Синдром Марфана – признаки, диагностика, лечение

Синдром Марфана проявляется различными патологиями скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушениями органов зрения. Это заболевание передается по наследству, оно врожденное, а страдает при нем соединительная ткань организма.

Сколько живут больные с таким заболеванием

При синдроме Марфана высока вероятность внезапной смерти. Прогнозировать, сколько проживет человек с таким заболеванием, могут только специалисты, учитывая всю степень поражения организма. Своевременное лечение и кардиохирургическая коррекция позволяют улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность до 60-70 лет. При этом не стоит забывать о том, что люди с синдромом Марфана обязаны проходить диагностику и постоянно наблюдаться у доктора.

Медики ограничивают пациентам с этим заболеванием физическую активность, им противопоказаны высокие нагрузки, подводное плавание, занятия контактными видами спорта.

Женщинам, которые имеют в анамнезе это заболевание и планируют завести детей, необходимо пройти обследование у генетика.

Классификация и стадии развития синдрома Марфана

  1. стёртая (поражено не более двух систем, изменения выражены незначительно);
  2. выраженная (незначительные изменения в трёх системах либо значительное поражение одной и более систем).

Выделяют различные типы по степени тяжести:

Частота тяжёлых форм — 1 к 25000-50000 (при общей частоте диагностированных случаев 1 к 10000-15000).

По характеру течения:

  • прогрессирующая форма;
  • стабильная форма.

Чаще всего первые признаки синдрома Марфана проявляются еще в детском периоде, с возрастом происходит прогрессирование симптомов, усиление клинических проявлений.

Внешние проявления

Чаще всего это заболевание заметно даже по внешним признакам. Причем чем старше становится пациент, тем более явно проявляются внешние отличительные черты. У людей, которые имеют в анамнезе синдром Марфана, фото, как уже говорилось, очень схожи.

Их скелет имеет определенные особенности — туловище относительно короткое, рост высокий, конечности длинные и тонкие, непропорциональные скелету. Пальцы также удлиненные, паукообразные.

Синдром марфана признаки имеет и такие:

  • астеническое телосложение;
  • слаборазвитая подкожная клетчатка;
  • мышечная гипотония;
  • узкий и длинный лицевой скелет (долихоцефалия);
  • высокое аркообразное небо, а также нарушение прикуса (прогнатии).

При рождении ребенка с синдромом Марфана длина тела у мальчиков составляет свыше 53 см, у девочек — 52,5 см. Окончательный рост соответственно наблюдается в районе 192 и 175 см. Бывают и более высокие показатели.

Осложнения синдрома Марфана

К самым частым осложнениям синдрома Марфана относятся:

  • Снижение зрения, вплоть до слепоты, обусловленное слабостью цинновой связки (ресничного пояска) и подвывихом, вывихом хрусталика. [7]

  • Сердечная недостаточность по застойному типу, обусловленная нарушением сократимости сердечной мышцы, недостаточностью митрального клапана. [6]
  • Разрывы крупных сосудов, связанные с дилатацией (расширением), истончением стенки сосудов. Чаще всего происходит поражение аорты (в основном из-за изменения гемодинамики при беременности). [7]
  • Расслаивающая аневризма аорты, приводящая к смерти больных.

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует эффективных методик лечения синдрома Марфана. Все мероприятия сводятся к предупреждению осложнений болезни.

Чтобы предотвратить опасные аортальные изменения, назначается препарат Анаприлин, но его эффективность не доказана. Иногда проводится хирургическая пластика аорты и клапанов сердца. Беременным женщинам с болезнью Марфана и выраженной патологией со стороны сердечно-сосудистой системы проводят плановое кесарево сечение. Для профилактики тромбозов и инфекционного эндокардита после оперативного вмешательства назначаются антикоагулянты и антибиотики.

При сильном сколиозе показаны физиотерапевтические процедуры, а также механическое укрепление скелета. Хирургическая коррекция проводится в том случае, если угол отклонения позвоночника составляет 45° и более.

Прогноз жизни людей с синдромом Марфана зависит, в первую очередь, от тяжести и степени изменений, затрагивающих сердечно-сосудистую систему. При разрыве легочного ствола и аневризме аорты в большинстве случаев пациент умирает.

Лечение синдрома Марфана подразумевает постоянный врачебный контроль и регулярное диагностическое обследование. Физическая активность больных должна быть снижена до среднего или низкого уровня, то есть следует исключить спортивные соревнования, контактные виды спорта, подводное плавание и изометрические нагрузки. Женщинам детородного возраста, имеющим данное заболевание, необходимо обязательно пройти медико-генетическое консультирование.

Некоторые особенности заболевания

Как мы уже отметили, для синдрома Марфана характерны:

  • сочетанное поражение скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем;
  • многообразие физиологических проявлений;
  • первые признаки заболевания могут быть диагностированы как при рождении ребенка, так и спустя годы;
  • хроническое прогредиентное течение.

