Фенилкетонурия - симптомы, лечение, питание

Контроль использования диетотерапии осуществляется путем определения содержания фенилаланина в крови. Норма: 3,5–4 мг% или 181–239 мкмоль/л), если уровень фенилаланина ниже 2 или более 8 мг%, необходима коррекция белка в рационе питания.

  • У детей первых трех месяцев жизни анализ крови для контроля берется 1 раз в неделю, когда результат стабилизируется – 2 раза в месяц.
  • В возрасте до одного года – 1 раз в месяц, в определенных ситуациях можно брать 2 раза в месяц.
  • До трех лет – 1 раза в 2 месяца;
  • У детей старше трехлетнего возраста – 1 раз в 3 месяца.

При этом под контролем должно находиться физическое, эмоциональное, речевое и, главное, умственное развитие ребенка. Периодически питание ребенка должно контролироваться врачом, чтобы удостовериться в его полноценности.

Механизм развития и причины фенилкетонурии

Механизм, вследствие которого повышенные уровни фенилаланина вызывают интеллектуальную инвалидность, в точности не известен, однако ограничение продуктов, содержащих вредные вещества, снижает этот эффект.

В детском возрасте уровень фенилаланина в крови и коэффициент интеллекта (IQ) тесно связаны.

В настоящее время в ведущих клиниках мира ведется детальное изучение незначительных нейропсихологических дефицитов у детей с контролируемой фенилкетонурией. Некоторые ученые списывают этот дефицит на остаточные аномалии функции нейромедиаторов — например, снижение производства нейротрансмиттеров в результате недостаточного транспорта тирозина сквозь нейронную клеточную мембрану.

Иногда уровни аминокислот у больных в норме, но присутствует дефицит синтеза или утилизации белка BH4. Такое состояние называется злокачественной фенилкетонурией. BH4 кофактор необходим для гидроксилирования тирозина (предшественника дофамина) и триптофана (предшественника серотонина). Таким образом, пациенты с дефицитом BH4 могут иметь дополнительные проблемы неврологического характера, которые невозможно полностью скорректировать диетическим ограничением количества фенилаланина. Таким пациентам необходимы дополнительные методы лечения, которые не гарантируют стопроцентной эффективности.

Фенилкетонурия — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене ФАГ (фенилаланингидроксилазы). На сегодняшний день учеными идентифицировано более 500 различных мутаций гена ФАГ.

Для фенилкетонурии характерна заметная генотипическая гетерогенность, как внутри определенной популяции, так и между различными популяционными группами населения. Генотип и фенотип людей с данным заболеванием тесно связаны, кроме того, неродственные индивидуумы с одинаковыми мутациями имеют определенную степень изменчивости толерантности к фенилаланину. Генотип — это совокупность наследственных генетических характеристик, а фенотип — это совокупность внешних факторов среды, влияющая на человека уже после рождения.

ФКУ является наследственным заболеванием, вызванным дефектом в гене ФАГ. Ген ФАГ помогает создать фенилаланингидроксилазу — фермент, ответственный за разрушение фенилаланина. Опасное накопление фенилаланина может произойти, если человек употребляет чрезмерное количество продуктов с высоким содержанием белка, например, яйца и мясо. Оба родителя должны иметь дефектную версию гена ФАГ, только тогда ребенок наследует расстройство. Если только один родитель является носителем измененного гена, ребенок не будет иметь каких-либо симптомов, но так же будет являться носителем гена.

Лечение фенилкетонурии

Основополагающим фактором в лечении фенилкетонурии является соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм. Лечение рекомендуется начинать при концентрации фенилаланина >6 мг%. Для грудных детей разработаны специальные смеси — Афенилак, Лофенилак; для детей старше 1 года – Тетрафен, Фенил-фри; старше 8 лет — Максамум-ХР и др. Основу диеты составляют низкобелковые продукты — фрукты, овощи, соки, белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Расширение диеты возможно после 18 лет в связи с возрастанием толерантности к фенилаланину. В соответствии с российским законодательством обеспечение лиц, страдающих фенилкетонурией, лечебным питанием, должна осуществляться бесплатно.

Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др.; по показаниям — ноотропные средства, антиконвульсанты. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия.

Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нередко нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы фенилкетонурии, не поддающиеся лечению диетой, требуют назначения гепатопротекторов, противосудорожных средств, заместительной терапии леводопой, 5-гидрокситриптофаном.

Фенилкетонурия у детей и ее лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов ФКУ [1].

Определение, патогенез, классификация

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].

Основное значение в патогенезе классической ФКУ имеет неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты) [1–3].

В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) [1–4].

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланингидроксилазы (длинное плечо хромосомы 12); выявлены 12 различных гаплотипов, из которых около 90% ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основе болезни — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов [1–4].

Особую группу составляют атипичные варианты ФКУ, при которых клиническая картина напоминает классическую форму болезни, но по показателям развития, несмотря на проведение диетотерапии, не отмечается положительной динамики. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т. д. [1–4].

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генный дефект локализуется в коротком плече хромосомы 4 (участок 4р15.3), характеризующееся недостаточностью дегидроптеринредуктазы, приводящей к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина (кофактор в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана) в сочетании со снижением в сыворотке крови и спинномозговой жидкости фолатов. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов (L-дофа, 5-окситриптофан). Болезнь описана в 1974 г. [1–4].

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата (описано в 1978 г.). Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II [1–4].

Примаптеринурия — атипичная ФКУ у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых в моче в больших количествах присутствует примаптерин и некоторые его производные при наличии нормальной концентрации в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов (гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот). Энзиматический дефект пока не выявлен [1–4].

Материнская ФКУ — заболевание, сопровождающееся снижением уровня интеллекта (до умственной отсталости) среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих специализированную диету в совершеннолетнем возрасте. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма [1–4].

