Синдром Жильбера: симптомы, причины и лечение. Чем опасен Жильбер

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

  1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
  2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Лечение

Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.

Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.

Эпидемиология

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Задайте вопрос доктору

Теперь, после того как вы получили некоторое представление о синдроме Жильбера, мы поделимся историей нашего коллеги.

Способы снижать билирубин

Основной принцип лечения болезни Жильбера заключается в создании максимально комфортных условий для работы гепатоцитов. Их нужно защищать от повреждения токсинами, которые всасываются из кишечника (внешние – химические, метаболиты лекарств, алкоголь и внутренние: побочные продукты переваривания пищи).

Помните: все, что Вы съели и выпили проходит через печень. Если на более ранней стадии – в кишечнике Вы смогли обезвредить потенциально токсичные вещества или прекратили процессы гниения и брожения в толстой кишке, то нагрузка на печень – ниже и активность синдрома Жильбера также.

Только в этом случае значительно сниженное количество глюкоронилтрансферазы способно справляться в транспортом и «переработкой» билирубина.

Поэтому в «Системе Соколинского» первое, что всегда используется это очищение организма на трех уровнях: кишечник, печень, кровь и нормализуется кишечная микрофлора.

Особо нужно сказать про то, что подразумевается под очищением печени.

Конечно это не тюбаж. Разок делать можно, но на регулярной основе это напрягает печень, поскольку неестественно. Наш взгляд это использование экстрактов трав и соединения железа с серой — это старинный мегрельский рецепт природного гепатопротектора Лайвер 48 (Маргали) . Суть в бережной поддержке печени с нескольких сторон: чтобы желчь была более текучей и не застаивалась, стенка гепатоцита была защищена от повреждения, клетки печени – восстанавливались.

Тогда снижается общая нагрузка на печень и гепатоциты участвуют в пигментным обмене на все 100%.

Одновременно! И это очень важно делать не потом, а именно в комплексе – улучшается процесс переваривания пищи в кишечнике, за счет добавления к рациону активных растительных волокон псиллиума, хлореллы, спирулины ( НутриДетокс ) и уникального комплекса для восстановления дружественной микрофлоры с более чем 50-летней историей применения – Унибактер. Особая Серия .

Дополнительно количество растительных волокон и витаминов, минералов, аминокислот, которое занятому человеку легко получать просто включив в ежедневный рацион зеленый коктейль НутриДетокс позволяет связывать избыточные пигменты в плановом режиме

Перезагрузить микрофлору — это самая качественная инвестиция в здоровье. Поскольку эффект сохраняется надолго. К тому же дает возможность стимулировать образование витаминов группы В в кишечнике. Обычно врач рекомендует дополнительный прием этой группы витаминов. А зачем? Если можно поддержать собственную микрофлору, которая принимает участие в образовании витаминов группы В каждый день? Другой вопрос, что результат перезагрузка микрофлоры принесет только если делать ее в комплексе с поддержкой печени и кишечника, а сам качественный пробиотик пить долго – 2-3 месяца.

Почему именно эти натуральные средства включены в «Систему Соколинского». Ведь это очевидно не лекарство при синдроме Жильбера…

ПРАКТИЧЕСКИЙ ОПЫТ! Вот что отличает принципиально. Вы найдете в интернете сотни статей, написанные журналистами, в которых переписывается одно и то же.

А здесь Вы можете принимать использовать натуральные средства, которые собраны в систему. Мы применяем не просто гепатопротектор, а у формулы которого столетняя история и тесты в клинике с мировым именем (Результаты клинических тестов Лайвер 48 Маргали ), не просто пробиотики, а которые выпускаются специально для «Системы Соколинского» и мы сами их принимаем в семье и т.п. Хотите особый подход – используйте, то в где есть душа, профессиональная философия и практика, а не ищите аналоги в ближайшей аптеке.

Начните использовать Комплекс глубокого очищения и питания + нормализация микрофлоры!

Что еще нужно подправить в образе жизни при синдроме Жильбера

Снижение физических нагрузок до средних (чем больше нагрузка, тем выше распад гемоглобина и образование билирубина).

Исключение голодания, дефицита жидкости (менее 1 литра в день).