При этом заболевании наблюдаются стойкие нарушения функции суставов. Специалисты называют это состояние гипермобильностью, когда суставы легко выкручиваются в разные стороны и очень подвижны.

Многие пациенты, страдающие синдромом Марфана, имеют неправильное строение грудной клетки, она принимает воронкообразную или килевидную форму.

Ортопеды часто отмечают деформацию позвоночника в разных его проявлениях:

  • сколиоз;
  • кифосколиоз;
  • кифоз;
  • вывихи и подвывихи шейного отдела;
  • спондилолистез.

Больные часто страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

Причины возникновения

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).

Также возможны мутации за счет воздействия на организм женщины факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, радиация).

Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены.

Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов.

Это ведет к тому, что соединительная ткань перерастягивается, легко подвергается механическому воздействию и приводит к развитию клинической симптоматики.

Классификация

Выделяют следующие формы болезни Марфана:

В зависимости от генной предрасположенности:

  • семейная (патология передается от родителя к ребенку);
  • спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).

В зависимости от проявлений клиники:

  • стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в одной или двух системах.
  • выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).

Классификация синдрома Марфана

В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • стертую — со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
  • выраженную — со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Нарушение зрительной функции

Пациенты с этим заболеванием в большинстве случаев страдают патологией органа зрения. Это могут быть:

  • близорукость;
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • вывих/подвывих хрусталика;
  • гипоплазия радужной оболочки и цилиарной мышцы;
  • изменение калибра сосудов сетчатки;
  • косоглазие.

При этом в возрасте до 4 лет часто развивается эктопия хрусталика, она быстро прогрессирует, зрительная функция ухудшается.

Что поражается в первую очередь

Синдром Марфана — это нарушение нормального функционирования соединительной ткани. Поскольку она развивается неправильно, то это отражается на многих внутренних органах. У больных могут отмечаться следующие отклонения в организме:

  • гигантизм;
  • аневризмы аорты;
  • долихостеномелия и арахнодактилия;
  • миопия;
  • эктопия хрусталика;
  • кифосколиоз;
  • деформация грудины;
  • плоскостопие;
  • эктазия твердой мозговой оболочки;
  • протрузия вертлужной впадины.

Таким образом, есть общие физические особенности у людей, которым поставлен данный диагноз (синдром Марфана). Фото пациентов показывают сходство внешних признаков заболевания, и специалист уже по внешнему виду больного поймет достаточно много. Между тем при слабом проявлении этого заболевания внешние признаки могут быть практически незаметными.

Классификация заболевания

Синдром Марфана подразделяют на несколько видов в зависимости от количества пораженных у человека систем на:

  • Стертую форму, характеризующуюся слабовыраженными изменениями в одной-двух системах;
  • Выраженную форму, которая характеризуется изменениями хотя бы в одной системе; патологиями в двух и более системах; слабовыраженными нарушениями в трех системах.

По характеру течения синдром подразделяется на стабильный и прогрессирующий.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана — миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца — коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.

Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.

Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.

При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Причины

Основой заболевания служит генетический дефект: мутация гена, ответственного за синтез белка соединительной ткани фибриллина. Ген расположен на 15-й хромосоме.

Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу. Аутосомное означает, что оно не связано с полом, а доминантное – то, что мутация всегда проявляется. Степень проявления (распространенность нарушений и их выраженность) может варьироваться в различных пределах, что связано с генетическими особенностями.

Фибриллин придает соединительной ткани эластичность и растяжимость. Нарушение его строения приводит к утрате прочности и упругости соединительной ткани, и она перестает служить прочным каркасом. В первую очередь изменения касаются стенок сосудов, связочного аппарата. Даже небольшие физиологические нагрузки становятся запредельными для организма, соединительная ткань их не выдерживает.

Все случаи синдрома Марфана с точки зрения причины подразделяют на:

  • семейные: составляют 75%, это передающаяся из поколения в поколение мутация гена;
  • случайные (спорадические): 25%, это впервые возникшая мутация гена в роду, где ранее не было подобной патологии.

Основное лечение

Стоит отметить, что при этом заболевании лечение не может назначить один врач. Ведут наблюдение и вырабатывают рекомендации специалисты разного профиля: офтальмолог, ортопед, кардиолог, кардиохирург, терапевт, генетик.

В первую очередь лечение направлено на профилактику прогрессирования этого заболевания. Поскольку избавиться от болезни окончательно невозможно, важно остановить ее, чтобы в дальнейшем не поражались жизненно важные органы.

Если имеется недостаточность клапанов сердца, то показана хирургическая операция. При острой необходимости ставится протез митрального клапана.

Беременные женщины, у которых синдром Марфана имеет явно выраженную сердечно-сосудистую патологию, направляются на досрочное кесарево сечение.

Если нарушено зрение, то специалисты подбирает специальные очки и контактные линзы. При явных патологиях, когда поставлены такие диагнозы, как катаракта, глаукома, смещение хрусталика, назначается хирургическое или лазерное лечение.