R. Koch и соавт. (2008) при аутопсии головного мозга младенца, у матери которого отмечалась ФКУ (без адекватного контроля за уровнем фенилаланина в крови), обнаружили ряд патологических изменений: низкий вес мозга, вентикуломегалию, гипоплазию белого вещества и задержку миелинизации (без признаков астроцитоза); хронических изменений в сером веществе головного мозга не было обнаружено. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ [5].

В практических целях в медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая или типичная) — уровень фенилаланина выше 20 мг% (1200 мкмоль/л); средняя — 10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л), а также уровень фенилаланина 8,1–10 мг%, если он устойчив на фоне физиологической нормы потребления белка в рационе питания; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг% (480 мкмоль/л) [2].

Клинические проявления и диагностика

При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специ­фический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии [1–4].

Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор
Т. Э. Боровик, доктор медицинских наук, профессор
Т. В. Бушуева, кандидат медицинских наук

НЦЗД РАМН, Москва

Фенилкетонурия – наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме; последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование, определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ, МРТ головного мозга. Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной диеты.

Прекращение диетотерапии

Общепризнанного возраста для прекращения диеты нет. Но чаще в медицинских пособиях по педиатрии указан срок 10 лет (по рекомендациям ВОЗ – 18 лет). Отмечались случаи снижения интеллекта при отказе от диеты в возрасте 5 лет, а также у детей подросткового возраста, которые устраивали перерывы в диете, на МРТ были найдены прогрессирующие изменения белого вещества головного мозга. Отмена диетического питания и ввод естественных продуктов должен происходить постепенно в течение 1–1,5 месяцев. После стабильной отмены концентрация фенилаланина в крови не должна быть выше 16 мг%.

При классической форме фенилкетонурии диета должна соблюдаться пожизненно.

Отдельно стоит вопрос о прекращении диеты у девочек. Если в дальнейшем имеется желание родить здорового ребенка, то диета должна соблюдаться беспрерывно до наступления беременности и на протяжении всей беременности.

О фенилкетонурии в программе «Жить здорово!»:

Фенилкетонурия: лечение, причины, симптомы, признаки

В результате нарушения обмена аминокислот может возникнуть фенилкетонурия. Заболевание довольно редкое. Оно встречается у одного человека из 8000. Болезнь возникает из-за дефицита фермента, при помощи которого осуществляется превращение фенилаланина в тирозин.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Фенилкетонурия: питание

Фенилкетонурия: диета — единственное лекарство от этой болезни. Генное нарушение приводит к тому, что организм не умеет вырабатывать или производит в недостаточном количестве фенилаланиноксидазу – фермент, который из аминокислоты фенилаланина выделяет тирозин, необходимый для развития и работы нервной системы человека.

Патогенез фенилкетонурии

В основе классической формы фенилкетонурии лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях гепатоцитов. В свою очередь, производный тирозина – тирамин является исходным продуктом для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Кроме этого, результатом метаболизма фенилаланина служит образование пигмента меланина.

Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина, поступающего с пищей, в результате чего его концентрация в крови (фенилаланинемия) и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина соответственно падает. Избыточное содержание фенилаланина устраняется путем повышенной экскреции с мочой его метаболитов — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.

Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие.

Признаки фенилкетонурии

Постепенно при отсутствии надлежащего лечения у больного можно будет наблюдать такие признаки:

  1. Судорожный синдром. Он начинает проявляться в раннем детстве и сохраняется у взрослых.
  2. Недостаток пигмента в коже и волосах. Поэтому такие пациенты, как правило, светловолосые и имеют белую кожу.
  3. Воспалительные процессы, которые по незнанию можно принять за аллергическую реакцию.

Первые признаки умственного отставания можно заметить у ребенка уже в возрасте полугода. Он перестает запоминать новую информацию, и кажется, что он совершенно не способен к обучению. Насторожиться родители должны и тогда, когда малыш забывает то, чему уже давно научился, например, как держать ложку, сидеть, играть с погремушкой. Тревогу нужно бить и в том случае, если ребенок перестает узнавать родителей и близких людей, а также чрезмерная плаксивость с возрастом не проходит.

Вот признаки, которые имеет фенилкетонурия, симптомы болезни необходимо рассматривать только в комплексе, потому что по отдельности они вполне могут встречаться и у здоровых детей.

Как выглядит фенилкетонурия с фото

Люди, страдающие патологией, имеют специфическую внешность. У них всегда очень бледная кожа. Она практически белая. Подобное явление возникает из-за того, что какой-либо пигмент в ней практически отсутствует. Волосы пациента имеют светлый оттенок. Глаза голубые. Череп может незначительно уменьшаться в размерах. Возможно отклонение роста от нормы. Нередко он немного снижается. Однако имеются и примеры пациентов, которые обладали совершенно нормальным ростом. Чтобы лучше разобраться, как выглядит ребёнок с фенилкетонурией, рекомендуется ознакомиться с фото.

Диета для детей до одного года жизни

Детям на первом году жизни разрешается грудное молоко, но в ограниченном количестве. Для детей на искусственном питании должны применяться специальные смеси с низким содержанием белка.

В первые полгода жизни ребенка допустимым количеством употребленного фенилаланина можно считать 60–90 мг на кг веса, с седьмого месяца жизни до 1 года – до 45 мг на кг веса ребенка. В продуктах питания фенилаланин тоже легко высчитать: 1 г белка содержит 50 мг вещества. На полках наших магазинов для детей до года имеются следующие виды лечебного питания:

  • «Афенилак» (Россия);
  • «Лофенелак» (США);
  • «MD мил ФКУ-0» (Испания);
  • «ХР Аналог LCP» (Англия совместно с Нидерландами).

Они имеют максимально приближенный к грудному молоку состав, вводятся постепенно в течение недели начиная с дозы, равной пятой части общего суточного объема. Детям до года гидролизаты лучше добавлять в каждый прием пищи.

Внимание! Специальное питание может снизить у ребенка аппетит, вызвать рвоту и тошноту. В таких случаях следует уменьшить дозу препарата или отменить его на 1–3 дня. Не нуждаются в диете новорожденные дети, у которых уровень фенилаланина равняется 2,1–6,0 мг% (121–360,5 мкмоль/л).

