Что такое абиотрофия сетчатки: причины, симптомы и лечение

Пигментная абиотрофия сетчатки имеет разнообразную симптоматику, так как вариантов мутации которые служат основной причиной болезни может быть множество. Но, если рассматривать разные варианты дистрофии, которые относятся к одной группе по локализации, можно выявить ряд схожих признаков.

Периферическая форма болезни берет свое начало с поражения палочек, из-за чего симптоматика начинается с гемералопии. В случае прогрессирования и массовой дисфункции палочек, у человека наблюдается заметное ухудшение ночного зрения, которое способно привести к тотальной потере — Никтопатия.

Страдает и периферическое зрение, так как развивается концентрическая скотома, на фоне сужения поля зрения, которое становится «трубчатым». Во время белоточечной абиотрофии сетчатки тяжелых осложнений, как правило, не возникает, дневное зрение, а так же восприятие цветов остается по-прежнему в норме. Только изредка, могут быть выявлены изменения в колбочках, которые в конечном итоге вызывают падение и дневного зрения (есть высокий риск развития слепоты). Протекание патологического процесса способно длиться десятки лет, но нельзя исключать быстропротекающие формы.

Центральная абиотрофия негативно влияет на колбочки, располагающиеся в большом количестве около желтого пятна, из-за чего болезнь получила название — макулодистрофия. Первым делом, человек жалуется на быстрое ухудшение общего зрения и проблемы с различием цветов. Если все фоторецепторы будут разрушены, появляется симптоматика скотомы центрального типа. Без затрагивания крайних частей сетчатки, периферическое и ночное зрение почти не меняется.

Выделяются особые типы течения абиотрофии, которые вызывают очаговые поражения фоторецепторов глаза. После них появляются множественные слепые зоны в поле зрения. При тяжелом протекании болезни, может развиваться атрофия зрительного нерва, завершающаяся слепотой.

Диагностика

Все больные люди, у которых присутствует пигментная дегенерация сетчатки, должны пройти обязательную консультацию у специалистов узкого профиля — офтальмолог и генетик. Чтобы выявить дистрофические изменения в сетчатке глаза, врач должен осмотреть состояние дна, провести ряд инструментальных методов диагностики, проверить остроту зрения и цветовое восприятие.

Немалое значение имеет анамнез наследственных заболеваний, и генетические анализы на наличие мутированных генов, ассоциированных с тем или другим типом абиотрофии сетчатки.

Во время осмотра больного, врач выявляет очаговые отложения пигмента на глазном дне, которые могут наблюдаться по периферии или в его центральной части, учитывая тип присутствующей первичной болезни. Отмечается сужение мелких артериол сетчатки, а на более запущенных этапах течения болезни, выявляется атрофическое изменение каппиляров сосудистой оболочки всего глаза.

В отдельных ситуациях, врач определяет наличие восковидной атрофии в диске зрительного нерва. Благодаря электроретинографии, можно выделить спад амплитуды волн, которые указывают на резкое снижение числа работающих рецепторов, локализированных по всей сетчатке.

Если у пациента присутствует белоточечная абиотрофия, во время врачебной проверки состояния глазного дна, нередко обнаруживаются белые очаги, которые располагаются по всем краям сетчатки. Артериолы значительно сужаются, пигментные отложения собраны в одно образование, диск зрительного нерва бледнеет. Электроретинографическое исследование в данном случае малоинформативное, так как изменения волн будут выражены очень слабо. Генетическая диагностика основана на Секвенирование гена PRPH2.

Наличие болезни Штаргардта во время офтальмоскопии покажется в виде атрофических очагов со светлым оттенком, которые часто окружаются пигментными отложениями. Количество и диаметр данных очагов может быть разным, в зависимости от тяжести процесса. Зачастую, их находят в центральных зонах, но не исключен вариант распространения на периферию. На проводимой электроретинографии выявляют резкое снижение амплитуды волны A, которая указывает на разрушение большого числа колбочек. Генетическая диагностика основана на проверке генов ABCA4 и CNGB3, а так же детально изучение наследственного анамнеза.

Патогенез

На сетчатке глаза расположены специальные нейроны, чувствительные к свету. Их называют фоторецепторами. Выделяют 2 вида таких структур:

  1. Колбочки. Эти рецепторы необходимы для дневного зрения, так как они чувствительны только к воздействию прямого света. Они отвечают за остроту зрения в условиях хорошего освещения. Поражение этих структур приводит к слепоте даже в дневное время.
  2. Палочки. Эти фоторецепторы нужны нам для того, чтобы видеть и различать предметы в условиях низкой освещенности (например, в вечернее и ночное время). Они более чувствительны к свету, чем колбочки. Повреждение палочек приводит к ухудшению сумеречного зрения.

При пигментной абиотрофии сетчатки сначала возникают дистрофические изменения в палочках. Они начинаются с периферии, а затем доходят и до центра глаза. На поздних стадиях болезни поражаются колбочки. Сначала у человека ухудшается ночное зрение, а впоследствии пациент начинает плохо различать предметы даже днем. Заболевание приводит к полной слепоте.

