Отчего бывает синдром дауна у новорожденного

В 1866 году Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром, названный впоследствии его фамилией, а именно – синдром Дауна. Вряд ли ирландский ученый, врач, осознавал, что спустя годы слово «даун», применительно к человеку станет обидным ругательством, а ведь именно так обстоит дело на сегодняшний день, по крайней мере, в нашей стране. Кто же такие  люди, страдающие этим заболеванием, по какой причине оно возникает, отчего бывает синдром Дауна у новорожденного?

Под влиянием идей Джона Конолли, который считал, что эмоции и интеллект человека напрямую зависят от формы его черепа, Джон Даун занялся этим, малоизученным в то время вопросом, сгруппировав своих пациентов в пять подгрупп.Изучая форму черепа, он выделил в одну из подгрупп психически больных людей, обладающих внешностью представителей монгольской расы, отчего болезнь в первые годы своего изучения носила название «монголизм».Лишь в 1965 году после протеста монгольских делегатов слово «монголизм» было изъято из официального обращения.

Отчего же бывает так, что синдром Дауна проявляется у новорожденного, каковы его симптомы? Наличие данного заболевания распознается, как правило, сразу после рождения ребенка, поскольку врачи или родители улавливают характерные синдрому черты:

 1.Уголки глаз у малыша приподняты, создавая эффект косого разреза глаз

   2.  Форма головы плоская

   3.  Полость рта меньше чем обычно, а язык, напротив, больше, в связи с чем ребенок часто высовывает его, хотя во многих случаях от этой некрасивой привычки можно избавиться.

   4.Широкие ладони с одной поперечной складкой, короткими пальцами и загнутым внутрь мизинцем.

   5.Слабые мышцы, вялость, суставы словно разболтанные.

   6.  Дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются маленького роста, вес ниже среднего.

После рождения ребенка с похожими симптомами в обязательном порядке проводится хромосомный тест, с целью подтверждения диагноза. Профессор Лежен, француз, в 1959 году доказал, что данный вид отклонения напрямую связан с изменениями на генетическом уровне, кстати, сам доктор Даун ошибочно связывал это заболевание с туберкулезом.

Каждая клетка нашего тела имеет строго определенное число хромосом (малейшие частицы, несущие в себе информацию в закодированном виде обо всех наследственных признаках). Как правило, в каждой клетке имеется 46 хромосом, которые наследуются нами в равных частях от отца и от матери. Однако у человека, имеющего синдром Дауна, в 21-ой паре хромосом наличествует третья хромосома, дополнительная, что в общей сложности составляет 47. Именно эта пресловутая лишняя хромосома, по всей видимости, и является причиной рождения ребенка с синдромом Дауна.

По какой причине, отчего бывает синдром Дауна у появившегося на свет  новорожденного, до сих пор неизвестно, однако доподлинно выяснено, что дети с этим заболеванием рождаются у людей из разных слоев и этнических групп, вне зависимости от образования. С возрастом матери вероятность рождения такого малыша возрастает, как это ни печально, но этот синдром невозможно вылечить или как либо предотвратить. Людям, которым судьбой было предписано стать родителями малыша с синдромом Дауна, не должны ни в чем винить себя и друг друга. Ни одно из действий папы или мамы до зачатия или во время беременности не могло повлиять на развитие заболевания у ребенка.

Обычно, всем беременным женщинам предлагается пройти (одно из многочисленных на данном этапе в жизни будущей мамы) обследование, которое носит название – скрининг. В сочетание с ультразвуковым анализом и анализом крови, данное обследование как раз и предназначено для того, чтобы выявить у плода наличие симптомов синдрома Дауна. Однако результаты никогда не могут стопроцентно утверждать наличие или отсутствие заболевания у будущего ребенка. Существует ряд дополнительных анализов, если скрининг показал возможность наличия синдрома Дауна у малыша, они помогут увидеть более точную картину происходящего.

Многие родители больных детей озадачены: отчего бывает так, что синдром Дауна проявляется у новорожденного не только во внешнем облике, но и наличием многих сопутствующих заболеваний. Действительно, к сожалению, такие дети находятся в группе риска по многим заболеваниям, например, могут возникнуть следующие проблемы:

1.  Зрение и слух очень уязвимы.

2.  Частые сбои в работе пищеварительной системы.

    3.  Проблемы с моторикой, костными тканями, суставами, мышцами.

4.  Большой риск инфекционных заболеваний.

    5.Легочная недостаточность.

    6.  Заболевания сердечнососудистой системы.

    7.  Повышенный риск развития болезней крови, в частности лейкемии.

Помимо всех этих проблем, которые и без того способны привести в отчаяние любого родителя, ребенок с синдромом Дауна имеет большие проблемы с обучаемостью, однако в данном случае многое зависит от самого ребенка. Несмотря ни на что, большинство из них учатся говорить, писать и читать, пользуются туалетом. Конечно, скорость развития у каждого ребенка индивидуальна, ведь его жизнь подчинена собственному ритму, отличному от ритма здорового человека. Однако при должном терпении, медицинской и социальной поддержке, такой ребенок вполне способен раскрыть достаточно серьезный потенциал. Например, во многих западных странах люди с синдромом Дауна оканчивают школу и имеют возможность получить профессиональное образование, причем их интересы проявляются в достаточно широких областях. 

Следует помнить о том, что ребенок с синдромом Дауна мало отличается эмоционально от своих сверстников, имеющих счастье быть здоровыми. Огромную ценность имеет дружба детей Даунов со сверстниками. Многие отмечают, что люди с этим недугом чрезвычайно добры, но стоит помнить всегда об одной простой вещи: люди с синдромом Дауна это вовсе не «вечные дети», они нуждаются в общении, поддержке, понимании. Наверное, имеет смысл исключить слово «даун» из своего списка оскорблений?

Видео по теме:

Оцените статью

Образование: садик, средняя школа, химико-механический техникум, потом была юридическая академия. Грамоте меня обучили мама с папой в глубоком младенчестве, с той поры мне хочется написать что-то эдакое, монументальное, на века… :)

Ваш доктор Айболит
Отчего бывает синдром дауна у новорожденного
Гирудотерапия или лечение человека пиявками