Введение прикорма

  1. Первым делом следует вводить фруктовые соки из яблока, груши, сливы. Давать их можно в трехмесячном возрасте начиная с нескольких капелек, доводя объем в течение одной недели до 50 мл. К 12 месяцам объем может составлять 100 мл.
  2. С 3,5 месяцев разрешено фруктовое пюре начиная с 5 мл в первый день, доводя объем за неделю до 50 мл.
  3. После 4 месяцев в рацион ребенка следует вводить овощное пюре. Можно давать пюре из всех овощей, придерживаясь стандартно принятой очередности для здоровых детей. Нельзя давать пюре с содержанием молока и мяса.
  4. Вторым прикормом в 5 месяцев должна быть каша из безбелковой крупы, саго, кисель. Каши можно готовить самостоятельно, можно покупать специальные для детского питания безмолочные из рисовой, кукурузной крупы. Готовая к употреблению каша должна содержать белка не более 1 г на 100 мл каши.
  5. После 6 месяцев можно вводить в прикорм различные муссы, приготовленные на основе крахмала и фруктового сока («Нутриген», PKU «Лопрофин»).
  6. После 7 месяцев детям можно готовить продукцию Loprofin без содержания белка или с низким содержанием белка: вермишель, спиральки, спагетти, рис.
  7. С 8 месяцев разрешено давать специальный безбелковый хлеб, крекеры и сухарики.

Рекомендованные продукты при фенилкетонурии

Даже незапрещенные продукты, вводят в меню, обращая внимание на содержание белка в каждом из них.

В рационе больного с фенилкетонурией могут присутствовать:

  • овощи,
  • фрукты,
  • листовая зелень,
  • крупы с небольшим содержанием белка,
  • кукурузные хлопья,
  • мед,
  • джемы,
  • фреши,
  • сливочное и растительные масла.

Важным элементом рациона пациента с фенилкетонурией становятся специальные питательные смеси и лечебные продукты питания без фенилаланина.

Запрещенные продукты при фенилкетонурии

Если у вашего ребенка или у вас фенилкетонурия, продукты животного происхождения придется полностью исключить из меню. Это:

  • мясо,
  • птица,
  • субпродукты,
  • рыба,
  • мясные и рыбные полуфабрикаты и готовые продукты,
  • бобовые,
  • шоколад и какао,
  • хлебобулочные изделия,
  • крупы с высоким содержанием белка,
  • орехи,
  • творог и другие молочные продукты с высоким содержанием белка,
  • яйца.

Принципы лечебно-профилактического питания при фенилкетонурии

Если был поставлен диагноз фенилкетонурия, питание – это первое, что приходится менять в жизни больного.

  • Чем быстрее из питания человека любого возраста с фенилкетонурией будут исключены продукты с фенилаланином, а значит – все белковые, тем меньше разрушающего воздействия на мозг успеет оказать его пищевой рацион. Особенно это касается нервно-психического развития детей.
  • Во всех высокобелковых продуктах, таких как мясо, рыба, молочные продукты, цельнозерновые и бобовые, хлебобулочные изделия может находиться до 8% фенилаланина. Поэтому их следует исключить из меню.
  • Однако белок важен для самого существования организма, потому необходимо сохранять в рационе питания натуральные продукты с малым его содержанием, например, мед, фреши и т.п.
  • Белковые продукты без фенилаланина должны восполнять около 70% потребности в белке.
  • Кроме того, ограничение высокобелковых продуктов естественным образом влечет за собой дефицит жиров и углеводов. Чтобы этого не происходило, необходимо грамотно организовать лечебно-профилактическое питание больного с фенилкетонурией, учитывая возраст, параметры роста и веса и т.п. Жиры должны занять около 35% рациона, а углеводы – примерно 60%.
  • Неизбежен и недостаток витаминов, минералов и микроэлементов, который восполняют за счет фармпрепаратов.

Диагностика фенилкетонурии

В настоящее время диагностика фенилкетонурии (а также галактоземии, врожденного гипотиреоза, адрено-генитального синдрома и муковисцидоза) входит в программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным.

Скрининг-тест проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования.

Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом.

Генетический дефект при фенилкетонурии может быть обнаружен еще на этапе беременности в ходе инвазивной пренатальной диагностики плода (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза).

Дифференциальный диагноз фенилкетонурии проводят с внутричерепной родовой травмой новорожденных, внутриутробными инфекциями, другими нарушениями обмена аминокислот.

Фенилкетонурия — симптомы, лечение, диета, причины

В 30-х гг. прошлого века норвежский врач Феллинг впервые описал новое заболевание – фенилкетонурию. Оно является наследственным и связано с нарушением метаболизма аминокислот. У здоровых родителей, являющихся всего лишь носителем коварного гена, могут появиться на свет больные дети с симптомами фенилкетонурии.

Прогноз и профилактика фенилкетонурии

Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания.

С целью оценки риска рождения ребенка с фенилкетонурией предварительное генетическое консультирование должны пройти супружеские пары, уже имеющие больного ребенка, состоящие в кровнородственном браке, имеющие родственников с данным заболеванием. Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, должны соблюдать строгую диету до зачатия и во время беременности для исключения повышения уровня фенилаланина и его метаболитов и нарушения развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

Питание больных фенилкетонурией при простуде и гриппе

В острый период заболевания при интоксикации, лихорадке, нарушении пищеварения разрешено отказаться от диеты на несколько дней. Вместо лечебных продуктов ребенку можно предложить натуральные с низким содержанием белка. Затем следует снова вернуться к лечебному питанию.

Симптоматика болезни

Сразу после рождения ребенка по его внешнему виду или поведению трудно диагностировать заболевание. Основные признаки начнут проявляться немного погодя. Однако еще в родильном доме медики вполне способны поставить диагноз «фенилкетонурия». Симптомы у этого заболевания следующие:

  • частая рвота без видимых причин;
  • плаксивость;
  • вялость;
  • могут появляться высыпания по всему телу;
  • моча имеет «мышиный» запах;
  • ребенок отстает в физическом и умственном развитии от своих сверстников.

