Галактоземия у новорожденных: симптомы, причины и лечение

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Симптомы у ребенка при разной степени тяжести заболевания

Одними из первых симптомов галактоземии могут быть отчетливая желтушность кожных покровов, увеличение печени, судороги, пониженный тонус мышц, рвота после кормления. На более поздних стадиях заболевания развивается катаракта глаз, ребенок отстает как в физическом, так и в психическом развитии.

В зависимости от тяжести заболевания клинические проявления могут отличаться, иногда патология у детей протекает бессимптомно (галактоземия Дюарте). Выделяют три степени течения болезни:

  • Легкая степень – проявляется отказом малыша от грудного вскармливания, рвотой, недобором веса. В дальнейшем кроха плохо развивается, возникает катаракта, расстройство пищеварительного тракта или хронические заболевания печени. Симптомы могут возникать по отдельности или иметь стертое течение. При галактоземии Дюарте нехватка ферментов определяется только в лабораторных условиях.
  • Средняя степень – перечисленные выше признаки более выражены, также может возникнуть желтушность кожных покровов и склер, увеличение печени, анемия, рахит.
  • Тяжелая степень – патология проявляется в раннем неонатальном периоде после нескольких дней кормления ребенка грудным молоком или смесью. Характерными признаками являются: рвота после кормления, частый водянистый стул, судороги, выраженная желтуха, угасание рефлексов, геморрагические высыпания (из-за нарушения свертываемости крови). В анализе крови наблюдается снижение уровня глюкозы. Без своевременного лечения к 1-2 месяцам жизни у ребенка развивается тяжелая гипотрофия, катаракта обоих глаз, почечная и печеночная недостаточность, вследствие чего малыш может погибнуть.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

  • выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
  • скрининг-методы обследования новорожденных;
  • ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
  • медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
  • ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Симптомы заболевания

Первые клинические проявления не заставляют себя ждать, так как малыш сразу после рождения начинает получать материнское молоко. Они заметны уже в первую неделю жизни крохи, чаще на 5–7 день. К ранним симптомам относятся:

  • рвота или срыгивание фонтаном после кормления;
  • отказ от груди;
  • слабость, вялость или, наоборот, перевозбуждение;
  • диарея;
  • физиологическая желтуха.

Позже становится заметной отечность лица и конечностей, развивается асцит, то есть скапливается жидкость в брюшной полости. У малыша повышается температура тела, могут возникать судороги.

При галактоземии у новорожденных в первую очередь поражаются центральная нервная система, печень, селезенка, почки, кишечник и органы зрения

Симптоматика может проявляться в легкой, средней или тяжелой форме. От тяжести течения болезни во многом зависит дальнейший прогноз. При стремительном развитии высока вероятность осложнений в первые месяцы жизни. Но и бессимптомное течение также может быть опасным.

Следствием обменных нарушений могут являться поражение головного мозга, неврологические нарушения, катаракта, увеличение печени и селезенки, цирроз, почечная недостаточность. Высока вероятность частичной или полной потери зрения, умственной отсталости. Ребенок отстает в развитии от сверстников, есть проблемы с речью, интеллектуальными способностями.

Тяжелые формы галактоземии заканчиваются летальным исходом еще в первые месяцы жизни, так как поражаются жизненно важные органы и системы.

Лечение галактоземии у детей

Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.

Медикаментозная терапия

Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:

  • гепатопротекторы – для защиты печени;
  • оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
  • препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.

Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.

Рекомендации по питанию

Основной упор делается на составление рациона. С первых минут жизни малютки ему нужно обеспечить правильное и безопасное питание и, к сожалению, грудное молоко ему категорически запрещено.

Несколько советов по организации диеты:

  • Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
  • Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
  • При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.

С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

При ранней диагностике и соблюдении всех рекомендаций врача ребенок сможет полноценно развиваться, и в дальнейшем, в плане психического и физического развития, ничем не будет отличаться от сверстников. Если заболевание выявлено на более позднем этапе, возможно развитие проблем с ЦНС (олигофрения, отставание в развитии, эпилепсия), зрением, печенью, почками и другими органами. При тяжелых формах и в запущенных стадиях галактоземии возможен летальный исход.