Также операция показана, если явно выражены нарушения в скелетной системе. Доктора проводят стабилизацию позвоночника, торакопластику, эндопротезирование тазобедренных суставов.

Осложнения на сердце

В клинической картине этого заболевания часто доминирует сердечно-сосудистая патология. Она проявляется по-разному. У пациента могут наблюдаться стойкие дефекты стенок кровеносных сосудов. Они теряют свою эластичность. Особенно этому подвержены аорты, крупные ветви легочной артерии. У больных могут наблюдаться пороки развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

Что касается аорты, то здесь чаще всего наблюдаются прогрессирующие расширения ее восходящей части и клапанного кольца (дилатация, аннулоаортальная эктазия). У больного часто имеются аневризмы, поражен митральный клапан. Наблюдается также патологическое удлинение створочных хорд и их разрыв.

У ребенка, который еще находится в утробе матери, но на генном уровне синдром Марфана ему уже передался, часто формируются врожденные пороки сердца. Это могут быть:

  • коарктация аорт;
  • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП);
  • стеноз легочной артерии;
  • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП).

Также может наблюдаться нарушение сердечного ритма (тахикардия, фибрилляция предсердий), развитие инфекционного эндокардита.

При самом неблагоприятном варианте неонатальной формы синдрома Марфана сердечная недостаточность быстро прогрессирует с самого рождения ребенка. Часто такие дети не доживают до одного года.

Кто рискует больше всего

Как уже отмечалось, синдром Марфана, признаки которого могут появиться уже в первые годы жизни человека, передается по наследству. Если в семье кто-то страдал этим генетическим заболеванием, высоки шансы, что ребенок может также унаследовать эту болезнь.

Но бывает и так, что у плода еще в утробе матери наблюдается первичная мутация. При этом чем старше роженица, тем больше риск рождения больного ребенка. Особенно это касается женщин, которые беременеют после 35 лет.

История заболевания

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Диагностика

Диагностика основана на тщательном сборе анамнеза заболевания, выраженности клинической картины, данных осмотра, на результатах лабораторных и инструментальных методов исследований.

Сбор анамнеза включает в себя: наличие в семье данной патологии (родители, братья, сестры) или наличие факторов, провоцирующих мутацию в геноме человека.

К лабораторным методам относят: анализ генотипа ДНК с мутирующим геном, определение гликозаминогликанов в моче.

К инструментальным методам исследования относят:

  • ЭКГ, служит для обнаружения патологии сосудов и сердца (ССС). Выявляют характерные нарушения ритма и проводимости в виде мерцательной аритмии, желудочковой экстрасистолии, развитие дилатационной гипертрофии миокарда левого желудочка.
  • ЭхоКГ, также служит для обнаружения патологии ССС. Выявляют расширение аорты и ее структур, пролабирование двустворчатого клапана, увеличение размеров левой половины сердца.
  • УЗИ сердца проводится для определения осложнений (расслаивающаяся аневризма).
  • Рентген органов грудной клетки (изменения скелета, расширение полостей сердца, корней легких и др.)
  • Компьютерная томография, магнитно-резонансно-ядерная томография позволяет выявить патологии костно-суставной, нервной системы, нарушение кровообращения в сосудах головного и спинного мозга.

Данные методы исследования служат для обнаружения критериев синдрома Марфана в различных органах и системах. Они играют самую важную роль для постановки и подтверждения диагноза, а в последующем, для определения тактики лечения.

Существуют следующие критерии диагностики синдрома Марфана:

Система Большие критерии Малые критерии
Опорно-

Должны быть: 4 больших критерия, либо 2 больших и 1 малый.

  • Грудная клетка неправильной формы: в виде киля / воронки;
  • Тесты запястий и большого пальца должны быть положительными;
  • Сколиоз;
  • Сниженное разгибание локтевых суставов;
  • Плоскостопие;
  • Выбухание тазобедренного сустава.
  • Воронкообразная грудная клетка;
  • Переразгибание суставов;
  • Готическое нёбо и изменение зубов;
  • Изменения лицевого черепа (уплощение).
Орган зрения Смещение хрусталика Уплощенная роговица, близорукость, дальнозоркость, недоразвитие радужки и цилиарной мышцы глаз. Сердечно-сосудистая система Расширение аорты и ее структур Пролабирование двустворчатого клапана, расширение клапана легочной артерии у лиц, не достигших 40 лет, отложение солей кальция на створках двустворчатого клапана, расслаивание аорты. Дыхательная система Отсутствуют Внезапно развивающийся пневмоторакс (скопление воздуха в грудной клетке), верхушечные буллы. Кожа Отсутствуют Повторное развитие грыжевых выпячиваний, атрофические стрии. Нервная система Расширения сосудов оболочек спинного мозга в поясничномкрестцовом отделе позвоночного столба. Отсутствуют Генетические изменения Наличие данных критериев у родителей, детей, братьев, сестер, бабушек, дедушек. Наличие мутирующего гена, кодирующего фибриллин 1. Отсутствуют

Для постановки диагноза «Синдром Марфана» учитывается один признак из перечня больших критериев или малый критерий, характерный каждой из пораженной систем, кроме опорно-двигательного аппарата, (необходимо, как минимум, 4 критерия), а также наличие в семейном анамнезе больных с данной патологией.