Достаточно взять анализ крови и мочи, чтобы поставить правильный диагноз.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза.

Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия.

У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.

Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко — врожденные пороки сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы.

Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет.

При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.

Общие сведения

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Фенилкетонурия впервые описана А. Феллингом в 1934 г.; встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.

Виды фенилкетонурии

Существует 3 типа этого заболевания.

Фенилкетонурия первого типа – характеризуется дефицитом в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилаз. Благодаря этому ферменту аминокислота фенилаланин превращается в тирозин. Чаще всего наследуется фенилкетонурия именно этого типа (в 98% случаев).

Фенилкетонурия второго типа – характеризуется недостатком такого фермента как дигидроптеридинредуктаза. Больные фенилкетонурией второго типа страдают судорогами и умственной отсталостью. Этот тип фенилкетонурии у детей встречается довольно редко (1-2%), но обычно приводит к смертельному исходу в 2-3-летнем возрасте.

Фенилкетонурия третьего типа – характеризуется дефицитом тетрагидробиоптерина. Симптомы фенилкетонурии этого типа включают в себя умственную отсталость вследствие микроцефалии – уменьшения объема мозга.

Питание при фенилкетонурии – необходимые продукты

Правильно подобранное питание с определенными продуктами при фенилкетонурии способно регулировать обмен веществ, а значит, позволяет забыть о фенилкетонурии и вырастить здорового ребенка. Суть лечебной диеты достаточно проста — надо добавлять в меню одни продукты и исключать другие, чтобы уровень фенилаланина был постоянно на безопасном уровне.

Какие же продукты надо добавлять в рацион ребенка, страдающего фенилкетонурией?

Для того чтобы исключить токсическое влияние на нервную систему, желательно полностью исключить из питания продукты с животными белками.

Продукты, которые входят в меню больного фенилкетонурией

  1. Определенные натуральные продукты питания.
  2. Малобелковые продукты на основе крахмала.
  3. Лечебные смеси аминокислот без фенилаланина.

Рассмотрим каждую группу подробнее.

Натуральные продукты питания.

У детей с фенилкетонурией в рационе должны быть продукты с минимальным содержанием фенилаланина, а продукты с высоким содержанием белка из питания исключаются.

Продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона при фенилкетонурии.

  • мясо и субпродукты;
  • домашняя птица;
  • колбасы и сосиски;
  • рыба и морепродукты;
  • яйца;
  • сыры, творог, сметана;
  • орехи;
  • бобовые (фасоль, горох, соя);
  • крупы, поп-корн, хлопья;
  • соевые продукты;
  • кондитерские изделия;
  • желатин.

Продукты, которые необходимо строго ограничить в рационе при фенилкетонурии.

  • картофель;
  • капуста;
  • молочные продукты;
  • рис;
  • консервы овощные;
  • сладкие щербеты.

Продукты, которые не ограничиваются в рационе при фенилкетонурии.

  • фрукты;
  • овощи (кроме картофеля и капусты);
  • ягоды;
  • зелень;
  • крахмал;
  • саго;
  • джемы, варенье, мед, сахар;
  • рисовая и кукурузная мука;
  • сливочное и растительное масло;
  • фруктовые конфеты, леденцы.

С одной стороны, такое меню помогает избежать быстрых осложнений, с другой – ребенок недополучает фенилаланин, который является незаменимой аминокислотой для организма. Поэтому такое питание требует корректировки.

  • Малобелковые продукты на основе крахмала

В последнее время в продаже появились разные виды продуктов, которые не содержат белок – макароны, вермишель, хлеб, кондитерские изделия, крупы, консервированные овощи и фрукты для детского питания.В качестве заменителей круп используется искусственное саго, которое готовится из кукурузного крахмала. Эти продукты позволяют разнообразить питание и обогатить диету новыми вкусами.

  • Лечебные смеси без фенилаланина.

При строгом подборе продуктов в питании пациента с фенилкетонурией организм не получает незаменимые аминокислоты и другие полезные элементы и вещества. Что в таком случае предлагает медицина? Все необходимые аминокислоты должны поступать в организм больного из специальных лечебных продуктов. Обычно используют готовые белковые гидролизаты и смеси L-аминокислот. Белковые гидролизаты – это специально созданные диетические препараты, способные обеспечить организм полным спектром необходимых аминокислот. Как правило, выглядят они в виде сухого порошка.

Грудной ребенок получает готовый гидролизат белка, очищенный от лактозы, который употребляется сразу после постановки диагноза,вместо молока. Он становится главным продуктом питания и дается вместе с соками, пюре, супом. Смеси L-аминокислот лишены фенилаланина, но они содержат все другие незаменимые аминокислоты — триптофан, тирозин, таурин, цистин и т.д.

Белковый гидролизат вводят постепенно, начиная с трети или даже четверти суточной нормы и в течение 10-14 дней доводят до необходимого количества, вытесняя белковые естественные продукты.

Комбинируя применение готовых гидролизатов и специального набора продуктов, надо рассчитывать количество фенилаланина, учитывая вес ребенка. Суточный рацион определяется следующим образом:

  • у грудных детей -25 — 35мг на 1 кг массы тела;
  • 15-20 мг/кг у маленьких детей;
  • 5-10 мг на 1 кг у детей постарше.

Мало того, надо знать состав аминокислот разных продуктов. Для облегчения расчетов принято считать, 50 г фенилаланина содержится в 1 г условного белка. Калорийность пищи увеличивается на треть. На кухне должны быть весы, чтобы можно было взвешивать продукты и тщательно рассчитывать количество фенилаланина. Диету желательно применить уже с 2-х месяцев, так как в более позднем возрасте она не будет столь эффективна. Показанием к диете является уровень фенилаланина в крови выше 360 ммоль на литр. Необходимо контролировать количество фенилаланина сначала 1 раз в неделю, затем 2 раза в месяц, с 3-х месяцев – 1 раз в месяц, старше 3-х лет – 1 раз в 3 месяца. Для каждого возраста свой базисный уровень фенилаланина. Для грудничков, например, это 2-4 мг%.