Родителям, имеющим родственников больных галактоземией, перед планированием беременности следует проконсультироваться с генетиком. Также следует учесть, что близкородственные браки увеличивают риск возникновения врожденных патологий у малыша, в т. ч. галактоземии.

Галактоземия у новорожденных и детей

Вопреки распространенному мнению о пользе молока для детей, этот продукт не всем полезен и нужен. Так, малыши, рожденные с галактоземией, не могут употреблять в пищу молоко и молочные продукты в силу своего недуга. Но галактоземия — вовсе не приговор, и маме и папе просто следует четко осознавать, как действовать, если малютке поставлен такой диагноз.

Особенности протекания галактоземии у новорожденных

Галактоземия – это редкая наследственная болезнь, спровоцированная неправильным обменом веществ. Возникает из-за дефекта белка, который отвечает за усвоение галактозы. Первые упоминания состоялись в 1917 году, спустя 39 лет определили, почему недуг возникает в организме детей.

Встречается болезнь с частотой примерно 1: 20000, считается крайне редкой. Возникает чаще всего в Японии: малый генофонд жителей обусловливает частую передачу генами заболевания.

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Причины возникновения и тип наследования

Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.

Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.

Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.

При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.

Понятие и симптомы галактоземии у новорожденных детей, нормы галактозы в крови, лечение и профилактика патологии

Галактоземия – опасное наследственное заболевание. Патология проявляется в невозможности преобразовывать сахара, содержащиеся в молочных продуктах, в глюкозу. Из-за этого происходит сильнейшая интоксикация организма. Однако при поддержании безопасного рациона и своевременной медицинской помощи ребенок может жить полноценной жизнью.

Методы лечения

При поражении органов и систем организма используется симптоматическое медикаментозное лечение. С ранних лет ребенку с диагнозом галактоземии следует объяснять, какие продукты можно употреблять в пищу, а какие – нет.

Особенности питания детей

Основным методом лечения и поддержания нормального функционирования организма является соблюдение безлактозной и безгалактозной диеты. Новорожденного ребенка переводят на вскармливание смесями, содержащих соевое молоко.

Больным детям пожизненно запрещается употреблять в пищу продукты, в составе которых присутствует лактоза и галактоза – молоко и кисломолочные продукты, выпечка, сладости и любая другая пища, в которой содержится молочный сахар. Также под запрет попадают производные галактозы – нуклеопротеины и галактозиды, содержащиеся в бобовых, печени, яйцах и некоторых других продуктах. Лечащий врач подробно проконсультирует родителей о принципах питания при галактоземии.

Медикаментозное лечение

Для улучшения процессов обмена веществ врач назначит ребенку курсовой прием кокарбоксилазы, орората калия, АТФ, поливитаминные добавки.

Народные методы лечения, а также различные настойки и гомеопатические средства при терапии галактоземии неприемлемы, т. к. могут способствовать ухудшению состояния ребенка.

При поражении печени врач назначит курс гепатопротектеров, если степень заболевания тяжелая – возможно переливание крови. При дефиците кальция (из-за исключения молока) малышу назначают препараты, содержащие этот микроэлемент. Если болезнь привела к нарушению работы ЦНС, ребенку предстоит лечение под контролем невролога.

Симптомы галактоземии у новорожденных и норма фермента в крови у детей

Галактоземия – заболевание, имеющее наследственный характер. Хотя патология встречается довольно редко, все новорожденные проходят скрининг на галактоземию, т. к. иногда заболевание протекает бессимптомно. При отсутствии лечения у новорожденных детей быстро развиваются осложнения, которые приводят к серьезным последствиям, поэтому важно как можно раньше диагностировать недуг.

Осложнения

Чем опасно это заболевание для грудничка?

  • При ранней диагностике галактоземии и своевременном лечении, осложнений удаётся избежать.
  • Возможно поражение центрального нервной системы, что может привести к развитию слабоумия и отставанию в развитии. Нарушение нервной системы проявляется в виде судорог и гипертонусе мышц.
  • Может развиваться помутнение хрусталика, что приводит к катаракте.
  • Существует вероятность преждевременной недостаточности яичников и возникновение сепсиса.
  • В случае бессимптомного течения недуга и несвоевременном лечении, есть вероятность развития цирроза печени.
  • При тяжёлой форме галактоземии и отсутствии лечения, возможен летальный исход малыша.
  • Дети, у которых диагностировано это врождённое заболевание, получают группу по инвалидности. На протяжении всей жизни они должны наблюдаться у педиатра, диетолога, невролога, а также у окулиста и генетика.