Абиотрофия сетчатки глаза

Абиотрофия сетчатки глаза — что это за болезнь?
Абиотрофия (Abiotrophy) — скрытая аномалия органа или системы организма.

Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких-то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) — прогрессирующая дегенерация сетчатки, приводящая к ухудшению зрения, возникающая вследствие различных генетических нарушений, например, из-за пигментного ретинита (воспаления сетчатки).

Причины возникновения абиотрофии

На сетчатке глаза находятся два вида светочувствительных структур – палочки и колбочки, которые так называются из-за своего внешнего вида. Первый вид рецепторов световых волн расположен по всей сетчатке, но при этом палочек больше в периферийных зонах глаза, а по направлению к центру их количество падает. Назначение этих составляющих – обеспечить черно-белое периферийное зрение при сравнительно слабом освещении.

  1. Колбочки расположены в центральных областях сетчатки, и их задача – обеспечение высококонтрастного цветового зрения. Если повреждены некоторые генные структуры, которые отвечают за нормальную работу и снабжение кровью и питательными веществами сетчатки глаза, то начинается разрушение ее наружных слоев, там, где и находятся эти палочки и колбочки. Разрушение оболочек начинается с периферии и идет к центру глаза на протяжении десятилетий.
  2. Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте. Такие больные к 21 году теряют способность нормально видеть. При развитии заболевания могут быть разные варианты, например, поражен один глаз или одна сегментарная зона сетчатки. Если недуг появился в зрелые годы, то у человека может развиться глаукома, помутнение хрусталика, отек центральной части сетчатки или катаракта.
  3. При определенных условиях пораженные клетки могут переродиться в опухоль, которая имеет злокачественный характер. Это новообразование носит название меланома сетчатки глаза. Опухоль быстро растет, что может привести к необходимости срочной операции, иначе человек рискует потерять глаз. Раньше хирургическое вмешательство при меланоме сетчатки было единственным методом лечения. Поэтому чаще всего человек оставался без глаза: его удаляли полностью, чтобы не дать новообразованию перейти на другой глаз.

На современном этапе развития медицины с распространением такой опухоли борются радиохирургическими методами (облучение с помощью радиоактивного кобальта и других элементов), что позволяет сохранить больному органы зрения. Но при таких способах ликвидации меланомы приходится соблюдать особую осторожность, чтобы не повредить здоровые клетки и ткани на сетчатке глаза. Поэтому особое значение имеет своевременная диагностика. На первых стадиях от этого недуга избавиться проще, чем при запущенном состоянии болезни.

Лечение абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Лечение за рубежом

Пациенты часто задают вопросы о лечении пигментной абиотрофии сетчатки в Германии. Это одна из стран, в которой применяются новейшие методы терапии этого заболевания. На начальном этапе в немецких клиниках проводится подробная генная диагностика. Необходимо выявить тип мутации в каждом гене. Затем с помощью электроретинографии определяется степень поражения палочек и колбочек.

В зависимости от результатов диагностики назначается лечение. Если заболевание не связано с мутацией гена ABCA4, то пациентам назначают высокие дозы витамина А. Лекарственную терапию дополняют сеансами пребывания в барокамере, наполненной кислородом.

Применяются инновационные методы лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Если у пациента степень поражения глаза доходит до стадии потери зрения, то делают операцию по пересадке искусственной сетчатки. Этот трансплантат представляет собой протез, пронизанный множеством электродов. Они имитируют фоторецепторы глаза. Электроды подают импульсы в мозг через оптический нерв.

Конечно, такой протез не может полностью заменить настоящую сетчатку. Ведь он содержит лишь тысячи электродов, а то время как глаз человека снабжен миллионами фоторецепторов. Однако после имплантации человек может различать контуры предметов, а также яркие белые и темные тона.

Проводится генная терапия стволовыми клетками сетчатки. Этот метод лечения является пока экспериментальным. Ученые предполагают, что такая терапия способствует регенерации фоторецепторов. Однако перед лечением необходимо провести тщательное обследование пациента и сделать пробную имплантацию, так как стволовые клетки показаны не всем больным.

Формы заболевания

Прогрессирование патологии во многом зависит от типа наследования болезни. Врачи-офтальмологи выделяют следующие формы пигментной абиотрофии сетчатки:

  1. Аутосомно-доминантная. Такая патология характеризуется медленным прогрессированием. Однако заболевание может осложняться катарактой.
  2. Ранняя аутосомно-рецессивная. Первые признаки болезни появляются еще в детском возрасте. Патология быстро прогрессирует, пациент стремительно теряет зрение.
  3. Поздняя аутосомно-рецессивная. Начальные симптомы патологии возникают в возрасте около 30 лет. Заболевание сопровождается серьезной утратой зрения, но прогрессирует медленно.
  4. Сцепленная с X-хромосомой. Эта форма патологии протекает наиболее тяжело. Утрата зрения развивается очень быстро.

Прогноз

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Причины тапеторетинальной абиотрофии сетчатки, симптомы и лечение

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является врождённой патологией, при которой у пациента наблюдаются дистрофические повреждения рецепторных клеток слоя сетчатки. Такое заболевание диагностируется у пациентов достаточно редко. Такую патологию называют палочко-колбочковой дистрофией, поскольку в самом начале её развития разрушается палочковый аппарат, а после присоединяется повреждение колбочек.