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия направлена на устранение клинической картины заболевания.

Со стороны сердечно-сосудистой системы рекомендованы β-адреноблокаторы (например: Анаприлин), которые снижают скорость распространения пульсовых волн при стремительно растущем расширении аорты и обратного тока крови на двустворчатом клапане или клапане аорты.

β-адреноблокаторы также оказывают положительный эффект при нарушении ритма и проводимости, в сочетании с сердечными гликозидами.

Но следует помнить о существующих противопоказаниях данных групп препаратов:

  • хронический обструктивный бронхит;
  • бронхиальная астма;
  • снижение частоты сердечных сокращений;
  • низкое артериальное давление.

Блокаторы каналов кальция используются при наличии противопоказаний к В-адреноблокаторам.

Хирургия

Хирургическое лечение проводится, если есть осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы, с целью коррекции пораженных участков. Его проводят при пролабировании двустворчатого клапана и расслаивании аорты.

При этом осуществляется протезирование двустворчатого клапана.

У беременных с тяжелым течением болезни Марфана, роды разрешаются хирургическим путем.

Известные люди с синдромом Марфана

Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.

Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:

Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.

Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.

Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.

Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.

Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.

Профилактика

С профилактической целью, во избежание развития инфекционных осложнений, образования тромбов и тромбоэмболии, назначаются антикоагулянты (гепарин), антибактериальная терапия и витаминотерапия.

  • При синдроме Марфана с тяжелым поражением зрительного анализатора проводится хирургическая коррекция зрения, после которой пациенты должны носить очки или контактные линзы.
  • Если возникают осложнения, проводят лазерную коррекцию глаукомы, катаракты, удаляют смещаемый хрусталик, заменяя его на искусственный.
  • При функциональной дисфункции опорно-двигательного аппарата возникает необходимость стабилизирования позвоночника с помощью металлических пластин.
  • При выраженной деформировании грудной клетки проводится торакопластика.
  • При протрузии тазобедренных суставов производят внутреннее протезирование суставов.

Подходы к лечению

В терапии заболевания участвуют несколько специалистов: генетик, терапевт, офтальмолог, ортопед, кардиолог и кардиохирург. Это необходимо в связи с комплексными патологическими изменениями во внутренних органах. Основная задача лечения — предупредить прогрессирование синдрома и развитие его осложнений.

Оперативные вмешательства проводятся при выраженной недостаточности клапанного аппарата сердца, расслоении или значительном расширении восходящего отдела аорты. Операции с реконструкцией аорты позволяют в 2–3 раза увеличить ожидаемую продолжительность жизни пациента. При стенозе или недостаточности клапанов показано проведение их протезирования. Дополнительно используют бета-адреноблокаторы, снижающие риск сердечных осложнений.

Больным необходимо соблюдать назначения лечащего врача. Попытки самолечения, включающие в себя изменения дозировок и схем приема лекарств, приводят к прогрессированию болезни.

Коррекция зрения проводится с помощью контактных линз или очков. Если у пациента развилась катаракта или глаукома, то возможно оперативное лечение заболеваний. При прогрессировании смещения хрусталика его заменяют на искусственный.

Ортопедическая патология с выраженными изменениями в опорно-двигательном аппарате устраняется при помощи хирургических вмешательств: эндопротезирования, торакопластики, стабилизации позвоночника и др. Помимо указанных операций, пациенту проводится послеоперационная антибиотикотерапия, назначаются витамины и препараты, улучшающие метаболизм.

Пациенты с диагностированным синдромом Марфана нуждаются в постоянном наблюдении у врача. Каждый год проводится комплексное обследование, направленное на оценку состояния систем внутренних органов.

Прогноз при стертой форме или раннем выявлении заболевания положительный. Своевременное устранение пороков развития сердечных клапанов и аорты позволяет увеличить продолжительность жизни пациента. В тех случаях, когда человек долгое время не обращался за медицинской помощью, возможно развитие тяжелых осложнений с сердечной недостаточностью.

Причины возникновения синдрома Марфана

Арахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому встречается почти в одинаковом соотношении, как у мужчин, так и у женщин. Это достаточно редкое генетическое заболевание с частотой возникновения 1:5000.

Многочисленные исследования показали, что синдром Марфана обусловлен мутацией в 15-й хромосоме гена белка фибриллина, вследствие чего нарушается структура и выработка коллагена.

По статистике в 75% случаев мутировавший ген передается детям от заболевших родителей, а в остальных случаях к болезни приводят спонтанно возникшие в момент зачатия генетические мутации.