Лечение

Несмотря на то, что галактоземия не лечится, медицинская помощь ребенку необходима. При несвоевременности терапии малыш может погибнуть от тяжелых проблем со здоровьем или от бактериального сепсиса, который нередко развивается на фоне данного генетического заболевания. Чем раньше будет начато лечение, тем больше вероятность ремиссии заболевания. Терапия предполагает безмолочную диету и применение препаратов для улучшения метаболизма.

Грудное молоко при галактоземии несет вред для новорожденного

Обязательны к соблюдению такие клинические рекомендации:

  • отказ от грудного вскармливания;
  • отказ от любых молочных продуктов пожизненно.

Кормить младенца можно соевыми смесями, допускается миндальное молоко. Это единственная дозволенная пища для новорожденного.

Именно диета является залогом нормального самочувствия малыша. Ее нужно соблюдать на протяжении всей жизни. Любые продукты, содержащие хотя бы незначительное количество молока, под запретом. Это касается полуфабрикатов, сдобы, колбасных изделий, маргарина и других. С подбором пищи для ребенка нужно быть предельно осторожным.

Восполнить дефицит полезных веществ можно при помощи других продуктов питания, например, овощей, фруктов, мяса, рыбы. Родители должны посетить диетолога, который и расскажет о правильном питании.

При речевых расстройствах важны занятия с логопедом, неврологические нарушения корректируются медикаментозно.

Профилактические мероприятия

Поскольку болезнь носит наследственный характер, никаких профилактических мер не существует. Невозможно предотвратить мутацию гена. Однако если будущая мать знает, что в ее семье или у родственников отца ребенка были случаи галактоземии, она может провести дородовую диагностику. При выявлении мутаций в период эмбриогенеза будущие родители смогут с первых минут жизни обеспечить малышу должный уход.

При выявлении патологий у эмбриона женщина, а впоследствии и новорожденный, должны находиться под постоянным наблюдением генетиков, неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов и, конечно, неонатологов. Будущая мама должна отказаться от употребления молочных продуктов, чтобы в околоплодных водах, плаценте и организме эмбриона не накапливалась галактоза.

Галактоземия – это опасное и неизлечимое заболевание. Однако при своевременном обнаружении и правильном уходе можно избежать большинства поражений внутренних органов.

Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

  1. GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.
  2. GALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.
  3. GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.

Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? Ответ вы найдете на нашем сайте.

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

Причины

Причина болезни кроется в унаследованной ребенком мутации гена. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, иными словами, страдать галактоземией будет только тот малыш, который и от мамы, и от папы унаследовал две копии гена с дефектом. Сами родители могут и не догадываться о том, что они являются носителями гена с дефектом, а иногда у них тоже проявляется непереносимость молока, но в очень незначительной степени.

Поскольку в расщеплении галактозы принимают участие три ферментных вещества, выделяют три типа заболевания — все зависит от того, какого именно фермента вырабатывается мало. В крови ребенка с нарушением этого обменного процесса начинается скопление отдельных метаболитов, которые негативно сказываются на состоянии и работе внутренних органов: страдает печень, почки, селезенка, органы пищеварения, центральная нервная система.

Ген, отвечающий за выработку необходимых ферментов, расположен на участке второй хромосомы. Наследование дефекта от мамы и папы обуславливает дефективный ген у ребенка, и это — единственная причина дефицита необходимых для нормального переваривания молока ферментов.

Галактоземия

Галактоземия — что это такое, симптомы и лечение
Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Комплексное лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии.

Генетические болезни – симптомы галактоземии у новорожденных

В ожидании самого волнительного события в своей жизни – появления на свет любимого малыша, будущая мама периодически подвергается различным исследованиям.

И практически сразу после рождения крохе проводят ряд анализов на определение патологий. Далеко не всегда будущие родители понимают необходимость таких тестов.