В состав светочувствительного слоя сетчатки входят такие клетки-фоторецепторы, как палочки и колбочки.

Центральная часть сетчатки в основном состоит из колбочек, а на её периферии скапливаются палочки. По причине нарушения генов, которые контролируют нормальное питание сетчатки и её работу, начинается постепенное разрушение рецепторов. Первоначально патологические процессы начинаются на периферии и со временем переходят на центральную область сетчатки. Такая патология может прогрессировать в течение достаточно длительного времени.

Заметить проявления болезни можно ещё в школьном возрасте. Часто проявления первичной тапеторетинальной дистрофии начинается у молодых людей после 20 лет. Последствиями такой патологии может становиться появление катаракты, глаукомы и отёка макулы слоя сетчатки.

На сегодняшний день пациентам с пигментным ретинитом назначают лишь поддерживающую терапию.

Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки – это дегенерация, которая имеет пигментный характер. Она может являться настоящим недугом и передаваться по наследству. Основное поражение будет приходить на палочки, которые располагаются в сетчатке.

Абиотрофия сетчатки – это недуг, который передается по наследству

Болезнь встречается достаточно редко, но, если она произойдет, тогда также может наступить слепота. Впервые ее открытие было произведено в 1857 году. После проведения изучения стало ясно, что вызвать ее может повреждение генов, которые будут отвечать за снабжение вашего глаза кровью.

Характерные признаки, методы диагностики и лечения абиотрофий сетчатки

При абиотрофии поражаются фоторецепторы (палочки и/или колбочки) и пигментный эпителий сетчатки. Из-за этого патологию также называют пигментным ретинитом. Позже были введены и другие названия болезни: пигментная абиотрофия сетчатки, тапеторетинальная дегенерация, дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дегенерация. В Международной Классификации Болезней (МКБ-10) патологии присвоен код H35.5.

Лечение абиотрофии сетчатки

Специфических методов лечения данной патологии не существует. Вся терапия сводится к замедлению прогрессирования патологического процесса и улучшению трофики сетчатки гала. Медикаментозное лечение предусматривает применение витаминов и специальных лекарственные средств для улучшения питания сетчатки и процессов кровообращения. Эффективно используется методы лазерного лечения, микрохирургии и физиотерапии.

Укрепление склеры биоматериалом

В настоящее время российскими учеными разработан биоматериал «Аллоплант». При пигментной абиотрофии сетчатки глаза он применяется для восстановления нормального кровоснабжения глазных тканей. Это биологическая ткань, которую вводят в глаз. В результате укрепляется склера и налаживается питание фоторецепторов. Материал хорошо приживается и помогает существенно замедлить развитие заболевания.

Диагностика абиотрофии сетчатки

Лечащий врач проводит опрос и осмотр пациента, обязательно выполняется анализ семейного анамнеза и анамнеза жизни пациента. Постановка диагноза осуществляется на основании клинических проявлений болезни. В ходе диагностики врач проверяет остроту зрения пациента, обследует состояние глазного дна, также назначается проведение специфических электрофизиологических исследований с целью оценки функциональных возможностей сетчатки глаза.

Международная классификация болезней

По МКБ-10 пигментная абиотрофия сетчатки относится к группе заболеваний, объединенных под шифром Н35 (Другие болезни сетчатки). Полный код патологии — Н35.5. В эту группу входят все наследственные ретинальные дистрофии, в частности — пигментный ретинит.

Причины развития болезни

Пигментный ретинит – это генетически обусловленное заболевание, которое развивается из-за дефекта в определенных генах. Указанные гены кодируют специфические белки, которые участвуют в жизнедеятельности сетчатки. Из-за генных дефектов нарушается нормальный синтез белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатой оболочки. На сегодня известно более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках разных генов, приводящих к развитию болезни.

Генные дефекты передаются человеку по наследству от родителей. Заболевание может иметь аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или сцепленный с полом механизм передачи.

Для большинства абиотрофий характерно поражение палочек – светочувствительных элементов, расположенных на периферии сетчатки. Гораздо реже страдают колбочки – центральные рецепторы, отвечающие за остроту зрения и восприятие цветов.

При пигментных ретинитах наблюдается нарушение утилизации отмерших палочек. Они остаются на прежнем месте, выделяют вредные токсины и мешают росту новых фоторецепторов. Поскольку в норме палочки отвечают за периферическое зрение и ночное видение, при их поражении сужаются поля зрения и развивается гемералопия (ночная слепота). В случае вовлечения в патологический процесс макулярной зоны (области, где расположены колбочки) у больных падает острота зрения и возникает приобретенный дальтонизм. Подробнее о зрении и качестве жизни при дальтонизме →

Причины развития

На сетчатке можно встретить два вида светочувствительных структур. К ним относят палочки и колбочки, которые имеют такое название из-за своего внешнего вида. В большинстве случаев поражение может охватить сразу два глаза. Большинство больных к 21 году могут потерять свое зрение. Иногда поражению также может подвергаться только один глаз или сегментарная зона.