Соблюдение диеты №5 по Певзнеру (ограничения жирного, жареного, соленого, острого).

Снижают уровень билирубина конечно ряд лекарственных трав: ромашка, пустырник, зверобой, мята, расторопша, календула, шиповник и другие. Но нужно понимать в чем отличие этого подхода от предложенной идеи.

Лечение синдрома Жильбера

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Специальные лабораторные исследования

Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят серологическую реакцию на антитела к этим вирусам.

Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

  1. Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
  2. Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
  3. Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
  4. Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

Факторы провокации

По данным, опубликованным в январе 2012 года в журнале «Eur J Pediatr» провоцировать манифестацию заболевания могут следующие причины:

— Перенесенные инфекционных заболевания.

— Некоторые лекарства-аглюконы (сульфаниламиды, салицилаты и другие).

Сочетание этих факторов приводит к длительному повышению уровня непрямого билирубина с последующим развитием желчекаменной болезни.

Другое следствие синдрома Жильбера — повышение чувствительности гепатоцитов к гепатотоксическим факторам.

По данным Жумагазиева Е.Н, у больных синдромом Жильбера с алкогольной и наркотической зависимостью, получающих терапию некоторыми лекарственными препаратами, чаще развивались признаки печеночной недостаточности.

Методы диагностики

При появлении первых ее признаков необходимо обратиться к терапевту. Диагностика патологии начинается с изучения анамнеза пациента, его семьи, физикального осмотра. Затем переходят к лабораторным методам. Пациенту обязательно назначают анализ крови. При болезни Жильбера в нем обнаруживается пониженное содержание гемоглобина, наличие незрелых эритроцитов.

Также диагностика включает в себя пробы с голоданием, никотиновой кислотой и «Фенобарбиталом». В первом случае анализ проводится в первые сутки натощак. Повторно его назначают через 48 часов. Все это время пациент должен соблюдать специальную диету, при которой калорийность дневного рациона не должна превышать 400 ккал. В случае превышения концентрации билирубина на 50-100 % предварительный диагноз подтверждается. Проба с никотином подразумевает под собой введение препарата внутривенно. Если через 2-3 часа наблюдается рост билирубина, болезнь подтверждается. Что касается «Фенобарбитала», данный препарат необходимо принимать в течение 5 суток. Положительной проба считается, если по истечении этого времени происходит снижение билирубина.

Дополнительно рекомендуется сделать УЗИ органов брюшной полости. Наибольшей информативностью характеризуется ДНК-анализ на болезнь Жильбера. С его помощью специалист может точно определить вероятность появления недуга или его наличие.

Причины, симптомы и лечение синдрома Жильбера

Синдром жильбера или гипербилирубинемия — это такое заболевание генетического характера, при котором отмечается нарушенное выведение из организма билирубина, причиной чем становится неправильное функционирование печени. В результате билирубин начинает накапливаться в организме, провоцируя различные проявления. Болезнь была впервые описана в 1901 году гастроэнтерологом из Франции, Августином Николя Гилбертом, в честь которого патология и была названа.

Клиника

Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

  • странный привкус во рту;
  • отрыжка;
  • изжога;
  • расстройства стула;
  • тошнота и рвота.

Прогноз

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Заболевание Жильбера

Диагноз синдром Жильбера часто устанавливают людям, у которых проявляется желтый оттенок кожных покровов после употребления некоторых продуктов. Это недуг генетического характера, который связан с нарушенной функцией выведения билирубина. Заподозрить наличие патологии может доктор любой направленности, но окончательный диагноз устанавливает гепатолог после проведения исследований.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

  • альбумин – для уменьшения билирубина;
  • противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
  • барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
  • гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
  • желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
  • диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
  • энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Симптомы

Симптомы синдрома Жильбера можно поделить на две большие группы:

1. Обязательные:

  • периодическое пожелтение покровов кожи. При снижении билирубина пожелтению подвергаются глазные склеры;
  • сильная слабость и быстрая утомляемость без обоснованных причин;
  • образование в области век бляшек желтого цвета;
  • нарушение сна, который становится поверхностным и прерывистым;
  • снижение аппетита.