Однако если пренебречь ими, то можно не обнаружить своевременно серьезные заболевания, одним из которых является галактоземия у новорожденных, симптомы которой классифицируются тремя степенями отягощения.

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

  • цирроз печени;
  • заражение крови;
  • умственную отсталость;
  • серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
  • стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
  • асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Возможные осложнения и последствия

Если лечебные мероприятия не начать сразу же, то прогноз неутешительный. У ребенка стремительно развиваются поражения следующих систем:

  • ЦНС – ребенок отстает в развитии;
  • зрительной системы – катаракта;
  • печени – цирроз.

Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.

Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.

Тип наследования

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы малыш заболел, он должен унаследовать 2 дефектных гена – по одному от матери и отца. Если же происходит передача 1 мутировавшего гена, то малыш становится носителем, и в опасности будут его наследники.

Галактоземия не обязательно появляется у малышей больных родителей. Достаточно, чтобы папа или мама были носителями.

Характеристика заболевания

Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне. Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.

В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы, что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.

Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

Диагностика

Основу диагностики составляет неонатальный скрининг, который проводится в роддоме на 4–5 сутки жизни малыша. Его еще называют пяточным тестом, так как кровь на анализ берется из пятки. С его помощью можно обнаружить не только галактоземию, но и еще 4 неизлечимых генетических заболевания:

  • муковисцидоз – болезнь, проявляющуюся поражением желез внешней секреции, при которой нарушается работа жизненно важных внутренних органов;
  • фенилкетонурию – заболевание, для которого характерны проблемы с расщеплением аминокислоты фенилаланин;
  • врожденный гипотиреоз – эндокринную патологию;
  • адреногенитальный синдром – болезнь, проявляющуюся дисфункцией коры надпочечников.

В отличие от данных патологий, есть генетическое заболевание, признаки которого проявляются ближе к периоду полового созревания. Это синдром Клайнфельтера. Но выявить данную хромосомную аномалию и предотвратить ее осложнения можно с помощью пренатальной диагностики.

Если по результатам неонатального скрининга будет обнаружена галактоземия, родителей немедленно оповещают, назначается дополнительное обследование, которое предполагает:

  • анализ крови и мочи – определяется норма лактозы;
  • генетическое исследование – выявляется дефектный ген;
  • биохимический анализ крови – оценивается общее состояние младенца.

По результатам обследования плазмы обнаруживается повышение уровня лактозы, галактозы, непрямого билирубина, снижение белковых фракций. Также может выявляться недостаток таких ферментов:

  • GALT – галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза;
  • GALK – галактокиназа;
  • GALE – уридиндифосфат-галактозо-4-эпимераза.

При необходимости проводится УЗИ внутренних органов, а также обследуются хрусталики глаз для выявления помутнения. К диагностике привлекается не только генетик, но также офтальмолог, невролог, гепатолог, нефролог.

Если удастся обнаружить галактоземию до появления начальных признаков, можно избежать осложнений.

Симптомы и признаки

В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.

Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.

Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:

  1. Обильную рвоту сразу же после кормления.
  2. Нарушения стула, понос.
  3. Нарушение эмоционального состояния малыша, он становится апатичным, либо, наоборот, перевозбужденным.
  4. Появление отеков на лице, в области конечностей.
  5. Помутнение хрусталика глаза, желтушность слизистой оболочки глаз.
  6. Нарушения работы печени, приводящие к увеличению ее размеров, развитию желтухи, цирроза.
  7. Асцит (патологическое скопление жидкости в брюшной полости).
  8. Судороги, повышение температуры тела.

к содержанию ↑

Галактоземия у новорожденных детей

Галактоземия представляет собой врождённое заболевание из-за мутации на генетическом уровне. При этой патологии происходит нарушение обмена углеводов. Галактоза или простой сахар не может полноценно преобразовываться в глюкозу. Глюкоза необходима для полноценной работы головного мозга и нервной системы. При данной патологии производные галактозы скапливаются в большом количестве в нервных клетках и внутренних органах, вызывая интоксикацию организма. Галактоземия является достаточно редким заболеванием.