Если этот недуг начнет проявляться в зрелом возрасте, тогда может развиться глаукома или помутнение хрусталика. Если возникнет пигментная дегенерация сетчатки, тогда может возникнуть опухоль со злокачественным характером. Опухоль будет расти быстро и поэтому необходимо выполнять операционное вмешательство.

Современная медицина позволяет избавиться от проблемы в несколько этапов. Многие специалисты борются с болезнью благодаря радиохирургическим методам. Абиотрофия сетчатки глаза лечение радиоволнами необходимо выполнять осторожно, чтобы не повредить клетки глаза.

Основные симптомы пигментной дегенерации на глазе

Перед проведением лечения необходимо выполнить современную диагностику. Если болезнь будет иметь начальную стадию, тогда от нее намного проще избавиться.

Классификация

В медицинской практике выделяется множество видов пигментной абиотрофии. Учитывая тип наследственной патологии, пигментная дегенерация сетчатки разделяется на:

  • Раннюю аутосомно-рецессивную – болезнь, которая выделяется среди остальных быстрыми темпами развития. Нередко она вызывает тяжелые осложнения по типу катаракты. Кроме того, к ней можно отнести тяжелую патологию — конгенитальный амавроз Лебера, который начинает свое развитие на протяжение первых лет жизни ребенка. Эта болезнь характеризируется стремительным снижением функций органов зрения.
  • Позднюю аутосомно-рецессивную – в отличие от вышеописанной формы, эта болезнь начинает свое развитие у особ которым больше тридцати лет. В подобной ситуации страдает непосредственно сетчатка, но прогрессия патологического процесса длится очень долго.
  • Аутосомно-доминантную форму – эта разновидность патологии протекает долго, с характерным присоединением катаракты и макулярной дегенерации, но несмотря на всю сложность, количество возникновений подобных осложнений регистрируется гораздо реже, чем, к примеру, у других форм.
  • Форма абиотрофии связанная с полом – для этого типа болезни характерен путь передачи по X-хромосоме. Он характеризируется тяжелым и очень быстрым прогрессированием.

Классификация недуга, в зависимости от размещения патологического процесса в самой сетчатке:

  • Генерализированнаядистрофия – к этой форме болезни относятся пигментные ретиниты и его атипичные формы, дистрофические изменения, которые зависят от системных и метаболических патологий, врожденную стационарную ночную слепоту и расстройство функциональности клубочковой системы.
  • Периферическая – к этой группе относятся X-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
  • Центральнаядистрофия – болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желто пятнистое глазное дно.

Отдельно стоит рассмотреть такую патологию как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, которая протекает с дистрофическим поражением пигментного эпителия и нейроэпителия сетчатки. Из-за болезни может очень быстро развиваться нарушение зрения, вплоть до полной слепоты.

Симптомы абиотрофии сетчатки

Основными симптоматическими проявлениями болезни являются: снижение остроты цветного зрения и восприятия черно-белого, развитие ночной слепоты, значительное ухудшение периферического зрения, быстрая утомляемость глаз,сложности в ориентации в пространстве в ночное время суток. В случае появление проблем со зрением необходимо обратиться к офтальмологу.

Классификация абиотрофий

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

  • Ранняя аутосомно-рецесивная.Развивается в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и катаракта.
  • Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
  • Аутосомно-доминантная.Передается ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
  • Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.

Симптомы пигментной дегенерации

Если у вас возникает пигментная абиотрофия сетчатки, тогда помните, что для недуга будут характерные признаки:

  1. Быстрое развитие гемералопии. Еще этот симптом называют «ночная слепота». Это явление может произойти из-за поражения палочек, которые расположены на сетчатке. Подобный симптом также может возникнуть еще задолго до того, как появится тапеторетинальная абиотрофия сетчатки.
  2. У больного может начать быстро портиться периферическое зрение. Обычно это происходит из-за прогрессирующего повреждения глазных палочек.
  3. На поздней стадии может проявляться значительное снижение остроты черно-белого и цветного зрения. При значительном прогрессировании заболевания человек может просто ослепнуть.
  4. Глаза начинают быстро уставать.

Большинство симптомов, которые мы указали могут проявиться после 20-30 лет. Именно поэтому если вы заметили первые признаки, тогда следует выполнить быстрое лечение.

Общие сведения

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки — наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Классификация абиотрофии сетчатки

Офтальмологи выделяют несколько классификаций абиотрофии. Ее делят в зависимости от локализации заболевания и типа наследования.

В зависимости от локализации недуга выделяют следующие типы дистрофий:

  • Генерализованная . Для данной формы заболевания характерна триада симптомов. Это отложение пигмента в виде костных телец, истончение сосудов, восковидная бледность диска зрительного нерва. Генерализованная дистрофия охватывает всю ретину. К ней относится амавроз Лебера.
  • Периферическая . Этот вид патологии чаще встречается у близоруких пациентов. Периферическая зона не видна при обычном осмотре, поэтому здесь возникают заболевания, в дальнейшем приводящие к осложнениям. Дистрофический процесс начинается с краев и затрагивает палочки, результатом чего становится нарушение зрения по периферии. К данному виду дистрофий относят решетчатую, инееподобную, и мелкокистозную дистрофию, разрывы и ретиношизис.
  • Центральная (макулодистрофия) может быть спровоцирована заболеваниями ССС или эндокринной системы. Данный тип абиотрофии представляет повреждение центральной части ретины или макулы. Примеры — болезнь Беста и Штаргардта.