Большинство авторов утверждают, что диета при фенилкетонурии должна быть пожизненной, особенно она актуальна для женщин детородного возраста.

Диета при фенилкетонурии у детей

Фенилкетонурия – редкое наследственное заболевание, которое приводит к снижению интеллекта и неврологическим отклонениям. Диета является единственным способом лечения болезни и профилактикой ее нежелательных последствий. Назначается при достижении уровня фенилаланина в крови 355–480 ммоль на литр и более высоких его значениях. Концентрация фенилаланина в крови – основной источник диагностики заболевания и оценки эффективности его лечения. Главный принцип диеты – избежать употребления пищи, содержащей фенилаланин, т. е. всех продуктов, содержащих растительный и животный белок. Максимально строгий период диеты – первые 2–3 года жизни ребенка.

Диета должна быть назначена до 2-месячного возраста – IQ детей необратимо снижается с каждым месяцем после рождения, если не приняты необходимы меры. Применение диеты позже рекомендуемого срока может не дать положительных результатов.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.

Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты.

Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.

Наследование

Так как фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, то для проявления его у ребенка необходимо, чтобы у обоих родителей имелся дефектный ген. Именно поэтому родственные браки во многих странах запрещены.

Если рассматривать случай рождения детей в обычной семье, то у носителей такой мутации они могут быть:

  1. 25% вероятности, что ребенок родится больным.
  2. В 50% случаев малыш здоров, но является носителем дефектного гена.
  3. Четвертая часть потомства будет абсолютно нормальной.

Эта схема не дает полной картины рождаемости больных детей. Она только отражает вероятность, поэтому у каждой семейной пары процент дефектных генов может быть свой, и предсказать исход, к сожалению, невозможно. Сейчас существуют консультации, в которых специалисты-генетики помогают парам спрогнозировать рождение у них больного ребенка, рассказывая при этом, как фенилкетонурия наследуется.

Причины заболевания

Все белки состоят из аминокислот, которых всего 20, но среди них имеются такие, которые синтезируются в организме человека. Некоторые же должны поступать только извне. К незаменимым аминокислотам относится и фенилаланин. У здорового человека он, попадая внутрь, превращается в тирозин. Это совершенно другая аминокислота, и только несколько процентов вещества направляется в почки и там преобразуется в фенилкетон, достаточно токсичное вещество.

Если у человека отсутствует фермент фенилаланин-4-гидроксилаза или неправильно работает тот, который превращает фенилаланин в иное вещество, то вот в этом случае и развивается фенилкетонурия. Что это достаточно серьезный симптом, скажет вам каждый врач, поэтому необходимо принимать срочные меры.

А привести к отсутствию нужного фермента может мутация гена в хромосоме 12.

Заболевание у детей

Именно в детском возрасте организм развивается такими темпами, которых не будет в другие периоды жизни. Поэтому в это время важно принять все меры для нормального развития нервной системы. Дети, больные фенилкетонурией, нуждаются не только в приеме медицинских препаратов и специальном питании, но и особом к себе отношении.

Прежде всего, это постоянное внимание, чтобы от зоркого глаза матери не укрылись малейшие отклонения в развитии. Можно применять следующие методы лечения:

  • лечебная физкультура, которая поможет ребенку нормально развиваться физически;
  • массаж;
  • психологическая помощь;
  • коррекционная педагогика.

Родители должны понимать, что жизнь и здоровье их ребенка будет в большей степени зависеть от них самих. Какую обстановку они смогут создать вокруг больного малыша, насколько точно будут соблюдены рекомендации врачей по питанию, будут ли близкие люди реагировать на отклонения в умственном и физическом развитии – все эти моменты очень важны.

Первые признаки фенилкетонурии

У новорожденных детей, у которых присутствует заболевание, какие-либо специфические клинические проявления не наблюдаются. Первые признаки патологии можно заметить в возрасте 2-6 месяцев. В этот период начинается манифестация заболевания. Как только в организм ребёнка поступает белок молока, начинают возникать первые признаки. Они неспецифические. У ребенка наблюдаются:

  • мышечная дистония;
  • вялость;
  • гипервозбудимость;
  • постоянное срыгивание;
  • судорожный синдром;
  • немотивированное беспокойство.

Одним из самых первых признаков заболевания является упорная рвота. Однако его нередко воспринимают, как клиническое проявление пилоростеноза. К 6-месячному возрасту у ребенка наблюдается явное отставание в психомоторном развитии. Пациент становится менее активным. Он перестает узнавать даже самых близких людей. Ребёнок не предпринимает попыток сесть или встать на ножки. Состав мочи и пота становится аномальным. Появляется характерный мышиный запах или аромат плесени. Нередко родители замечают у детей появление активного шелушения кожи, дерматита и экземы.

Если больной не проходит лечение, у него будет выявлена микроцефалия. Зубы начнут прорезаться только после полутора лет, четко наблюдается задержка в развитии. К трем или четырем годам может возникнуть глубокая умственная отсталость и полное отсутствие речи. Исключение составляют лишь некоторые непонятные звуки.

Дети с таким заболеванием отличаются диспластическим телосложением. У них нередко выявляют пороки сердца врождённого характера. Возможно возникновение вегетативной дисфункции и хронических запоров. Для подобного ребенка характерно:

  • семенящая походка;
  • тремор верхних конечностей;
  • гиперкинез;
  • поза портного.

Все вышеуказанные первичные признаки характерны для классической формы заболевания. При атипичных разновидностях патологии может присутствовать повышенная возбудимость, сухожильная гиперрефлексия и высокая степень умственной отсталости. Постепенно заболевание прогрессирует. К двум-трем годам ребёнок может скончаться.

Диета при фенилкетонурии

Так ли важна диета при фенилкетонурии?