Диагностика галактоземии у новорождённого

Диагностировать патологию необходимо как можно раньше.

  • В настоящее время во многих роддомах проводится скрининг новорождённых, что позволяет выявить галактоземию на раннем этапе.
  • Врач-педиатр сможет диагностировать вероятность галактоземии при первичном осмотре и составлении анамнеза.
  • Проводятся лабораторные исследования крови и мочи, цель которых выявить повышенный уровень лактозы.
  • Возможно проведение теста на всасывание Д-ксилозы.
  • Определить точный диагноз галактоземии у новорождённого можно с помощью генетического тестирования. Этот метод позволит выявить наличие мутантного гена в детском организме.
  • Также проводится биохимический и общий анализ крови, а также общий анализ мочи. Они необходимы для выяснения общего состояния работы организма.
  • Для этой цели проводится УЗИ брюшной полости, процедура пункции печени и электроэнцелография.
  • Для определения состояния хрусталика используется щелевая лампа.

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Суть галактоземии у новорожденных

Болезнь вызвана генной мутацией, проявляется обменными нарушениями, в частности, нарушением преобразования галактозы в глюкозу. Галактоземия стремительно развивается, и если ее не обнаружить в первые дни после рождения крохи, то уже спустя 2–4 недели проявляется симптоматика.

При галактоземии новорожденный нуждается в незамедлительной медицинской помощи

Галактоза – важное вещество для нормального функционирования головного мозга и внутренних органов, но чрезмерная ее концентрация в организме (галактоземия) приводит к интоксикации. Поскольку галактоза является составной частью лактозы, на фоне галактоземии появляется еще одна ферментопатия – лактазная недостаточность у грудничка. Это неспособность расщепления молочного сахара и, как следствие, непереносимость молока, в том числе и грудного.

Общие сведения

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 — 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Определение галактоземии

Галактоза – это самая простая форма сахара (углевод). Под воздействием определенного фермента она переходит в другую форму сахара, – глюкозу, которая является незаменимым источником энергии.

Если не происходит преобразования галактозы, то она начинает накапливаться в организме и вызывает его отравление. Встречается такое заболевание крайне редко, один случай на пятьдесят тысяч новорожденных.

Легкая степень галактоземии

Данная форма диагностируется, как правило, случайно.

Единственными симптомами являются рвота после кормления и отказ ребенка от груди или бутылочки со смесью.

Поэтому следует обратить внимание на подобное поведение малыша и обязательно сообщить об этом педиатру.

В будущем, наблюдается отставание ребенка физически (по росту, весу), задержка речевого развития.

Легкая степень галактоземии корректируется диетой. Молоко и молочные продукты богаты галактозой, поэтому необходимо полностью исключить их поступление в организм. Малышу подбирается безмолочная смесь. Такие смеси существуют разных видов. В их основе могут быть изолят соевого белка, гидролизат казеина, синтетические аминокислоты. Все крупные производители детского питания обязательно выпускают безлактозные смеси, в составе которых лактоза (молочный сахар) практически отсутствует. Ввиду разнообразия детского питания, выбор смеси должен быть продиктован врачом на основе индивидуальных особенностей малыша и течения болезни.

Прикорм таким детям вводится как можно раньше, чтобы восполнить дефицит витаминов и микроэлементов, необходимых для полноценного развития. С четырех месяцев, в рацион ребенка вводят фруктовые и овощные соки, каши на воде. С полугода вводят мясо и мясные бульоны.

Средняя степень галактоземии

Проявляется такими же симптомами, как и легкая степень, в обильном срыгивании, рвоте после кормления грудным молоком или молочной смесью, отказе малыша от груди, потере веса, поносе.

Течение болезни осложняется присоединением желтухи, что сказывается на цвете кожных покровов, склер.

Часто наблюдается увеличение печени, селезенки.

Помимо отставания ребенка по показателям веса и роста, заболевание способствует умственной отсталости. Для корректировки состояния здоровья малыша необходима строгая безмолочная диета, а также лечение осложнений, вызванных галактоземией. С возрастом также возможно улучшение состояния здоровья, вследствие чего диета корректируется врачом.

Тяжелая степень галактоземии

Тяжелая степень галактоземии поражает органы брюшной полости, глаза, затрагивает центральную нервную систему.