В зависимости от типа наследования заболевание делят на следующие аутосомно-рецессивные формы:

  • ранняя;
  • поздняя;
  • доминантная;
  • сцепленная с полом.

Пигментная абиотрофия сетчатки глаза: причины, диагностика и лечение

Пигментная абиотрофия сетчатки — это тяжелое наследственное заболевание глаз. Патология характеризуется дегенерацией и разрушением рецепторов, отвечающих за восприятие света. Другое название недуга — пигментный ретинит. Это одно из наиболее опасных офтальмологических заболеваний. На сегодняшний день медицина не располагает достаточно эффективными методами лечения такой патологии. Болезнь прогрессирует и приводит к слепоте. Можно ли избежать потери зрения? Этот вопрос мы рассмотрим далее.

Причины

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки. Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Методы диагностики

Заподозрить пигментную абиотрофию сетчатки врач может на основании жалоб пациента и характерных симптомов болезни. Однако для подтверждения диагноза требуется полноценное обследование. Для начала больному проверяют остроту зрения и измеряют внутриглазное давление. С целью определения полей зрения и выявления скотом проводится периметрия. Затем офтальмолог осматривает глаза пациента в щелевой лампе.

Обязательным исследованием, которое проводится всем лицам с абиотрофией, является офтальмоскопия – осмотр глазного дна с помощью прямого или непрямого офтальмоскопа. Для лучшей визуализации пациенту предварительно закапывают капли, расширяющие зрачок (например, Цикломед). Это позволяет хорошо осмотреть все, даже наиболее периферические участки сетчатки. Наряду с офтальмоскопией может проводиться офтальмобиомикроскопия – исследования глазного дна в щелевой лампе с помощью высокодиоптрийной линзы.

Офтальмоскопические признаки абиотрофий:

  • отложения пигмента по периферии или в центральной зоне сетчатки (в виде костных телец, белых или желтоватых очагов);
  • сужение артериол глазного дна, на поздних стадиях – атрофия капилляров сетчатой оболочки;
  • выраженное побледнение диска зрительного нерва (ДЗН), нередко указывающее на его восковидную атрофию.

Дополнительно больным с абиотрофией необходимо сдать общий анализ крови и мочи, кровь на уровень глюкозы и RW. Также пациентам могут выполнять флуоресцентную ангиографию сетчатки. Для оценки функционального состояния сетчатой оболочки проводятся электрофизиологические исследования.

Этиология

Анатомически, сетчатка имеет две различные чувствительные к свету структуры – которые называют палочками и колбочками.

Палочки – это специфические светочувствительные рецепторы, которые располагаются по всей площади сетчатки, но чем ближе к ее центру, тем их становится меньше. Основной задачей палочек является обеспечение черно-белого периферического зрения, которое необходимо для ориентации в условиях слабого освещения.

Колбочки – светочувствительные рецепторы. Почти все они располагаются ближе к центральной части сетчатки, и основной их задачей является постоянное восприятие высококонтрастных световых волн.

Когда в организме происходят различного рода изменения в генных структурах, отвечающих за работоспособность и трофику сетчатки, есть высокий риск постепенной деструкции ее наружных слоев, на которых локализируются вышеописанные рецепторы. Деструкция оболочек сетчатки начинается с краев и медленно продвигается к центру (процесс способен длиться не один десяток лет).

В большинстве случаев страдают оба глаза одновременно, а ранние признаки начинают проявлять себя еще в детском возрасте. Пациенты с данным заболеванием чаще всего имеют плохое зрение уже к 22 годам жизни. Во время развития патологии, варианты течения могут принимать самые различные – поражается один орган или всего одна сегментарная область в сетчатке.

Если пигментная дегенерация появляется в зрелом возрасте, то у пациента способна развиться глаукома, катаракта, потеря прозрачности хрусталика или отекание центральной области сетчатки. У некоторых людей, измененные клетки способны перерождаться в новообразования, нередко и злокачественного характера. Подобные опухоли называются меланомами сетчатки глаза, которые очень быстро растут и требуют немедленного операционного вмешательства, иначе человек рискует полностью потерять глаз.

Ранее, хирурги проводили операции по поводу лечения меланомы сетчатки, и это был единственный способ лечения. В конечном итоге операции люди оставались без больного глаза, так как процедура заключалась в его удалении. Это не позволяло опухоли распространиться на второй глаз. На сегодняшний день, медицина шагнула далеко вперед и с подобной болезнью научились бороться радиохирургическими способами (облучение радиоактивным кобальтом и другими элементами), которые помогают сохранить орган.

Лечение при абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки глаза на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина.

Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы. В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Итак, абиотрофия сетчатки – опасная патология, которая не только нарушает привычный образ жизни, но и может стать причиной слепоты. Необходимо крайне осторожно относиться к своему зрению, внимательно следите за ним. В случае появления дискомфортных ощущений в области глаз, сразу же обращайтесь к офтальмологу, он проверит вас, назначит обследование и подберет эффективное лечение.

