Гемофилия: признаки, лечение, причины. Гемофилия у женщин, мужчин, детей

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Профилактика гемофилии

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

Принципы эффективной диагностики

  • Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
  • Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
  • Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
  • Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
  • Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
  • Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
  • Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).

Лечение

С сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится. Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным. Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?

  • Введение недостающих или отсутствующих факторов крови. Чаще всего они производятся дрожжевыми грибками с имплантированным человеческим геном.
  • Инъекции криопреципитата — особого «коктейля» на основе компонентов естественных факторов свёртывания.

Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:

  • Специфические методы остановки кровотечения.
  • Полное обездвиживание конечности в случае её травмы или при мышечных гематомах.
  • Максимально аккуратное удаление шатающихся молочных зубов.
  • Любое хирургическое вмешательство проводится под контролем гематолога с обязательным введением недостающих факторов свёртывания.
  • Применение специальных корово-останавливающих препаратов в случае порезов, ссадин и травм.
  • Сеансы плазмофереза, при котором из кровотока выводится 400-500 мл плазмы, которые после многократной очистки вводятся обратно в организм.
  • Пункция повреждённого сустава с извлечением крови и инъекцией в него противовоспалительных препаратов. Процедура достаточно болезненная, потому обычно проводится под местной анестезией.
  • Консультации психолога, который поможет родителям с социальной адаптацией ребёнка

Тонкости классификации

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека. В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII. Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

  • Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
  • Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
  • Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

  • Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
  • Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
  • Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови. В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

  • Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

  • При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

  • Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Планирование беременности и гемофилия

Если только планируется рождение ребенка, то будущими родителями, которые находятся в группе риска, нужно попасть на консультацию к генетику. Сделать это следует еще до того, как беременность была определена. Генеалогические данные и молекулярно-генетическая диагностика определяют, кто является носителем дефектного гена. Гемофилию можно выявить, проведя перинатальную диагностику, используя образец ткани хориона или амниоцентез, чтобы исследовать ДНК клеточного материала. Отметим, что причины, связанные с неправильным развитием плода, не затрагиваются в данном случае.

Унаследование болезни

В ядре клетки находятся хромосомы. В них хранятся все данные о человеке. Похожесть с родителями определяется специальным генетическим кодом, который является участником хромосомы. Когда происходят изменения генов, ген мутирует, так и возникают болезни. 23 пары хромосом сохраняют все данные о любом человеке. Потом эта информация передается наследственно. Половые являются последней парой ряда хромосом, обозначим их буквами X и Y. У женщин – это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.

В хромосоме Х заложен ген, который мутировал. Он же отвечает за наследственную передачу гемофилии. Обязательно ли ребенок будет болеть теми же наследственными болезнями, что и его родитель? Вовсе нет.

Каждый ребенок, который родился, имеет два гена. Они отвечают за один из признаков, например, цвет волос. Один от матери, а другой от отца. Различают доминантные и рецессивные гены. То есть преобладающие (или сильные) и второстепенные (слабые). Если произошло это с двумя доминантными генами, то проявится сильнейший. То же самое при передаче рецессивных признаков. Если наследование гемофилии происходит только по одному признаку, то доминантный ген проявится, как более сильный.

Мутировавший ген, по которому и передается заболевание, является рецессивным. И передается он только с Х хромосомой. Болезнь унаследует ребенок в том случае, если у него будет два рецессивных гена, мутировавшие этой болезнью с двумя Х-хромосомами. Когда происходит такое явление, то малыш погибает на 4 неделе беременности. Ведь именно тогда формируется его кровеносная система. Если передастся только одна Х хромосома с признаком гемофилии, то произойдет подавление рецессивного гена доминантным, и не наследуется человеком.

Поэтому женщины не болеют этой болезнью, а только являются носителем. Сущность такого заболевания, как гемофилия, причины возникновения которой точно раскроет только врач-генетик, заключается в нарушении свертываемости крови.

Типы гемофилии были разделены, в зависимости от изменений факторов, влияющих на свертываемость.