Причины подобных «поломок» в генах до конца так и не выяснены, но с вероятностью в 50% можно утверждать, что дети, рожденные с синдромом Марфана, передадут это заболеванием потомкам.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста — TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

Степень тяжести

Это заболевание имеет разные степени поражения. Соответственно, у людей, которым диагностирован синдром Марфана, симптомы могут быть разные.

Медики выделяют несколько разных форм этого заболевания в зависимости от того, какие жизненные системы поражены.

Первая форма — стертая. Изменения и отклонения в развитии слабо выражены. Страдают только одна иди две системы организма, причем не очень сильно.

Вторая форма синдрома Мафрана — выраженная. Здесь имеется несколько вариантов:

  1. Изменения выражены слабо, но присутствуют в трех системах организма.
  2. В одной системе наблюдаются явные отклонения от нормы.
  3. Изменения четко выражены в двух, трех и более системах.

Медики отмечают также три степени тяжести заболевания: легкую, среднюю и тяжелую. Течение болезни также может быть разным. Есть стабильный синдром Марфана, признаки которого на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными. Есть прогрессирующий тип заболевания, когда с течением времени патологии в развитии нарастают и усугубляются.

Причины возникновения болезни

Почему возникает синдром Марфана? Причины кроются в мутации гена FBN1. Именно он отвечает за синтез фибриллина. Этот структурный белок придает соединительной ткани нужную сократимость и эластичность. При дефиците фибриллина в организме плохо формируются волокнистые структуры. Соединительная ткань при этом теряет свою прочность и упругость. Она гораздо хуже выдерживает физиологические нагрузки. От этого начинают страдать внутренние органы и скелет человека.

Общие сведения

Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана — одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Симптомы болезни Марфана

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

  • Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
  • Сердечно – сосудистая система: пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
  • Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
  • Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
  • Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
  • Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Другие признаки:

Синдром Марфана – признаки, диагностика, лечение

Этиология и встречаемость синдрома Марфана. Синдром Марфана (MIM №154700) — панэтническое аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, вызванное мутациями в гене фибриллина 1 (FBN1, MIM № 134797).

Синдром Марфана имеет встречаемость около 1 на 10 000. Приблизительно 25-35% пациентов имеют новую мутацию. Мутации, вызывающие синдром Марфана, разбросаны по гену, и каждая мутация обычно уникальна в семье.

Патогенез синдрома Марфана

Ген FBN1 кодирует фибриллин 1, внеклеточный матричный гликопротеид с широким распределением. Фибриллин 1 полимеризуется, формируя микрофибриллы как в эластичных, так и в неэластичных тканях, например стенке аорты, цилиарных поясках и коже.

Мутации влияют на синтез, процессинг, секрецию, полимеризацию или устойчивость фибриллина 1. Исследования накопления и экспрессии фибриллина 1 в культуре клеток предположили доминантный отрицательный патогенез, т.е. синтез мутантного фибриллина 1 тормозит образование нормальных микрофибрилл нормальным фибриллином 1 или стимулирует протеолиз несоответствующих внеклеточных микрофибрилл.

Последние исследования на мышиных моделях синдрома Марфана указывают, что половинного количества нормального фибриллина 1 недостаточно, чтобы проводить эффективную сборку микрофибрилл. Таким образом, патогенезу болезни также может содействовать гаплонедостаточность.

Кроме синдрома Марфана, мутации в гене FBN1 могут вызывать другие синдромы, включая неонатальный синдром Марфана, изолированные скелетные симптомы, аутосомно-доминантную эктопию хрусталиков и фенотип MASS (марфаноидные симптомы, включая пролапс митрального клапана или миопию, пограничное и непрогресирующее расширение аорты, и неспецифические изменения скелета и кожи).

В общем, фенотипы довольно схожи в пределах семьи, хотя тяжесть фенотипических проявлений может значительно изменяться. До настоящего времени точное соотношение между генотипом и фенотипом не определено. Внутрисемейная и межсемейная изменчивость позволяет предполагать, что в определении фенотипа важную роль играют окружающая среда и эпигенетические факторы.

Последние исследования на мышиных моделях показывают, что фибриллин 1 не просто структурный белок, и что синдром Марфана не просто результат структурной слабости тканей. Более того, микрофибриллы фибриллина 1 в норме связывают и уменьшают концентрацию и активность факторов роста суперсемейства TGFb.

Потеря фибриллина 1 увеличивает сигналы свободного TGFb значительно содействующие заболеванию, так как антагонисты TGFb устраняют легочные и клапанные изменения, наблюдаемые у мышей с недостаточностью фибриллина 1.

Фенотип и развитие синдрома Марфана

Синдром Марфана — мультисистемное заболевание со скелетными, глазными, сердечно-сосудистыми, легочными, кожными и другими аномалиями. Скелетные аномалии включают очень высокий рост (отношение размаха рук к росту >1,05; соотношение верхнего и нижнего сегментов

Риски наследования синдрома Марфана

Пациенты с синдромом Марфана имеют 50% риск иметь ребенка, больного синдромом Марфана. В семьях, передающих синдром Марфана, членов семьи, находящихся в группе риска, можно выявлять, либо обнаруживая мутацию (в тех редких случаях, когда она известна), либо анализом сцепления, если маркеры, тесно сцепленные с локусом FBN1, имеют очевидную связь с болезнью в семье пробанда. Пренатальная диагностика доступна только для семей, в которых возможны исследования сцепления или известна мутация в гене FBN1.