Признаки заболевания в данном случае отслеживаются с первых дней жизни ребенка.

Состояние малыша вялое или перевозбужденное. Его рвет после кормления, беспокоят колики, вздутый живот, обильное отхождение газов, понос.

Новорожденный резко теряет в весе. Прежде всего, происходит поражение печени: появляется желтуха, печень увеличивается в размерах.

Слизистые оболочки и кожа ребенка приобретают желтый оттенок. Если не предпринимать меры, то печеночная недостаточность быстро прогрессирует. Уже через пару месяцев развивается цирроз – необратимое заболевание, при котором клетки печени разрушаются и заменяются плотной соединительной тканью.

Одним из симптомов тяжелой степени болезни является асцит – это скопление жидкости в брюшной полости. Об этом свидетельствует раздутый живот ребенка и большой вес при рождении. Вес малыша при рождении, более пяти килограмм, является косвенным признаком, указывающим на галактоземию. Такой ребенок требует тщательного обследования.

Нарушаются процессы свертываемости крови, что вызывает подкожные кровоизлияния и различные кровотечения (носовые, внутренние). Заражение крови является одним из тяжелых последствий болезни.

К третьему месяцу жизни развивается катаракта обоих глаз. Присоединяется почечная недостаточность.

Происходит поражение нервной системы, вследствие чего слабеет тонус мышц, возможны судороги, ребенок отстает в развитии интеллектуальных и двигательных навыков.

Наблюдается задержка речевого развития, часто присутствует проговаривание навязчивых звуков, ребенок может путать расположение слогов в слове.

Прежде всего, необходимо убрать из рациона малыша молоко и молочные смеси. Строгой диеты придется придерживаться всю жизнь. Нужно исключить потенциальные источники галактозы: сладкое, мучное, все продукты на основе молока, колбасные изделия, субпродукты, яйца, бобовые.

Для восполнения дефицита необходимых органических веществ, минералов и микроэлементов назначают витамины, кальций, аденозинтрифосфат – источник энергии, антиоксиданты. Для улучшения обменных процессов необходим прием оротата калия, кокарбоксилазы. Следует также принимать гепатопротекторы, препараты, предназначенные для защиты печени от повреждений.

Незамедлительно приступают к лечению последствий галактоземии. В особенно тяжелых случаях необходимо переливание крови, способствующее снижению токсина в организме.

Больным галактоземией противопоказаны гомеопатические средства, так как в них содержится лактоза.

Симптомы

Заболевание может протекать латентно, проявив себя уже после накопления галактозы и последующей интоксикации. Однако можно назвать следующие основные признаки у новорожденного:

  • Появление желтухи (период: первых 7–14 дней с момента рождения);
  • Диагностирование катаракты (период: первый год жизни ребенка);
  • Судороги, гипотония мышц;
  • Рвота, диарея;
  • Увеличение печени.

Чаще всего заболевание выявляется после обнаружения катаракты. Дальнейшее же развитие заболевания ведет к физическому и психическому отставанию ребенка.

Появление рвоты после кормления молоком, является первым настораживающим сигналом.

Дефект метаболизма галактозы изначально ведёт к поражению пищеварительной системы. Далее ферментативные нарушения неизбежно влекут поражение других органов, ЦНС.

Галактоземия требует перевода грудного ребенка на безлактозное вскармливание.

Дородовой скрининг

Проведение биопсии хориона или забор околоплодных вод позволяет выявить возможные генетические нарушения плода. Однако исследование этого типа проводится крайне редко. Назначается только при подозрении на наличие видимых генетически обусловленных отклонений.

Неонатальная диагностика

Согласно приказу «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», повсеместный анализ на галактоземию берут на четвертый день рождения у доношенных, на седьмой у недоношенных детей. Кровь берут из пятки малыша на фильтровальный тест-бланк.

Норма в крови уровня галактозы составляет 7,2 мг/дл. При повышенном содержании делают подтверждающую диагностику. После второго положительного анализа диагноз официально подтверждается.