Консервативное лечение

Эффективных методов лечения пигментной абиотрофии сетчатки глаза не разработано. Прекратить процесс разрушения фоторецепторов невозможно. Современная офтальмология может лишь замедлить развитие заболевания.

Пациенту назначают препараты с ретинолом (витамином А). Это помогает несколько затормозить процесс ухудшения сумеречного зрения.

Консервативное лечение пигментной абиотрофии сетчатки включает в себя также использование биогенных стимуляторов для улучшения кровоснабжения глазных тканей. Это капли «Тауфон», «Ретиналамин» и препарат для инъекций в область глаза «Милдронат».

Профилактика абиотрофии сетчатки

Так как заболевание принадлежит к наследственным патологиям, специальных методов профилактики не существует.

Причины абиотрофии сетчатки

Заболевание наследственного характера, путь передачи происходит по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу, дефектный ген сцеплен с Х-хромосомой. У почти половины больных, отмечается рецессивный тип наследования, спорадические случаи болезни сетчатки встречаются в порядка 46% случаев. В результате повреждения генов, отвечающих за питание и функционирование сетчатки, наблюдается постепенное разрушение её наружного слоя, в котором находятся колбочки и палочки. В результате этого в первую очередь повреждаются периферические районы глаза с постепенным распространением патологического процесса к центру.

Диагностика абиотрофии сетчатки

Для диагностики абиотрофии ретины проводят комплексное обследование больного. Для подтверждения и определения диагноза выполняют следующие тесты:

  • при генерализованной форме — электроретинографию, электроокулографию, гистологические исследования;
  • при периферической форме — офтальмоскопию, периметрию, визометрию, рефрактометрию, УЗИ глаза;
  • при центральном типе — офтальмоскопию, флуоресцентную ангиографию.

Катетеризация ретробульбарного пространства

Данный способ лечения подразумевает введение проводника в виде металлической трубочки с заточенным на конус краем в ретробульбарное пространство.

Через установленный катетер вводят лекарственные препараты. Количество и частоту введения назначают врачи. Данный способ лечения применяют при центральной пигментной дистрофии, используется редко.

Длительная катетеризация осуществляется на операционном столе. Катетер устанавливается на срок до 3 недель.

Барраж макулярной области

Процедура проводится с целью терапии некоторых форм макулодистрофии. Лазерокоагулянты наносят по кругу около центральной части ретины.

Манипуляция снимает отек с макулы. Зрительные функции восстанавливаются частично или полностью.

Процедура выполняется при некоторых влажных формах центральной абиотрофии ретины.

Фотодинамическая терапия

Применяется для терапии центральной формы абиотрофии. Наиболее эффективно лечение при отеке в макуле.

Фотодинамическая терапия показала положительные результаты. После ее проведения зрительное восприятие многих пациентов приближается к норме. Через месяц терапии толщина сетчатки в макулярной области может уменьшиться еще на 3%.

Протонное облучение

Проводится при опухолях сосудистой оболочки глаза. Лучевая терапия показывает хорошие результаты. Физические свойства пучка протонов позволяют добиться максимальной комфортности.

Криотерапия

Подразумевает лечение холодом. Криотерапия противопоказана при острых инфекционных заболеваниях, туберкулезе и психических расстройствах.

Дистрофию за 1 раз не вылечить. Необходимо провести 10–14 процедур, которые выполняют с интервалом 2–3 дня.

Периферическая профилактическая лазерная коагуляция

Процедура проводится квалифицированным специалистом в амбулаторных условиях. Лазерная коагуляция хорошо переносится пациентами. Подразумевает воздействие на ретину по краю дистрофического очага. Благодаря лазерной коагуляции достигается склеивание сетчатки в точках воздействия лазерного излучения.

Процедура занимает не более 20 минут. Ее преимущества:

  • нет восстановительного периода;
  • безболезненная;
  • сетчатка укрепляется;
  • бескровное вмешательство.

Более 60% пациентов ежегодно проходят ППЛК. Данный метод применяется более 40 лет и считается эффективным. В офтальмологии невозможно обойтись без лазерной коагуляции в профилактических или терапевтических целях.

Медикаментозное лечение

Терапия с помощью медикаментов основывается на применении витаминных комплексов, антиоксидантов, антиагрегантов и препаратов, улучшающих сосудистую стенку.

Лечение медикаментами назначает исключительно доктор. Медикаментозная терапия проводится для улучшения питания и состояния ретины.

Исследования показали, что после курса Ретиналамина у 58% пациентов улучшилась острота зрительного восприятия. У большинства этих больных периферическое зрение расширилось.

Лечение рекомендуется повторять 1–2 раза в год. Ретиналамин улучшает зрительные функции, уменьшает суммарную площадь абсолютных скотом после первых двух курсов.

Сосудосуживающие средства улучшают кровообращение ретины. Они тоже замедляют дистрофические процессы.