  1. Если в крови содержится недостаточно антигемофильного глобулина, то она будет плохо сворачиваться. Этот вид болезни считают классическим (гемофилия А). Потому что у 85 % болеющих данным недугом, она проявляется именно при изменении VIII фактора. Пациенты, страдающие этой формой заболевания, переносят самые тяжелые кровотечения.
  2. Нарушение образования коагуляционной пробки вторичного уровня происходит, когда плазмы недостаточно. Так проявляется гемофилия В, бывает у 10 % пациентов.
  3. Когда недостает XI фактора, кровь тоже сворачивается медленнее. На сегодняшний день этот вид удален из классификации гемофилий. При установке диагноза с подобным симптомом, присваивают ему отдельное заболевание. Так как признаки истинной гемофилии другие.

Профилактика

Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.

А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.

Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.

Диагностика

Согласно клиническим рекомендациям, для постановки диагноза необходимо собрать анамнез, провести физикальный осмотр. Если гемофилия протекает в тяжелой форме, то обнаруживают множественные синяки на теле, обильные кровоизлияния во внутренние полости. Наблюдаются признаки гемартроза крупных суставов: деформация, отек, локальная гипертермия кожи.

Следующий этап обследования подразумевает проведение ряда лабораторных анализов и исследований. Гемофилию у пациента можно предположить по анализу крови на АЧТВ, протромбиновое время, тест генерации тромбина. По их результатам выявляют замедленное образование сгустка.

Наряду с коагулограммой диагностика включает:

общий и биохимический анализы крови;

общий анализ мочи для исключения гематурии;

бензидиновая проба кала на скрытую кровь.

В последние годы пользуется популярностью генетическое тестирование, позволяющее определить вероятность наличия и передачи гемофилии. Для подтверждения диагноза проводят дифференциальную диагностику с такими патологиями: болезнь Виллебранда и тромбоцитарная дисфункция (болезнь Гланцмана), тромбоцитопеническая пурпура.

Осложнения

Гемофилия может сопровождаться такими осложнениями:

обширная гематома сдавливает нервные окончания и крупные сосуды, что провоцирует развитие паралича, гангрены;

обильные кровотечения на фоне травматизации или операций вызывают развитие тяжелых анемий;

гортанное кровотечение провоцирует дыхательные расстройства;

из-за частых геморрагий в костную ткань развивается асептический некроз.

Также встречаются осложнения иммунного характера: тромбоцитопения, появление в крови ингибиторов факторов свертываемости. Некоторые считают, что ребенок легко может лишится жизни от обширного наружного кровотечения. Такое происходит очень редко. Гораздо большую угрозу представляют скрытые внутренние кровотечения.

Осложнения возникают намного реже, если заболевание у ребенка было вовремя диагностировано, и была подобрана адекватная терапия. Также их риск снижается, если больной избегает определенных видов физической активности, приводящих к травмам, не принимает лекарства, которые влияют на функции тромбоцитов (ацетилсалициловую кислоту и НПВС).

Гемофилия — это тяжелая наследственная патология. Но если вовремя распознать ее признаки, не пренебрегать профилактической заместительной терапией и дополнительными лечебными мероприятиями, то у ребенка есть все шансы чувствовать себя достаточно комфортно дома и среди сверстников в учебных учреждениях.

Прогноз

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей. Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса. А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо. На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно. Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Признаки и симптомы

По мере роста детей происходят различные видоизменения симптомов гемофилии. У младенцев, страдающих тяжелой формой патологии, в ближайшие часы после родоразрешения отмечаются обширные кровоизлияния между надкостницей и наружной поверхностью черепных костей, внутрикожные геморрагии, а в некоторых случаях наблюдаются поздние кровотечения из пупочной ранки.

У младенцев с шести месяцев признаки гемофилии часто включают кровоточивость десен и слизистой ротовой полости, которые травмируются различными предметами. Для этого возраста больных гемофилией также характерны геморрагии в область ягодиц.