2. Условные

Данные признаки могут отсутствовать:

  • вне зависимости от приема пищи в правом подреберье появляется тяжесть;
  • боли в голове, сопровождающиеся головокружением;
  • повышенная раздражительность на фоне нарушения эмоционального фона;
  • болезненные ощущения в мышечных тканях;
  • выраженные зудящие проявления покровов кожи;
  • периодическое дрожание верхних конечностей;
  • повышенное отделение пота;
  • вздутие живота и тошнотные позывы;
  • нарушения стула, в большей степени проявляющиеся в виде поноса.

Также могут возникнуть расстройства в функционировании дыхательной и сердечной системах, когда отмечается поверхностное дыхание и учащенное биение сердца. Вследствие нарушенного обменного процесса, появляются суставные боли, а также извращенность вкусовых качеств.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Болезнь и военная служба

Молодому человеку или подростку ставят диагноз – синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» — сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.

Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:

  1. Не пить алкоголь.
  2. Хорошо и правильно питаться.
  3. Избегать интенсивных тренировок.
  4. Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.

Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия — вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.

Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, «Берут ли в армию?» — это больше не актуальный вопрос.

Патогенез

В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому — патология клеточной стенки транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного билирубина в крови. А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при синдроме Жильбера и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

Вероятность проявления заболевания

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, связанное с дефектом гена, отвечающего за синтез уридин-дифосфат-глюкуронилтрансферазы гепатоцитов. В результате нарушается внутриклеточный транспорт пигмента и его связывание с глюкуроновой кислотой. Повышается уровень несвязанного с белками крови, токсичного непрямого билирубина. По данным Тогулува Чандрэзекэра В., Джона С. это самый распространенный наследственный гепатоз с доброкачественным течением.

ИНТЕРЕСНО! При этой генной мутации фермент не полностью отсутствует в клетках печени. Его количество составляет 20-30% от нормы, чего оказывается достаточным для связывания билирубина в обычных условиях. Только при повышенной нагрузке на печень система становится несостоятельной .

Для клинической формы синдрома Жильбера необходимо сочетание поломок в обоих генах, унаследованных как от матери, так и от отца. В странах Европы такое встречается в среднем в 3-9 % случаях (это треть всех заболеваний, проявляющихся желтухой). Носительство одного дефектного гена, которое не приводит к клинической форме — 35-40%. (Ходжиева Г.С., Наврузов Р.Р.).

Помощь народной медицины

Что это такое болезнь Жильбера, как лечить ее правильно, расскажет врач после постановки диагноза. Некоторые медики рекомендуют своим пациентам в качестве дополнения к медикаментозному курсу различные рецепты народной медицины. Основная их цель — уменьшить желтушность кожных покровов. Например, с этой целью нередко используются чаи из лечебных трав. Приготовить такой напиток достаточно просто. Необходимо горсть сухого сырья залить кипятком и дать настояться. В качестве лекарственных растений можно использовать календулу, расторопшу, шиповник, рыльца кукурузы или барбарис.

Также положительный эффект оказывают ванночки из трав и примочки, приготовленные на их основе. В этом случае обычно используют календулу.

Прогноз на выздоровление

Прогноз благоприятный, но его определяет течение заболевания. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно. Прогрессирующие изменения в печени диагностируются крайне редко. В случае соблюдения рекомендаций врача и грамотного медикаментозного лечения уровень билирубина удается снизить до нормативных показателей. Однако желтуха может вновь проявиться после пропущенного приема пищи или рвоты.

Врачи отмечают высокую чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям. Речь идет о приеме алкоголя, некоторых лекарств. Возможно развитие воспаления желчевыводящих путей, психосоматических расстройств. Перед планированием беременности обоим родителям, если у одного из них была выявлена патология Жильбера, необходимо проконсультироваться у генетика.

Медикаментозная терапия

Заболевание не является опасным для жизни. Его симптомы долгое время остаются незамеченными. Однако психологический дискомфорт пациентам доставляет желтушность кожных покровов.