Методика диагностики

Выполнить диагностику на ранних стадиях бывает достаточно сложно. Определить наличие абиотрофии можно только после 6 лет. Именно в этот период может возникнуть симптом «ночной слепоты». Во время проведения осмотра специалисты будут проверять периферическое видение. Также врачи проверят глазное дно, так как именно на нем будет заметно изменение сетчатки. Больше всего изменению будут подвергаться костные тела, которые поражают зоны дистрофического поражения.

Чтобы диагноз был правильным также необходимо провести электрофизиологическое обследование, которое способно дать полностью объективные данные. Затем будет проверена возможность пациента находится в полной темноте. Только после сбора всех необходимых данных будет выставлен диагноз.

Терапевтические мероприятия

На данный момент, пигментная абиотрофия сетчатки не лечится. Всем больным людям, врачи проводят симптоматическую терапию в паре с поддерживающим лечением. Для приостановки прогрессирования патологического процесса, врачи пользуются витаминами и препаратами, которые улучшают трофику сетчатки.

В форме капель прописываются препарат «Тауфон», и множество биологических регуляторов на основе пептидов (они позитивно влияют на трофику и регенерацию небольших участков поверхности пораженной сетчатки). Одним из проверенных средств является препарат «Ретиналамин».

Для борьбы с заболеванием доктора часто прописывают посещение физиотерапевтических процедур, которые помогут улучшить кровообращение в глазном яблоке и не позволят абиотрофии достигнуть тяжелых и запущенных форм.

Пигментная дегенерация сетчатки, которую пытаются лечить дома, корректируется специальным приспособлением – очками Сидоренко. В этом средстве применено несколько различных методов. Специалисты не стоят на месте и начинают вводить новые методики помощи больным: генная терапия, которая должна повлиять на изначальную причину появления абиотрофии (поврежденные гены). Применение последних разработок по типу электронных имплантатов, работающих по принципу пораженной сетчатки, которые дают возможность даже полностью ослепшим людям нормально ориентироваться в условиях помещения или на улицах города.

Все методы лечения, которые применялись ранее, были мало результативными, и задерживали прогрессирование болезни на короткий срок. Сегодня все изменилось, ведь применяя инновационные технологии, некоторые врачи сумели добиться не только остановке болезни, но и улучшили зрение пациенту в разы.

Нужно учесть тот факт, что лечение подобного рода патологии займет немало времени, и, учитывая все нюансы, касательно несовершенства способов устранения болезни, пациент должен будет всю свою жизнь применять глазные капли, которые ему пропишет лечащий врач.

Лечение

Если у вас возникла пигментная дегенерация сетчатки глаза лечение в этом случае будет невозможным. Сегодня нет метода, который бы помог избавиться от этой болезни. На сегодняшний день медицина может только затормозить развитие благодаря применению специальных витаминов и медикаментов.

Кроме таблеток также могут использоваться и капли, к которым относится «Тауфон» и другие регуляторы, которые будут иметь пептидную основу. Сегодня для борьбы с подобными заболеваниями также могут использоваться и физиотерапевтические методы, которые позволяют достаточно резко увеличить приток крови к глазному яблоку. Если вы желаете проводить профилактику в домашних условиях, тогда также можно использовать очки Сидоренко. Увидеть эти очки вы можете на фото ниже.

Медицина не стоит на месте и поэтому нет необходимости расстраиваться. Врачи постоянно изучают и применяют новые методы и поэтому мы надеемся, что уже в ближайшее время можно будет увидеть значительные результаты. Методики, которые применялись ранее считались плохими, так как они могли только на определенное время задержать развитие. Сейчас благодаря использованию современных способов можно не только остановить заболевание, но и добиться значительного улучшения зрения.

Во время прохождения процедуры помните, что подобный процесс считается достаточно длительным и трудоемким. Весь лечебный процесс необходимо проводить только под вниманием специалистов. Врачи должны обладать значительным опытом в проведении подобного лечения.

Симптомы абиотрофии сетчатки

У такого заболевания как абиотрофии сетчатки симптомы довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

  • Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома. Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.
  • Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым». При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, нарушения восприятия цветов, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Профилактика

Придерживаясь профилактических мер, можно не только замедлить развитие многих заболеваний сетчатой оболочки глазного яблока, но и предупредить их.

Обычно специалисты рекомендуют следующие меры:

  • ежегодное обследование у врача-офтальмолога;
  • проведение лазерной коррекции при первом возникновении необходимости;
  • избегать ежедневных, длительных зрительных нагрузок;
  • создать на рабочем месте и в домашних условия правильную освещенность;
  • ношение солнцезащитных очков;
  • гимнастические упражнения для органов зрения.

На вопрос, пигментная абиотрофия сетчатки, что это такое, можно дать лишь один ответ. Это одно из редких заболеваний, диагностирование которого на ранних стадиях позволяет избежать полного отсутствия зрения.