Наиболее частые симптомы на втором году жизни:

плохо рассасывающиеся обширные гематомы, полученные при падениях;

продолжительные кровотечения при незначительных травмах — ссадины, прививка, прокол скарификатором;

долго идет кровь из десен, когда режутся зубы или после их экстракции;

частые беспричинные носовые кровотечения;

истечение крови в суставную полость или мышцы;

гематурия (кровь в моче);

кровь в каловых массах.

Со временем к перечисленным симптомам добавляется субфебрилитет, нарушения со стороны пищеварительного тракта. Чаще всего обильные кровотечения проявляются не сразу после получения травмы, а спустя 6-12 часов. У детей с легой формой патологии симптомы слабо выражены.

Вспомогательное диагностическое значение при гемофилии имеют постгеморрагическая анемия, увеличение в объеме и нарушение функции суставов, общая слабость.

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала. Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет. А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Диагностирование

Чтобы подтвердить диагноз гемофилия, исследуют гемостаз сразу после того, как ребенок родился. Если гемофилия есть, то показатели коагулограммы будут отличаться от нормы.

Обычно это будет заметно по тому, как медленно сворачивается кровь. При гемофилии, как правило, снижена прокоагулятная активность одного из факторов свертывания.

При кровоизлияниях при гемофилии ребенку назначаются различные исследования органов, суставов, общий анализ мочи, крови.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Лечение гемофилии

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

  • при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
  • при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
  • при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни — симптоматическое:

  • при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
  • восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
  • не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
  • капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
  • лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
  • при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

  • периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
  • обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
  • обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
  • непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
  • гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

  • кровяные выделения из пупочной ранки;
  • гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
  • кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

  • рецидивирующими носовыми кровотечениями;
  • выделениями из дёсен;
  • периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
  • обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
  • обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
  • прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
  • возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

  • лейкопении;
  • гемолитической анемии;
  • приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
  • тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
  • носовые кровотечения;
  • болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
  • образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
  • кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
  • суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Кровоточивость

Гемофилия – это заболевание, которое проявляется возникновением кровоизлияний в мягкие ткани, то есть в подкожную клетчатку и мышцы, постоянными синяками, которые остаются на теле, и не рассасывающими и межмышечными гематомами. Последние распространяются, так как не происходит сворачивания крови так, как нужно. Поэтому кровь проникает сквозь ткани. Следствием развития таких гематом являются сильные боли, паралич, атрофия мышц или гангрена из-за того, что кровяные скопления сдавливают крупные артерии или нервные стволы.

При гемофилии характерна усиленная кровоточивость организма. При этом даже обычная внутримышечная инъекция может вызвать кровотечение. Это может быть опасно, как для здоровья, так и для жизни. К примеру, кровотечение из зева и носоглотки может повлечь за собой обструкцию дыхательных путей. Тогда нужна будет экстренная трахеотомия. Тяжелые поражения ЦНС могут стать следствием кровоизлияний в мозг.

Спонтанно или из-за травмирования поясничной области может быть вызвана кровь в моче. При этом нарушается процесс мочеиспускания. Тогда кровь сворачивается таким образом, что образовываются кровяные сгустки в моче. Гемофилия часто может вызвать такие болезни почек, которые будут характеризоваться сильным воспалительным процессом, который в дальнейшем повлияет на функционирование всего организма.

Если принимать противовоспалительные и жаропонижающие лекарства, то могут возникнуть желудочно-кишечные кровотечения, если у пациента гемофилия. В результате чего может обостриться язва желудка, двенадцатиперстной кишки, эрозивный гастрит, геморрой. Кровотечение при гемофилии после травмы может возникнуть не сразу, а только по происшествии 6-12 часов.

Осмотр ребенка производят несколько врачей: неонатолог, педиатр, генетик и гематолог. И только после этого диагностируется гемофилия. Если у ребенка есть патология или осложнение основной болезни, то необходим осмотр детских докторов: гастроэнтеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога и невролога, чтобы следить за тем, как развивается гемофилия. Что это за болезнь можно узнать у врача, специализирующегося на заболеваниях крови.