Пример синдрома Марфана. Д.Л., здоровый 16-летний ученик средней школы, звезда баскетбола, направлен в генетическую клинику для обследования по поводу синдрома Марфана. Телосложение Д.Л. похоже на телосложение его отца. Отец Д.Л., высокий субтильный человек, умер во время утренней пробежки; у других членов семьи случаев скелетных аномалий, внезапной смерти, снижения зрения или врожденных аномалий не было.

При медицинском осмотре выявлены астеническое телосложение, высокое дугообразное нёбо, небольшая деформация грудины по типу «куриной» груди, арахнодактилия, соотношение размах рук/рост 1,1, диастолический шум и стрии на плечах и бедрах. Эхокардиография выявила расширение корня аорты с аортальной регургитацией. Офтальмологическое обследование показало двусторонний иридодонез и легкое смещение хрусталиков кверху. На основе медицинского осмотра и результатов обследования генетик объяснил пациенту и его матери, что у него синдром Марфана.

Синдром Марфана

Синдром Марфана — дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки. Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.

Прогноз

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Признаки синдрома Марфана

К самым заметным симптомам болезни относятся внешние изменения облика человека. Так, заболевшие люди имеют высокий рост относительно своих родственников. Другой признак, бросающийся в глаза – это астеническое телосложение, при котором конечности гораздо длиннее, а также наблюдается арахнодактилия, или «паучьи пальцы». У всех людей с этим заболеванием удлиненный череп, маленькая челюсть с неправильно растущими зубами и глубоко посаженные глаза.

Обычно признаки синдрома Марфана разделяют на группы в соответствии с органами и системами, в которых они проявляются. Например, высокий рост и удлиненные конечности – это проявления со стороны опорно-двигательного аппарата. Также к ним относятся искривление позвоночника, деформация грудной клетки, мягкость суставов и плоскостопие.

Симптомы со стороны глаз – помутнение и вывих хрусталика (его смещение с естественного местоположения), близорукость, отслаивание сетчатки и повышенное внутриглазное давление.

Наиболее опасными признаками синдрома Марфана являются симптомы, касающиеся сердечно-сосудистой системы. Заболевание приводит к расслоению стенок аорты и расширению ее корня, а это чревато неожиданным разрывом главной артерии сердца и практически неминуемым летальным исходом. Кроме того, при болезни Марфана иногда наблюдается неплотное закрытие клапанов сердца, что приводит к увеличению его размеров, шумам, одышке и нерегулярному сердцебиению.

Менее серьезными считаются проявления патологии со стороны легких, кожи и нервной системы.

Лечение и профилактика осложнений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения:
прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Лечение

Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга, офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.

Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.

Хирургические методы лечения:

  • реконструктивные операции на аорте (при значительном, более 5 см, расширении восходящей части аорты и расслоении ее стенки);
  • протезирование клапанов сердца;
  • удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
  • пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
  • эндопротезирование тазобедренных суставов;
  • пластика грудной клетки (в последние годы отрицается ее целесообразность).

Больному необходим подбор очков или контактных линз, иногда возможна лазерная коррекция зрения.

Медикаментозное лечение имеет патогенетическую и симптоматическую направленность. Больному с метаболической целью назначают большие дозы витамина С (1-3 г в сутки), препараты с глюкозаминосульфатами и хондроитинсульфатами (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аминоартрин, Эльбона, Юниум), Карнитина хлорид 20% раствор, Янтарную кислоту по 100-200 мг 2 раза в день, препараты магния (например, Магне В6), поливитаминно-минеральные комплексы (с кальцием, магнием, цинком, медью). Прием этих веществ направлен на нормализацию обмена веществ, укрепление соединительной ткани.

Для лечения сердечно-сосудистых нарушений часто используют β-адреноблокаторы (Пропранолол, Обзидан, Атенолол), блокаторы кальция (Нифедипин, Амлодипин, Лекоптин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (Лизиноприл, Периндоприл, Эналаприл), антиаритмические препараты (при нарушении ритма сердца). При развитии инфекционного эндокардита показаны антибиотики. После оперативных вмешательств может понадобиться антикоагулянтная терапия для снижения свертываемости крови (Фраксипарин, Клексан).

В целом подбор метода лечения и ассортимент применяемых лекарственных средств очень индивидуальны. Все зависит от спектра клинических симптомов и выраженности нарушений у конкретного больного.

Больным с синдромом Марфана показана лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве, чтобы занятия приносили пользу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системам, а не вред. Нельзя заниматься контактными и игровыми видами спорта (баскетбол, футбол), рекомендовано плавание.