Медикаментозное лечение болезни Жильбера предусматривает прием нескольких препаратов. Например, при обострении патологического процесса назначается «Фенобарбитал». Дозировка и продолжительность его приема подбираются индивидуально. Длительное или бесконтрольное использование может негативно отразиться на печени и состоянии ЦНС.

Несколько раз в год пациентам показан прием «Урсосана». Препарат предупреждает образование камней в печени и искусственно создает для нее защиту от негативных факторов. Профилактический курс обычно составляет несколько недель.

Дополнительно больным назначают препараты из следующих групп:

  • желчегонные для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
  • барбитураты с целью понижения билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
  • мочегонные («Фуросемид», «Верошпирон»);
  • энтеросорбенты («Полифепан», «Энтеросгель»);
  • гепатопротекторы для защиты клеток печени («Гептрал»).

В течение всего курса лечения пациент должен периодически сдавать анализы. Это требуется для контроля над ходом терапии, ее результативностью. При необходимости препараты заменяют аналоговыми средствами, чтобы избежать развития осложнений.

Инструментальные исследования

В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

Следующий этап – биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.

Питание

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Запрещено к употреблению:

  • жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
  • яйца;
  • острые соусы и специи;
  • шоколад, сдобное тесто;
  • кофе, какао, крепкий чай;
  • алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
  • острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
  • цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

Разрешено к употреблению:

  • все виды круп;
  • овощи и фрукты в любом виде;
  • не жирные кисломолочные продукты;
  • хлеб, галетное печенте;
  • мясо, птица, рыба не жирных сортов;
  • свежевыжатые соки, морсы, чай.

Основные причины и факторы риска

Главной причиной развития болезни Жильбера считается дефект второй хромосомы в локации, отвечающей за связывание и дальнейшую транспортировку билирубина в печени. Поскольку эта функция нарушена, вещество начинает накапливаться в органе, вызывая характерную пигментацию кожи.

В течение длительного времени патология может себя не проявлять явными клиническими симптомами. Своеобразным толчком к запуску механизма обострения служат следующие факторы:

  • вирусные инфекции;
  • частые стрессы;
  • неправильное питание;
  • недосып/бессонница;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • прием антибиотиков;
  • оперативные вмешательства.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вероятность появления патологии у ребенка составляет 50 % при наличии мутационного гена у одного из родителей.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит;
  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • головная боль и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Классификация расстройства

В медицине заболевание классифицируют по двум типам:

  1. Наличие гемолиза — дополнительного разрушения эритроцитов. В этом случае уровень билирубина будет высоким изначально, что нехарактерно для болезни.
  2. Присутствие вирусного гепатита. При наличии сопутствующих проблем со здоровьем описываемая в статье патология должна проявиться до 13 лет.

Что делать при синдроме Жильбера

Долгое время заболевание считалось доброкачественным и лечение таких пациентов не проводилось вообще. Сегодня подходы изменились. Потому что отсутствие инвалидности, острых болей это уже недостаточное качество жизни. Каждый из нас хочет быть не просто не сильно больным, а активным. Работать приходится много и нужна энергия.

Наиболее частая рекомендация – пить курсами по 2-3 месяца вещества, влияющие на желчный пузырь: урсофальк, урсосан.

С помощью натуральных средств, встроенных в питание Вы сможете перейти на глубокий уровень саморегуляции обмена билирубина. Прочтите

Если не ничего не делать вообще

Ученые в последние годы опровергли миф о безобидности синдрома Жильбера. Исследование, проведенное в 2009 году, в котором принимали участие 200 пациентов с желчнокаменной болезнью (ЖКБ) и синдромом Жильбера, доказало непосредственную связь этих двух патологий. А в 2010 году масштабное мета-исследование по руководством Баха С. показало увеличение риска ЖКБ у больных синдромов Жильбера на 21% (среди мужчин).

Второй риск ощутим как правило, еще до окончания диагностики. Билирубин слабо нейротоксичен. Поэтому его повышение сопровождается стабильным снижением работоспособности, повышенной раздражительностью, часто – головными болями.

Третья опасность – повышенное образование пигментных пятен в коже и органах – отложений «пигмента старости» липофусцина.