Причины гемофилии и механизм наследования

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях. Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено. Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей». В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый. К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Признаки

Гемофилия является врожденным заболеванием. Поэтому уже только что родившиеся дети имеют данное заболевание. Признаки гемофилии у новорожденных проявляются в виде: кровотечения из пуповины, различных видов подкожных гематом. Все это связано с тем, что у болеющих данным недугом, сосуды очень восприимчивы к разным, даже самым незначительным повреждениям. Когда растут молочные зубы, они могут травмировать язык, губы, щеки. Также подобное явление может спровоцировать кровотечение из слизистой полости рта. Но у новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, редко проявляется гемофилия. Потому что активная тромбокиназа, содержащаяся в материнском молоке, временно блокирует развитие болезни. Поэтому только что родившим женщинам, рекомендуют кормить деток грудью.

Как только ребенок встает и делает свои первые шаги, посттравматические кровотечения могут стать очень частым явлением. Именно так проявляется гемофилия. Это заболевание у ребенка после года может проявляться частыми кровотечениями из носа, гематомами по телу, а также кровоизлияниями в крупных суставах. У малыша, болеющего гемофилией, после перенесения инфекций (ветрянка, ОРВИ, краснуха, корь, грипп) возможно обострение геморрагического диатеза. Как последствие – нарушается проницаемость сосудов. Тогда часто могут возникать диапедезные геморрагии. Также из-за очень частых кровотечений проявляется анемия, которая бывает в разных степенях.

Кровоизлияния при гемофилии проявляются по-разному. В 70-80 % кровь может скапливаться в суставах. Это явление называется гемартрозом. Возникновение гематом бывает в 10 % случаев. В моче кровь обнаруживается в 14-20 %, у 8 % пациентов возможны кровотечения в ЖКТ и 5% пациентов подвержены кровоизлияниям в ЦНС.

Важное замечание

Если долго проводить терапию, которая состоит из введения концентратов недостающих факторов, то организм начнет вырабатывать антитела. Последние и будут блокировать эффективность введенных факторов. В таких случаях гемостатическая терапия становится неэффективной.

Поэтому дополнительно назначают иммунодепрессанты и пламаферез. Пациентам, больным гемофилией, часто переливают кровь, и есть риск заразиться ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С, D. Нужно очень внимательно отнестись к данному мероприятию, узнать, все ли проверки были проведены.

Степени тяжести заболевания

По уровню свертываемости крови можно определить степень тяжести гемофилии:

  • если свертываемость крови очень низкая, из-за факторов VIII, IX или XI, и их уровень составляет 0-1%;
  • уровень фактора 1-2 % характеризует тяжелую форму;
  • свертываемость фактора 2-5 % свойственна для гемофилии средней тяжести;
  • если свертываемость крови ниже нормы и при уровне факторов 5 %, то присваивают легкую форму гемофилии. Но в случае тяжелой травмы возможны сильные кровотечения, которые могут закончиться летальным исходом.

Гемофилия: причины, схемы передачи, проявления, типы, диагностика, лечение

© Автор: Валентина Соплунова под редакцией врача НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий З. Нелли Владимировны, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Гемофилия — генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии — дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Возможные последствия и осложнения

  • Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
  • Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
  • Стойкая и необратимая инвалидизация.
  • Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
  • Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
  • Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
  • Амилоидоз.
  • Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
  • Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
  • Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.