В последнее время врачи спорят по поводу длительности диеты. Многие склоняются к тому, что при фенилкетонурии людям нужно в течение всей жизни придерживаться определенных правил в питании. Для подтверждения правильности данной точки зрения проводилось специальное обследование детей. Анализы сдали те, кто прекратил соблюдать диету, и те, кто продолжал придерживаться диетотерапии. Результаты показали, что последние дети являются более интеллектуально развитыми.

Больные люди в старшем возрасте могут расширить свою диету в связи с улучшением толерантности к фенилаланину. В рацион питания можно ввести крупы, молоко, другие натуральные продукты, в составе которых есть небольшое количество данного вещества.

Таким образом, фенилкетонурия – это неопасное заболевание при одном условии, что диетическое лечение было начато своевременно. Благодаря правильному питанию удается избежать необратимых последствий этой болезни.

Поделиться «Фенилкетонурия — симптомы, лечение, диета, причины»

Удивляюсь, сколько разных болезней, особенно которым, подвержены маленькие дети. До года, может развиться рахит, если не хватает винамина Д, теперь и эта болезнь. Но эта болезнь не такая страшная, ведь, лишь придерживаясь правил питания можно подавить ее развитие.

Сущность понятия

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, связано оно с серьезными нарушениями в белковом обмене. Это, в свою очередь, приводит к поражению нервной системы.

Неработоспособность всего одного фермента, фенилаланина, а в результате – такие серьезные проблемы со здоровьем, как фенилкетонурия. Что это за состояние, когда в организме происходит накопление большого количества токсических веществ? Все ядовитые соединения запасаются в биологических жидкостях, поэтому для медиков диагностировать болезнь обычно не составляет особого труда.

Если вовремя не принять меры, то можно наблюдать серьезные поражения нервной системы, а это уже приводит к нарушениям в функционировании всего организма.

Таким образом, без соответствующего лечения о нормальной жизни пациента не может быть и речи.

Основы диетического питания при фенилкетонурии

Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, и для обеспечения полноценного роста и развития ребенка полное исключение вещества недопустимо, в минимальных количествах он должен поступать в организм.

Питание при фенилкетонурии построено на трех основных компонентах:

  1. Специальные лечебные продукты – сухие смеси для детского питания из комплекса аминокислот без фенилаланина. Являются основным источником поступления белка, минералов и витаминов.
  2. Продукты общего питания, подобранные. Белок в естественных продуктах должен составлять 20 % суточной нормы.
  3. Продукты с низким содержанием белка на крахмальной основе.

Из питания ребенка больного фенилкетонурией исключаются следующие высокобелковые продукты:

Прогноз при фенилкетонурии

Прогноз для разных групп пациентов сильно отличается. Например, дети, заболевание которых было обнаружено в раннем возрасте (в течение первого месяца жизни), при тщательном контроле состояния здоровья, соблюдении режима питания, могут жить абсолютно нормальной жизнью.

Если ребенок не придерживается диеты или соблюдает её частично, нарушения умственного развития неизбежны.

Большинство больных с фенилкетонурией, не имеющих никакого лечения, принадлежат к категории людей с глубокой интеллектуальной инвалидностью.

Распространенные трудности таких больных это:

  • психологические проблемы, например, агорафобия и другие фобии;
  • нарушение внимания;
  • пониженная способность к концентрации;
  • нарушения поведения.

Долгосрочный прогноз для пациентов с ФКУ очень хороший, если сразу после рождения ребенка родители придерживаются специальной диеты. Интеллектуальная инвалидность без лечения наступает уже в первый год жизни.

Проявляется она в следующем:

  • заторможенность;
  • нарушения поведения;
  • неспособность к адекватному выражению эмоций (ребенок не узнает родителей, капризничает и т.д.);
  • неврологические проблемы (судороги, тремор).

Можно ли предотвратить фенилкетонурию?

ФКУ является генетическим заболеванием, поэтому она не может быть предотвращена. Однако, ферментный анализ — это один из способов узнать, являются ли муж или жена носителем дефектного гена.

Всем больным с ФКУ следует избегать аспартама (искусственного подсластителя). Аспартам широко используется в производстве лекарственных средств, витаминов, напитков и других съедобных продуктов.

Диета с исключением фенилаланина увеличивает вероятность метаболических проблем, например, снижает способности организма к усвоению фолиевой кислоты или жирных кислот.

По материалам:
© 2005 — 2016 Healthline Media.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
Georgianne L Arnold, MD; Chief Editor: Luis O Rohena, MD.

Диета для детей после года

На втором году жизни для питания детей необходимо использовать продукцию из смеси аминокислот без фенилаланина и/или гидролизатов белка, которые обогащены минералами и витаминами. После года разрешается вводить чуть больше белка, чем в продуктах для детей до года, постепенно увеличивая его количество.

Переход от смесей на продукты для детей старшего возраста должен осуществляться постепенно в течение 2 недель. Сначала объем смеси уменьшается на 1/5 часть и заменяется новым продуктом в расчете по белку. Количество фелилаланина в смеси рассчитывается на возраст и массу тела ребенка. Дают смесь в течение дня, разделяя на 2–4 порции, ее можно запивать водой, фруктовым соком, чаем.

Специализированные лечебные продукты для детей старше одного года содержат смесь аминокислот без фенилаланина:

  • «Тетрафен» 30, 40 и 70 (Россия).
  • «Фенил фри» (США).
  • «MD мил ФКУ-1», «MD мил ФКУ-3» (Испания).
  • «Нутриция» (Англия–Нидерланды): П-АМ 1 (с 4 месяцев до 4 лет), П-АМ 2 (с 4 до 12 лет), П-АМ 3 (старше 13 лет). П-АМ 3 можно не только разводить водой, но и есть в виде пасты.
  • «Лофлекс» для детей старше 4 лет. Содержит полный набор заменимых и незаменимых аминокислот. Есть со вкусом тропических фруктов.
  • «Изифен». Со вкусом лесных ягод, апельсина. Разрешен с 8 лет.
  • «ХР Максамейд» и «ХР Максамум» (имеется с нейтральным вкусом и вкусом апельсина) для детей старше 6 лет.