Симптомы

Характерными симптомами тапеторетинальной абиотрофии служат следующие проявления:

  1. Понижение зрения в условиях плохой видимости. Такое явление обусловлено повреждением палочкового фоторецепторного аппарата. Нарушение ориентации в сумерках рассматривается специалистами как один из первых проявления патологии. Кроме этого, такой признак нередко проявляется намного раньше первых видимых изменений глазного дна.
  2. Прогрессирующее понижение периферического зрения. Причина появления такого симптома кроется в разрушении палочкового аппарата сетчатки. Первоначально патологический процесс начинает своё развитие в области периферии и со временем переходит на центральные области. Первоначально сужение зрительных полей может никак не проявляться, но в последующем патология может вызывать полное отсутствие периферического зрения.
  3. Нарушение цветового восприятия и понижение зрения. Чаще всего такой симптом появляется у пациента при переходе тапеторетинальной дистрофии в запущенную стадию. Проблемы с цветовым восприятием связаны с вовлечением в разрушительный процесс колбочкового аппарата центральной области. При дальнейшем прогрессировании патологии у больного может развиваться полная слепота.

Чаще всего отмечается двустороннее поражение органов зрения и первые симптомы можно наблюдать уже в детском возрасте. Пигментная абиотрофия сетчатки существенно повышает вероятность развития отёчности центральной области сетчатки, глаукомы и катаракты.

Абиотрофия сетчатки: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Дегенеративный процесс сетчатки глаза, характеризуется поражением палочек сетчатки, носит наследственный характер. Является одной из наиболее распространенных наследственных патологий сетчатки.

Пигментная абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки глаза (пигментная дегенерация сетчатки) – это группа генетических патологий вызывающих дистрофические изменения в определенной части органа зрения. Патология протекает с постепенной деструкцией сетчатки и сопровождающим падения остроты зрения, а в случае тяжелой формы его полной утратой.

Симптомокомплекс болезни может быть разным, от помутнения зрения, до расстройства различения цветовой гаммы. Диагностируется с помощью методов офтальмогического и генетического обследования. Во многих случаях поражения сетчатки данной патологией, медицинского решения нет. Врачи могут провести только симптоматическую терапию, которая снижает интенсивность симптоматики и предотвращает ухудшение состояния больного.

Абиотрофия сетчатки (дегенерация или дистрофия) – глазная патология, которая вызывает дистрофические изменения в сетчатке. Она может относиться к одному из симптомов наследственного заболевания, или выступать в роли первичной патологии. Не исключена вероятность развития из-за вторичного механического повреждения или иных негативных воздействий на орган зрения.

Наследственные виды абиотрофии, которые возникают в виде самостоятельной болезни, имеют разную степень распространения, в среднем от 1 до 10 на 10 000 человек. Абиотрофия сетчатки с генетическим происхождением, одна из самых массовых причин утраты зрения по причине плохой наследственности.

Симптоматика

Первым признаком заболевания является ухудшение зрения при слабой освещенности. Человеку становится трудно различать предметы в вечернее время. Это ранний симптом патологии, который может возникнуть задолго до выраженных признаков снижения зрения.

Очень часто пациенты связывают такое проявление с «куриной слепотой» (авитаминозом А). Однако в данном случае это является следствием поражения палочек сетчатки. У больного появляется сильная утомляемость глаз, приступы головной боли и ощущение вспышек света перед глазами.

Затем у пациента ухудшается боковое зрение. Это связано с тем, что повреждение палочек начинается с периферии. Человек видит окружающий мир как будто через трубу. Чем больше палочек подвергается патологическим изменениям, тем сильнее сужается поле зрения. При этом у больного ухудшается восприятие цветов.

Этот этап патологии может длиться десятки лет. Сначала у пациента немного снижается периферическое зрение. Но по мере прогрессирования заболевания человек может воспринимать предметы только небольшим участком в центре глаза.

На поздней стадии болезни начинается повреждение колбочек. Резко ухудшается и дневное зрение. Постепенно человек полностью слепнет.

Часто отмечается пигментная абиотрофия сетчатки обоих глаз. В этом случае первые признаки болезни наблюдаются еще в детстве, а к 20 годам пациент может потерять зрение. Если у человека поражен только один глаз или часть сетчатки, то заболевание развивается более медленно.

Осложнения

Пигментный ретинит является патологией, которая сопровождается развитием неприятной симптоматики. Кроме этого, прогрессирование такой патологии приводит к развитию:

  • глаукомы;
  • катаракты;
  • воспаления сетчатки.

Такие заболевания требуют обязательного лечения, поэтому пациенту рекомендуется периодически проходить офтальмологические обследования.

Причины абиотрофии сетчатки

Данное состояние является наследственным, то есть передается от родителей . Путь передачи абиотрофии происходит по аутосомно-доминантному и рецессивному типу. Дефектный ген сцепляется с Х-хромосомой.

Причиной патологического состояния выступает более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генах. Почти ¼ часть наследуется при мутациях в гене белка опсина.

По причине повреждения материального носителя наследственности пигментный слой ретины разрушается. В нем расположены колбочки и палочки — это фоторецепторы, самая большая их концентрация находится по периферии зрительного органа.

Безоперационное лечение глаз за 1 месяц.

Повреждение начинается с периферических областей глаза, постепенно распространяясь к центру. Патологический процесс занимает до 10–20 лет. Происходит одновременное поражение обоих глаз в равной степени.

Реже пигментная абиотрофия затрагивает правый или левый зрительный орган либо поражает определенную часть ретины.

Распространенность патологического состояния колеблется в пределах 1–10 на 10000 пациентов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Ваш Айболит