Болезнь Жильбера: симптомы, анализы и лечение

В последнее время патологии наследственного характера стали довольно распространенными. Одной из таких является болезнь Жильбера. По МКБ-10 она имеет код Е80.4. С этим отклонением пациенты уже рождаются, а сопровождается оно повышением в крови уровня билирубина.

Синдром Жильбера

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Описание синдрома

Гипербилирубинемия относится к хроническим патологиям доброкачественного характера, поражающим печень, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожных пороков и глазных склер в желтый цвет и другими специфичными симптомами.

Болезни свойственно волнообразное течение, когда на протяжении определенного временного промежутка отсутствуют какие-либо признаки ухудшения состояния или, наоборот, о себе дают знать все его симптомы. Такое обычно случается при регулярном употреблении жирной и острой пищи, а также спиртной продукции.

Механизм развития

Болезнь Жильбера способствует генетика, когда отмечается дефект гена, носящего наследственный характер. Многих интересует, чем опасен синдром. В основном, рассматриваемая патология не провоцирует тяжелые изменения в структуре печени. Однако она имеет весьма неприятные последствия в виде камневых новообразований в желчном органе и последующим развитием воспаления. Некоторые специалисты в области медицины не относят синдром Жильбера к категории болезней, что является ошибочным, поскольку его течение сопровождается нарушением синтеза фермента, принимающего участие в нейтрализации токсичных компонентов. При потере органом своих некоторых функций следует говорить о болезни.

Желтый цвет кожных покровов, являющийся определяющим признаком синдрома, является действием билирубина, образование которого происходит из гемоглобина. Такое вещество отличается высокой степенью токсичности, которое выводится печенью при её нормальном функционировании. В случае прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина исключается, вследствие происходит его попадание в кровь, которой впоследствии разносится по всему организму. При попадании токсичного вещества во внутренние органы происходит изменение их структуры, что приводит к последующей дисфункции. Исключительно опасным случаем является, когда сочетаются синдром Жильбера и беременность, а также попадание билирубина в головной мозг, следствием чего становится утрата организмом важных функций.

Гипербилирубинемия относится к категории достаточно распространенных заболеваний, которое в большей степени свойственно мужской половине населения. Пик его развития приходится на подростковый возраст или средние года.

Причины

Патология диагностируется исключительно у пациентов, имеющих плохую наследственность в отношении образования ферментов печени. Простыми словами, генетический дефект может быть различным , поскольку в локализации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот. При этом таких вставок может быть несколько. Их количеством определяется степенью тяжести заболевания.

Синтез печеночного фермента находится под влиянием мужского гормона андрогена, вследствие чего синдром Жильбера у детей впервые проявляется в подростковом возрасте, когда ребенок проходит половое созревание и перестройка гормонального фона организма.

Факторами, способными спровоцировать синдром Жильбера, могут стать:

  • злоупотребление спиртной продукцией;
  • регулярный прием определенных групп лекарственных препаратов;
  • проведенные в недавнем времени хирургические вмешательства любого рода;
  • частые стрессовые и депрессивные состояния, хронические формы переутомления;
  • курс лечения глюкокортикостероидными препаратами;
  • частое потребление жирной пищи;
  • прием анаболических препаратов на протяжении длительного времени;
  • чрезмерные нагрузки физического типа;
  • голодания, в частности, проводимые в медицинских целях.

Перечисленные факторы способны спровоцировать развитие синдрома Жильбера, а также усугубить тяжесть течения патологии.

Классификация

Гипербилирубинемия классифицируется следующим образом:

  1. Наличие гемолиза. Подразумевает дополнительное разрушение эритроцитов. При одновременном развитии синдрома Жильбера и гемолиза отмечается изначальное повышение билирубинового уровня.
  2. Присутствие вирусного гепатита В. В случае присоединения гепатита В вирусного происхождения болезнь дает о себе знать до возрастного порога в 13 лет.

Медицинская справка

Билирубин — это вещество, являющееся продуктом переработки старых кровяных клеток и гемоглобина. В здоровом организме они выводятся вместе с каловыми массами. При нарушении этого процесса они остаются в крови. В результате у человека наблюдается пожелтение белков глаза, некоторых участков кожи и изменение состава желчи. Важной составляющей процесса обмена билирубина считается фермент глюкуронилтрансфераз. В случае болезни Жильбера диагностируется нехватка данного элемента.