Сведения о результатах исследования передают на участок в детской поликлинике, к которой прикреплен малыш, направляют к врачу-генетику. Доктор собирает все важные сведения о больном, проводит молекулярно-генетическое обследование, устанавливает вид ферментативных отклонений, назначает курс лечения.

Анализы крови и мочи

Проведение биохимического анализа, забор мочи позволит установить, к каким патологическим изменениям уже привело заболевание.

Результаты анализов демонстрируют уровень галактозы в крови и моче выше нормы. В эритроцитах будет обнаружен дефицит или отсутствие галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, повышенное содержание галактозо-1-фосфата, оказывающего токсическое воздействие.

В рамках уточнения наступивших последствий проводится осмотр офтальмолога, невролога. Назначается биомикроскопия глаза, ультразвуковое обследование брюшной полости, исследование коры головного мозга (электроэнцефалография). При необходимости проводится исследование печени и желчевыводящих путей.

Диета

Основу восстановления составляет специализированное питание. Лечащий врач должен ознакомить родителей ребенка с перечнем продуктов, которые нельзя включать в рацион больного.

Из списка исключают все, что содержит молоко, галактозиды, богатые нуклеопротеинами (выпечка, хлеб, молочные продукты, маргарины, соя, колбасные изделия, бобовые, субпродукты, шоколад, яйца).

Максимально строгая диета – единственный эффективный способ выведения токсичных элементов из организма. Исключение из питания вредных продуктов позволит организму очиститься от накопившихся токсинов. Для запущенных случаев катаракты, а также церебральных нарушений диета останется бессильной.

При обнаружении галактоземии новорожденного переводят с грудного вскармливания на казеинпредоминантные безлактозные молочные смеси.

По достижению полугодовалого возраста введение новых продуктов находится под контролем педиатра:

  • Постепенно увеличивая объем, вводят фруктовое, затем овощное пюре (без содержания молока и бобовых);
  • Далее вводят безмолочные покупные каши на основе рисовой, кукурузной, гречневой муки;
  • С семи месяцев вводят детские мясные консервы фабричного производства (без содержания молока).

Обычно строгой диеты придерживаются пять лет, а в тяжелых случаях всю жизнь.

Препараты

Помимо строгого контроля питания необходимо принимать лекарственные средства, улучшающие метаболизм, кальций, поливитаминные препараты. Также следует обращать внимание на наличие лактозы в лекарственных препаратах.

Диагностические методы, нормы галактозы в крови у детей

Во многих странах, в том числе и в России, диагностика делается сразу после появления малютки на свет. Берется забор крови из капилляров:

  • на 4 сутки – у рожденных вовремя детей;
  • на 8–9 сутки – у недоношенных младенцев.

В лаборатории производят генетический анализ для обнаружения наследственных мутаций. Если было выявлено наличие патологии, врач назначает дополнительные исследования, чтобы обнаружить возможные нарушения внутренних органов:

  • УЗИ брюшной полости на выявление поражений печени и почек;
  • обследование головного мозга;
  • осмотр хрусталика на наличие первичных признаков катаракты.

Если у женщины есть подозрения на плохую наследственность, она может сделать анализы во время беременности:

  • забор амниотической жидкости путем прокалывания брюшной полости женщины;
  • биопсия хориона (части плаценты).

Диагностика заболевания

Обследование на галактоземию проводят всем детям в родильном доме, доношенным малышам – на 3-5 день после рождения, недоношенным – на 6-10 день. Капиллярную кровь (из пятки ребенка) наносят на специальный бумажный бланк, высушивают и отправляют в генетическую лабораторию. Если по результатам анализа возникает подозрение на заболевание, малышу проводят дополнительное обследование. При выявлении в анализе крови на галактоземию повышенного уровня галактозы или недостаточного содержания расщепляющего ее фермента – диагноз подтверждается.

Иногда врач назначает сдать анализ мочи для определения уровня галактозы и анализ крови после нагрузки организма галактозой и глюкозой. Для оценки состояния внутренних органов необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, а также общий анализ мочи.

Ребенок обязательно направляется на консультацию к генетику, неврологу, офтальмологу. При необходимости детям проводят электроэнцефалограмму, УЗИ внутренних органов, биомикроскопию глаз, биопсию ткани печени.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Ваш Айболит