В перечисленных продуктах взамен фенилаланина включен его аналог, который не приносит вреда детскому организму. Предпочтение стоит отдавать продукции, содержащей полиненасыщенные жирные омега-кислоты. Вся продукция имеет специфический неприятный вкус и аромат, чтобы их замаскировать, на производстве добавляются различные вкусоароматические добавки. Но не должен использоваться искусственный подсластитель аспартам, из которого в результате расщепления получается фенилаланин.

Из других лечебных продуктов детям разрешается давать специальный малобелковый хлеб, саго, вермишель, макаронные изделия, крупы, специальную муку, хлебобулочную продукцию, инстанты для киселей и пр. Эта специальная продукция изготовлена из крахмала, не содержащего минералов и трудноперевариваемых углеводов.

Хорошо зарекомендовали себя продукты-лопрофины европейских стран. Лопрофины максимально приближены по вкусу и составу к продуктам, привычным для нашего стола. Они изготовлены из разных видов крахмала (картофельного, рисового, кукурузного, пшеничного). В ассортименте имеются макаронные изделия, крупы для каш, заменители яиц, крекеры, печенье, сухарики, специальная мука, разные виды хлеба (из крахмала, топиоки), имеется выбор десертов, соусов и приправ. Есть выбор напитков с заменителями кофе, молока и сливок.

Разновидности фенилкетонурии

Если рассматривать формы заболевания, то они могут быть такими:

  1. Классическая. В этом случае мы наблюдаем, что фенилкетонурия – рецессивный признак. Встречается такая форма у одного ребенка на десять тысяч здоровых детей. Если не принять меры, то едва ли больной человек доживет до тридцати лет.
  2. Вариативная форма. Не передается по наследству, а вызывает ее мутация в генах. Течение ее более тяжелое, а ранняя смертность прогнозируется с вероятностью практически 100%.

Кроме форм, врачи различают еще и типы фенилкетонурии:

  1. Первый тип характеризуется тем, что наблюдается недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который и отвечает за превращение фенилаланина. В 98% случаев диагностируется именно он.
  2. Второй. Его отличает малое содержание фермента дигидроптеридинредуктазы. У таких больных наблюдаются судороги, а также умственная отсталость. Несмотря на свою редкую встречаемость, смертность от этого типа может наступать в 2-3-летнем возрасте.
  3. Третий тип характеризуется тем, что возникает дефицит тетрагидробиоптерина. В результате происходит уменьшение объемов мозга, что приводит к умственной отсталости.

Народная медицина для избавления от недуга

Народные рецепты находят свое применение при лечении многих болезней. Не исключение и фенилкетонурия. Что это заболевание потребует пересмотра всего образа жизни – это факт. Ребенок должен расти и иметь представление о своем недуге. Родители обязаны в доступной форме объяснить ему, когда он будет способен осознавать полученную информацию, насколько серьезно его положение. Диету и лечение необходимо соблюдать в течение всей жизни. Только в этом случае можно гарантировать полноценное существование.

Народные лекари при фенилкетонурии рекомендуют употреблять больше растительных белков. В такой пище фенилаланина гораздо меньше, чем в животных продуктах. Не запрещается в рацион вводить фрукты и овощи. В них много витаминов и микроэлементов, которые в обязательном порядке необходимы для нормальной работы нервной системы. То есть народная медицина придерживается мнения, что такому больному желательно соблюдать вегетарианскую диету.

Выявление заболевания

Поставить правильный диагноз можно двумя путями:

  1. Провести анализ крови и мочи у новорожденного еще в родильном доме. это, как правило, делают во всех случаях.
  2. Определить наличие фенилкетонов в биологических жидкостях взрослого человека при наличии соответствующих признаков.

У детей в роддоме кровь берут на 4-5-й день и определяют содержание фенилаланина. Если таковой обнаруживается, то ребенка с мамой направляют на консультацию к генетику.

Перед выпиской обязательно поинтересуйтесь, делали ли вашему ребенку анализ на фенилкетонурию. Несмотря на небольшую встречаемость этого заболевания, лучшим решением будет все равно подстраховаться.

Что можно есть при фенилкетонурии

Разрешается есть блюда из овощей, ягоды, фрукты и молоко. Но вводиться в питание ребенка они должны только после подсчета содержащегося фенилаланина. Можно есть сливочное и топленое масло, все виды растительных масел. Допускается использование сметаны и маргарина. Из сладостей разрешается сахар, мёд, варенье, джем.

Продукты Содержание фенилаланина в г на 100 г продукта
Грудное молоко 0,056
Коровье молоко 0,136
Кефир 0,138
Цитрусовые 0,32–0,4
Яблочный сок 0,021
Апельсиновый сок 0,042
Ананас, арбуз, слива 0,014
Банан 0,034
Гранат, персик 0,018
Смородина 0,039
Лимонный сок 0,036
Сливочное масло 0,031
Топленое и растительное масло 0
Маргарин 0,009
Картофель 0,083
Капуста 0,045–0,073
Морковь 0,040
Помидоры 0,023
Свёкла 0,046
Лук 0,034
Баклажаны 0,053
Укроп 0,111
Огурцы 0,014
Кукуруза 0,116

Посмотреть содержание фенилаланина в различных продуктах питания подробнее можно на сайте сообщества родителей детей, больных фенилкетонурией: http://www.vmeste-so-vsemi.ru.

Жиры должны составлять 30–35 % общей калорийности, углеводы – 50–60 %.

Краткая характеристика заболевания

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена.

Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.

Прогноз на будущее при фенилкетонурии

Очевидно, что данное заболевание требует немедленного принятия мер, в противном случае жизнь человека будет короткой.

Заболевание «фенилкетонурия» требует внимательного отношения к пациенту. Если соблюдать строгую диету и выполнять все рекомендации врачей, то ребенок сможет нормально расти и развиваться. Прогноз будет также зависеть от того, какие заболевания сопутствуют генетическому недугу и есть ли другие патологии.