Впервые патологию описал французский гастроэнтеролог Огюстен Николя Жильбер. Позже она была названа по фамилии первооткрывателя. В медицинских справочниках можно встретить еще несколько ее наименований: семейная желтуха, конституционная дисфункция печени. Жильберу не только удалось выявить наследственный характер заболевания. Он также сумел доказать взаимосвязь между отклонением показателей билирубина и нарушением функциональности печени или желчных пузырей. Данное открытие было зафиксировано в 1901 году.

Согласно медицинским данным, болезнь Жильбера имеется у 10 процентов населения планеты. Своевременная ее диагностика и точная статистика осложняются смазанной клинической картиной. Пациенты обычно обращаются к врачу с жалобами на желтизну склер и отдельных участков тела. До развития выраженных симптомов выявить недуг можно только с помощью анализа крови.

У детей

Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.

Синдром Жильбера: симптомы, причины и лечение. Чем опасен Жильбер

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 13 лет.

Клиническая картина

На функционирование печени непосредственное влияние оказывает мужской гормон андроген. Поэтому первые симптомы болезни Жильбера обычно проявляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка организма. Стоит заметить, что именно из-за воздействия гормона андрогена чаще всего патологию выявляют у лиц мужского пола.

Основным ее признаком считается пожелтение кожи и белков глаз. Это явление носит спонтанный и одновременно хронический характер. Среди других проявлений болезни врачи отмечают:

  • постоянный дискомфорт в области поджелудочной железы;
  • изжогу;
  • тошноту после приема сладкой пищи;
  • отсутствие аппетита;
  • привкус металла во рту;
  • вздутие живота, диарея.

Пациенты с болезнью Жильбера часто жалуются на проблемы со здоровьем, характерные для обычного гриппа (вялость, сонливость, тахикардия, ломота конечностей). Возможны симптомы неврологического характера. Речь идет о навязчивых состояниях и депрессии.

Осложнения

Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого.

У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Синдром Жильбера: почему повышен билирубин, причина, симптомы, как избавиться

Вероятностей услышать диагноз синдрома Жильбера две: либо Вы случайно сдали биохимический анализ крови и обнаружили сильно повышенный билирубин или изначально пожаловались на пожелтение кожи, склер глаз и повышенную утомляемость, а врач посоветовал проверить печень.

Затем провели более глубокую диагностику и подтвердили, что это не случайность и с этим повышенным билирубином нужно жить. Генетический дефект проявился! Что делать? Сказали пить урсофальк, не пить алкоголь. Как долго? В ответ – тишина. А теперь то, что не успел объяснить доктор и в интернете не найдете…

Если с ситуацией нельзя справится полностью, то всегда можно приспособиться, чтобы жизнь была вполне сносной. Прочтите как уменьшить влияние синдрома Жильбера на свою жизнь!

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

  • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
  • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
  • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
  • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
  • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
  • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
  • УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

  • Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
  • Билирубинурия — отсутствует;
  • Повышение копропорфиринов в моче — нет;
  • Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
  • Увеличение селезёнки — нет;
  • Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
  • Зуд кожи — отсутствует;
  • Холецистография — нормальная;
  • Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
  • Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
  • Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

  • Проба с голоданием.
  • Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
  • Проба с фенобарбиталом.
  • Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой.
  • Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
  • Проба с рифампицином.
  • Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Лечение болезни

После точных результатов, которые покажет диагностика, необходимо начинать лечить заболевание. Отличить индивидуальный график терапии может только специалист, исходя из индивидуальных показателей. Кроме того, необходимо соблюдать правильное меню (диета 5), полюбить спорт и выполнять рекомендации доктора. В таком случае эффект, который оказывают таблетки, будет лучше. Лечение для проявлений гомозиготной хромосомы подбирается согласно степени отклонения:

    Существуют алгоритм и схемы лечения данной патологии.