Болезнь Марфана: причины, симптомы и лечение

Болезнь (синдром) Марфана – это наследственная патология соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань является основой различных органов человека, то и проявления заболевания весьма разнообразны. Самыми типичными являются аномалии сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз. Диагностика синдрома Марфана требует использования самых разных методов. Лечение включает в себя медикаментозные и оперативные способы, причем наблюдаться больной должен у нескольких врачей. Из этой статьи Вы сможете узнать о причинах, симптомах, диагностике и вариантах лечения данного заболевания.

Синдром Марфана формируется еще во внутриутробном периоде, ребенок рождается уже с имеющимися нарушениями. Это, пожалуй, наиболее часто встречающаяся наследственная патология соединительной ткани. Независимо от пола и расовой принадлежности, частота выявления болезни Марфана колеблется от 1: 5 000 до 1:10 000 населения (по разным данным).

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Марфана (Marfan; СМ) — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани. [1]

Этиологией заболевания является мутация в гене FBN1 (фибриллина 1), расположенном в коротком плече пятнадцатой хромосомы в локусе 21.1. [2]

Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу, характеризуется высокой пенетрантностью (частотой появления гена) и различной экспрессивностью. [5]

Соотношение представителей мужского пола и женского одинаковое.

Причины патологии

Синдром Марфана – это врожденная аномалия развития, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. В основе патологии лежит мутация в гене FBN1, который отвечает за синтез фибриллина – структурного белка межклеточного матрикса, являющегося важнейшим соединением, придающим эластичность и сократимость соединительной ткани.

Таким образом, основной причиной развития синдрома Марфана является дефицит фибриллина, который приводит к нарушению формирования волокнистых структур, потере упругости и прочности соединительной ткани и, как следствие, к невозможности выдерживать физиологические нагрузки.

Примерно в 75% случаев обнаруживается семейный тип наследования этого синдрома, в остальных 25% – первичная мутация.

Согласно исследованиям, чем больше возраст отца (особенно после 35 лет), тем выше риск рождения ребенка с синдромом Марфана.

Виды заболевания

У детей выделяют несколько типов синдрома. Выделяют стертый и выраженный варианты заболевания. При стертом варианте синдрома Марфана клинические проявления выражены слабо и затрагивают одну-две системы внутренних органов. Дети с подобным течением патологии могут долгое время не иметь диагноза, который ставится после генетического исследования. При выраженном варианте болезни имеются симптомы поражения трех и более систем организма, причем в одной из них признаки выражены явно.

В зависимости от течения синдрома выделяются прогрессирующий и стабильный тип патологии. Стабильный вариант характеризуется отсутствием развития симптомов на протяжении многих лет. В отличие от него, при прогрессирующей болезни проявления заболевания прогрессируют.

Диагностика синдрома Марфана

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.

За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе ( 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть 5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.

При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

Симптомы

Клинических проявлений заболевания весьма много. Их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

  • опорно-двигательного аппарата;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • органа зрения;
  • нервной системы;
  • бронхолегочной системы;
  • кожи, мягких тканей;
  • других органов.

Опорно-двигательный аппарат

Больные с синдромом Марфана обычно имеют высокий рост, худощавы из-за недоразвития подкожно-жировой клетчатки. Туловище при этом кажется коротким, а конечности – непропорционально длинными. Размах рук больше роста на 5% и более. Череп вытянутый (долихоцефалический), пальцы длинные паукообразные (арахнодактилия). Лицо вытянутое, узкое, небо высокое аркообразное (готическое), уши большие, нижняя челюсть выступает вперед (неправильный прикус), зубы растут неправильно, глаза глубоко посажены.

Деформация скелета заключается в наличии воронкообразной или килевидной грудной клетки, любых изменений в оси позвоночника (избыточный лордоз, кифозы, кифосколиозы, сколиозы), подвывихов позвонков (особенно в шейном отделе), спондилолистеза (смещение вышележащего позвонка по отношению к нижележащему). Характерно плоскостопие различных степеней выраженности, разболтанность суставов, избыточные движения в них (например, переразгибание), протрузия вертлужной впадины (углубление с глубоким погружением головки бедренной кости в области тазобедренного сустава). Обычно все это сопровождается снижением мышечного тонуса.

Сердечно-сосудистая система

Изменения в этой системе часто являются наиболее тяжелыми, требующими коррекции в первую очередь, поскольку могут иметь угрожающий жизни характер.

Чаще всего синдром Марфана проявляется наличием пороков развития сердца и крупных сосудов (в частности, аорты). Дефекты строения сердца заключаются в нарушении перегородок сердца и его клапанов (пролапс митрального клапана, дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, патологическое удлинение хорд). Нарушение строения стенки аорты приводит к развитию ее дилятации (расширению) и расслоению стенок (расслаивающая аневризма аорты). Из врожденных пороков крупных сосудов могут наблюдаться коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии.