Постепенно, с возрастом, организм может в какой-то мере приспосабливаться к повышенному содержанию фенилаланина, поэтому можно иногда допускать послабления в диете. Главное, чтобы не увлечься этими слабостями и вовремя остановиться и перейти на правильное питание.

Если женщина страдает этим недугом, то ей придется еще строже относиться к соблюдению всех рекомендаций, ведь она – будущая мама. Только в этом случае у нее есть возможность родить здорового ребенка.

Это особенно актуально, если учитывать, что методов профилактики данного заболевания практически не существует.

Наталья Копылова
Врач-психиатр высшей категории, к.м.н. Республиканский центр неонатального скрининга

Редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В нашей стра­не частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных. Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может пре­вращаться в тирозин, как это бывает в норме. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нерв­ную систему. Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отста­лость — олигофрения, вплоть до крайней сте­пени — идиотии. При отсутствии своевремен­ного лечения больные на всю жизнь останут­ся глубокими инвалидами, так как повернуть болезнь «вспять» невозможно. Однако неда­ром говорится, что береженого Бог бережет. Поэтому родители каждого новорожденного должны понимать, как важно вовремя обсле­довать ребенка, чтобы не упустить время на­чала лечения в случае установления диагноза ФКУ.

Симптомы

Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений за­болевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возника­ют первые микросимптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребен­ка с ФКУ возможны необоснованная вялость или беспокойст­во; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного разви­тия: он перестает активно реагировать на происходящее; утра­чивает способность узнавать мать; не переворачивается на жи­вот; не пытается сесть.

Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заме­тить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.

Часто у нелеченых больных ФКУ моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы раз­личной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.

Диагностика

С первых дней после появления на свет здоровый ребенок должен очень быстро набирать темп развития, приобретая разнообразные физиологические навыки. Следите за его психомоторным развити­ем, постоянно консультируйтесь у врача-педиатра.

Из многочисленных наследственных заболеваний обмена ве­ществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия — самое «благоприятное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к со­циальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии.

К сегодняшнему дню вопрос ранней диагностики у новорож­денных заболевания ФКУ решен. В течение последних 10 лет от­шлифовывалась методика массового обследования (скрининга) всех новорожденных в нашей стране по выявлению заболевания фенилкетонурией. Приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. организовано обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию на всей территории России. На службе у про­граммы скрининга находятся все родовспомогательные учреждения страны, детские районные поликлиники, бо­лее 80 медико-генетических центров, консульта­ций и кабинетов.

Для раннего выявления ФКУ всем новорож­денным проводится скрининг-тест (анализ кро­ви ). Это самый надежный способ позаботиться о здоровье малыша с первых дней его рождения.

Скрининг-тест заключается в следующем:

  1. У новорожденного не позднее чем на четвертый-пятый день его жизни натощак (через 3 часа после кормления) берется несколько капель крови из пяточки.
  2. Кровь наносится на специальный бумаж­ный бланк, выданный лабораторией скрининга в медико-генетическом центре региона по месту рождения ребенка. Необходимо, чтобы капли крови были нанесены на бланк тремя насквозь пропитанными кровью кружками диаметром не менее 12 мм.
  3. Бланк с кровью как можно быстрее должен быть возвращен в лабораторию скрининга для проведения анализа крови на содержание в ней аминокислоты — фенилаланина (ФА).
  4. Анализ крови на ФА выполняется через сутки после поступления бланка в лабораторию.
  5. Результат скрининг-теста заносится в об­менную карту ребенка в роддоме в виде штампа: «На ФКУ и ВГ 1 обследован».

При выписке из роддома обязательно про­верьте, был ли проведен скрининг-тест на ФКУ.

Если роды происходили вне родильного до­ма (в обычной больнице, дома и т.д.) и скри­нинг-тест не производился, родителям само­стоятельно без промедления следует обра­титься в региональную медико-генетическую консультацию.

В Москве скрининг-тест и консультация врача-генетика проводятся в Московском центре неонатального скрининга по адресу: 119334, 5-й Донской проезд, д.21 а. Телефо­ны: 952-22-28, 954-41-27.

Если скрининг-тест окажется положи­тельным, вас оповестят и пригласят на кон­сультацию к врачу-генетику. При повторном положительном результате анализа на ФА сле­дует немедленно начать лечение ребенка.

Диагноз ФКУ должен быть поставлен (или отвергнут) не позднее трехнедельного возраста ребенка!

Родителям не следует поддаваться панике: вероятность того, что заболевание будет обна­ружено именно у вашего ребенка, очень неве­лика, но даже если это случится, — не волнуй­тесь: развитие болезни можно предотвратить при своевременно начатом лечении.

Лечение

Как только ребенку поставлен такой диагноз, меры необходимо принимать незамедлительно. В первую очередь, нужно исключить из рациона белковые продукты. Соблюдать такое строгое ограничение необходимо до 10-12 лет, а лучше и всю жизнь.

Так как младенцы находятся на грудном вскармливании и обычно ничего, кроме материнского молока, еще не употребляют, то врачи рекомендуют маме сократить его потребление ребенком. Сделать это возможно только при одном условии: давать малышу сцеженное молоко, чтобы точно видеть его количество.

Докармливать придется смесями, которые в своем составе не имеют фенилаланина. Когда наступит время введения прикорма, необходимо выбирать пюре и каши без добавления молока. Можно давать соки, овощные пюре.

Врач обязательно назначает и медикаментозное лечение. Обычно это препараты, которые содержат фосфор, ведь этот элемент не зря считают «элементом жизни и мысли», так как он играет важную роль в работе нашего мозга. Также назначаются лекарства, содержащие железо, кальций, они помогают улучшить кровообращение и мозговую деятельность.

Лечение не должно сводиться к полному исключению фенилаланина, так как в этом случае может наблюдаться его недостаток, что приводит к упадку сил, потере аппетита. Кроме того, начинается понос и возникают высыпания на коже.

Чтобы узнать, насколько лечение эффективно, следует периодически сдавать анализ крови и мочи на содержание фенилаланина.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Ваш Айболит