  • диета при синдроме Жильбера;
  • фототерапия;
  • сорбенты;
  • до 80 мм/к/моль:
    • «Корвалол»;
    • правильное питание.
  • Если доктор лечит синдром Жильбера у детей или взрослых в стационаре, предполагается использование более широкого спектра препаратов:

    • инъекции полиионов;
    • гепатопротекторы («Урсосан»);
    • сорбенты («Белый Уголь», «Смекта»);
    • антитоксические лекарства («Нормазе», «Дюфалак»);
    • введение альбумина.

    У новорожденных гомозиготная аномальная хромосома может проявляться температурой, поэтому понадобится вегетативный жаропонижающий препарат.

    Патогенез синдрома Жильбера

    В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

    У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

    Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

    В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

    При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

    В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

    Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

    В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания. [6]

    Способы профилактики

    Болезнь Жильбера является генетической патологией. Поэтому методов ее предупреждения современной медициной не разработано. Многие люди в течение длительного времени даже не подозревают о наличии такой патологии в организме. Это продолжается до тех пор, пока один из провоцирующих факторов не запустит недуг. Поэтому врачи рекомендуют избегать подобного рода механизмов: правильно и сбалансированно питаться, избегать стрессов, отказаться от пагубных привычек. Кроме того, раз в год нужно посещать основных врачей в рамках диспансеризации. Своевременно выявленный недуг позволяет избежать его осложненного течения в будущем, сразу приступить к терапии.

    Синдром Жильбера: этиология, симптоматика, диагностика

    Синдром Жильбера – наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем. При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации (обезвреживания) билирубина в гепатоцитах. Причиной этому является мутация гена и возникающий из-за нее дефект фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), ответственного за вышеназванные процессы.

    Симптоматика

    Первые симптомы болезни обычно проявляются в 20-30 лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Заболевание остается на всю жизнь, однако, 30% больных не ощущают его, а при соблюдении режима и правильном питании купировать проявления болезни не очень тяжело. Для синдрома Жильбера свойственно:

    • Небольшое повышение уровня непрямого билирубина в крови
    • Снижение активности фермента УДФГТ на 70% и больше
    • Снижение высокого уровня билирубина под влиянием фенобарбитала
    • Отсутствие иных функциональных или анатомических изменений печени
    • Образование билирубинатных камней в желчном пузыре или желчных протоках.

    Проявляться синдром Жильбера может следующими путями:

    • Быстрая утомляемость
    • Частые головокружения, чувство слабости
    • Приступы бессонницы, нарушения сна
    • Ноющая боль или дискомфорт в правом подреберье
    • Пожелтение склер различной степени, в редких случаях – проявление желтого оттенка на коже
    • Реже больные жалуются на проблемы с пищеварением: горечь во рту, изжога, отрыжка, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота, нарушения стула, вздутие, ощущение переполненности желудка.

    Профилактика

    Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

    Изменение рациона

    Диета является важной составляющей курса терапии. Она помогает купировать симптомы болезни Жильбера. И лечение, и схему питания должен подобрать врач. Как правило, советуют диету № 5. Она очень жесткая и строгая, предполагает отказ от многих продуктов. С другой стороны, с ее помощью можно избавиться от неприятных симптомов и держать под контролем уровень билирубина в крови.

    Соблюдение диеты сводится к следующим рекомендациям:

    • вся пища должна быть комнатной температуры;
    • нельзя употреблять крепкий чай, кофе, газированные и чрезмерно сладкие напитки;
    • следует исключить все жареное и жирное;
    • необходимо кушать часто, но небольшими порциями;
    • острую еду и пряности нужно исключить;
    • под запрет попадают яйца, холестеринсодержащие продукты, мучное;
    • нельзя употреблять спиртное и курить.

    Ежедневный рацион должен состоять из нежирных и постных продуктов. Разрешаются овощи и некислые фрукты. Все продукты следует готовить на пару или запекать в духовом шкафу.

    Лечение синдрома Жильбера на курортах Европы

    В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени – синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует. Но об этом позже.

    Общие сведения

    Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

    Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

    Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

    Диагностика синдрома Жильбера

    Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

    При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

    Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

    Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

    Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

    Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

    Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

    Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

    Синдром Жильбера: чем опасен, как лечить, прогноз

    Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей и представляет собой пигментный гепатоз. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Ваш Айболит