Патологическое строение сердца и сосудов сопровождается развитием сердечной недостаточности, нарушением сердечного ритма (наджелудочковая и желудочковая тахикардии, фибрилляция предсердий и других), что весьма опасно для жизни больного. Присоединение инфекционных осложнений чревато развитием инфекционного эндокардита.

Орган зрения

Симптомы поражения глаз очень специфичны для данного заболевания. Поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и глаз составляют типичную триаду симптомов при болезни Марфана.

Больные синдромом Марфана часто имеют голубые склеры. Зрение плохое ввиду развития близорукости высокой степени, длина глазного яблока увеличена. Зрачки могут быть не симметричными, то есть разными по размеру. Однако этим поражение органа зрения не ограничивается. Развиваются косоглазие, вывих или подвывих хрусталика, недоразвитие радужки и ресничных мышц, уплощение роговицы. Возможна отслойка сетчатки с развитием слепоты.

Нервная система

Поражение нервной системы в основном связано с патологией строения стенки сосудов. Это приводит к нарушению кровообращения, развитию ишемических или геморрагических инсультов (чаще – субарахноидальных кровоизлияний).

Возможны частые обмороки. Из аномалий возможны эктазия твердой мозговой оболочки, в частности пояснично-крестцовое менингоцеле (выпячивание оболочек мозга под кожу с образованием кармана через дефект в позвонках).

Возможны отклонения в психомоторном развитии, причем как в сторону задержки, так и в сторону превышения показателей. Многие люди с синдромом Марфана имеют высокие показатели интеллекта (выше, чем среднестатистический показатель IQ в популяции).

Еще одним симптомом при болезни Марфана могут служить гипофизарные расстройства с повышением содержания адреналина в крови, развитием акромегалии и несахарного диабета.

Бронхолегочная система

Поражение бронхов и легких заключается в развитии спонтанных пневмотораксов, дыхательной недостаточности, эмфиземы легких, апикальных булл (пузырьковидные образования в верхушках легких). Все эти изменения становятся результатом нарушения ангиоархитектоники легких из-за патологии соединительной ткани, повышенной растяжимости и пониженной эластичности легочной ткани.

Поражение кожи и мягких тканей

Часто больные с синдромом Марфана имеют атрофические стрии на коже: волнистые полосы на коже разной ширины и цвета (от белого до красно-фиолетового). Малое количество подкожно жировой клетчатки становится причиной малого веса таких больных.

Больные с синдромом Марфана страдают рецидивирующими паховыми и бедренными грыжами.

Другие органы

Патология соединительной ткани становится причиной опущения почек, мочевого пузыря и матки, варикозного расширения вен, приводит к образованию длинного и со слабой перистальтикой кишечника (что сопровождается запорами).

Как ставится диагноз

Это заболевание в медицинской практике встречается нечасто. Как утверждают специалисты, на 10-20 тысяч человек только один может иметь синдром Марфана. Диагностика базируется на нескольких методах. Это семейный анамнез, а также исследования функций организма, офтальмологический осмотр, рентген и генетический прогноз. При этом нет разницы, какого пола человек, к какой расе он принадлежит и в каком месте Земного шара проживает. Это заболевание поражает в равной степени как жителей юга, так и севера.

Если доктор все же поставил диагноз «синдром Марфана», лечение может быть как консервативным, так и хирургическим. К оперативному вмешательству приходится прибегать в серьезных случаях, когда лечение с помощью медикаментов и физиологических процедур не дает нужных результатов.

Оперативному вмешательству чаще всего подвергают сердечно-сосудистую систему и органы зрения.

Диагностические манипуляции

Диагностика синдрома основывается на изучении семейного анамнеза, физикальном осмотре и данных, полученных при проведении ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенографических методов, лабораторных и молекулярно-генетических исследованиях. Имеются критерии для постановки диагноза:

  • изменения в восходящем отделе аорты в виде ее расширения или расслоения;
  • патологическое расположение хрусталика;
  • деформация грудины, являющаяся показанием для оперативного лечения;
  • верхний сегмент тела по длине превышает нижний;
  • выраженный сколиоз;
  • ограничение амплитуды движений в колене и локте.

На ЭКГ выявляются нарушения сердечного ритма и гипертрофические изменения в миокарде. ЭхоКГ (ультразвуковое исследование сердца) позволяет обнаружить недостаточность клапанов, обратный ток крови при сокращениях миокарда и другие нарушения строения. Гипертрофия сердца и изменения в аорте диагностируются при рентгенографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии органов грудной клетки.

Все пациенты с синдромом Марфана нуждаются в консультации с офтальмологом. Специалист проводит биомикроскопию и офтальмоскопию для оценки положения хрусталика. Дополнительно назначают и другие методы: рентгенографию крупных суставов, МРТ головного и спинного мозга и др.

Дифференциальная диагностика основывается на исключении других генетических и хромосомных заболеваний. К ним относят гомоцистинурию, наследственную артроофтальмопатию, синдром Элерса – Данлоса и пр.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Ваш Айболит