Заключение

Теперь вы знаете, что такое гемофилия, причины ее появления вам известны. Также мы рассмотрели симптомы заболевания, пути передачи, диагностирования, а также методы поддерживающей терапии.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В — у мужчин и С — у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

  • определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
  • тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
  • тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
  • микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
  • временной тест на свёртываемость крови;
  • анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
  • количественный подсчёт фибриногена в крови;
  • тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
  • тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

Осложнения гемофилии

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

  • параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
  • тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
  • острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
  • тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
  • тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
  • асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Причины и механизм передачи заболевания

От проявлений гемофилии страдают преимущественно мальчики. Причины врожденной патологии заключаются в появлении хромосомного дефекта, вызывающего дефицит в организме определенных факторов свертывания. Механизм наследования заболевания разный при наличии дефектного гена у мужчины или женщины (сцепленный с Х-хромосомой или аутосомный).

Девочки заболевают, если их матери являются носителями гена и одновременно диагностирована гемофилия у отцов. Но чаще у женщин болезнь не проявляется, и они лишь передают дефектную хромосому потомкам. Если у такой матери родится дочь, то она также будет носительницей аномального гена. А сыновья у нее будут рождаться уже с гемофилией.

Мальчики появляются на свет здоровыми, если гемофилией страдает отец, а у матери отсутствуют дефектные гены. При этом девочки, рожденные в таких семьях, становятся носительницами аномального гена, поскольку наследуют от отца нездоровую Х-хромосому.

Если гемофилией болен дед, то внуку она передастся по наследству через мать, поскольку та становится носительницей дефектной хромосомы.

При спорадических гемофилиях фактор свертываемости крови перестает функционировать по иной причине. Его атакуют антитела, вырабатываемые самим организмом при аутоиммунной патологии и аномальной пролиферации стволовых клеток костного мозга. Такая форма гемофилии у детей выявляется крайне редко.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

  • образованием кровоподтёков, синяков, подкожных кровотечений в разных местах. Способствующие факторы: ушибы, удары, травматические воздействия, ранения острыми предметами с нарушением целостности кожных покровов.
  • появлением крови в моче (гематурия);
  • кровотечениями после хирургических операций, удаления зубов, других травматических процедур;
  • скоплением крови в полостях суставов (гемартрозы), часто повторяющегося и приводящего к формированию болезней суставов (анкилозы) вызывающих боли, разрастанием соединительной ткани, ограничением подвижности (контрактуры)

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание: у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

  • болевой синдром;
  • почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
  • воспаление почечных лоханок (пиелонефрит);
  • водянка почек (гидронефроз);
  • разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Описание болезни

Аномалия, при которой кровь сворачивается очень плохо из-за изменения факторов крови и повышается кровоточивость организма, носит название гемофилия. Это заболевание относится к классификации геморрагических диатезов, при которых изменения процесса свёртываемости крови считается нормальным. Были зафиксированы случаи, когда больные с данным недугом умирали очень быстро из-за открывшегося внезапно кровотечения.

К какому врачу обратиться

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.

Гемартрозы

Гемартрозы возникают чаще всего. Считается, что таким самым специфическим образом проявляется гемофилия. Это заболевание достаточно коварное. А впервые такие кровоизлияния происходят в возрасте детей от года до 8 лет после ушибов и травм. Также это может и спонтанно проявиться. Гемартроз выражается увеличенным в объеме суставом, наличием болевого синдрома. Также появляется гипертермия кожи. Постоянные возникновения гемартрозов при гемофилии чреваты возникновением хронического воспалительного процесса в суставе, а также деформацией его и ограничением движений. Такие последствия приводят к тому, что нарушается динамика опорно-двигательного аппарата, и наступает инвалидность уже в детском возрасте.

Гемофилия

  • Внутрисуставные кровотечения
  • Гематомы
  • Кровоточивость десен
  • Кровь в кале
  • Кровь в моче
  • Непрекращающиеся кровотечения
  • Носовые кровотечения
  • Обильные менструальные выделения

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

  • гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
  • гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
  • гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Симптоматика и клинические проявления

В первые несколько дней и месяцев жизни:

  • Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
  • Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
  • Подкожные или внутрикожные гематомы.
  • Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

  • Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
  • Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
  • Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
  • Кровоточащие десна.
  • Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
  • Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

  • Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
  • Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Рецепты народной медицины

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

  • Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
  • Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.

  • Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Ваш Айболит